Хвароба Тея-Сакса. Рэдкае спадчыннае захворванне

Хвароба Тея-Сакса - гэта захворванне, якое перадаецца па спадчыне, характарызуецца вельмі хуткім развіццём, паразай цэнтральнай нервовай сістэмы і мозгу дзіцяці.

Хвароба ўпершыню была апісана ангельскай афтальмолагам Уорреном Теем і амерыканскім неўролагам Бярнардам Саксам ў XIX стагоддзі. Гэтыя выдатныя вучоныя ўнеслі неацэнны ўклад у даследаванне гэтай хваробы. Хвароба Тея-Сакса - досыць рэдкае захворванне. Схільныя да яе пэўныя этнічныя групы. Часта гэтай хваробай пакутуе насельніцтва французаў Квебека і Луізіяны ў Канадзе, а таксама габрэі, якія пражываюць ва Усходняй Еўропе. Наогул у свеце частата выпадкаў захворвання 1: 250000.

прычыны захворвання

Хвароба Тея-Сакса ўзнікае ў чалавека, які атрымлівае ў спадчыну гены-мутанты ад абодвух бацькоў. У выпадку калі носьбітам гена з'яўляецца толькі адзін з бацькоў, то дзіця можа і не захварэць. Але, у сваю чаргу, становіцца носьбітам захворвання ў 50% выпадкаў.

Пры наяўнасці ў чалавека змененага гена яго арганізм прыпыняе выпрацоўку пэўнага фермента - гексозаминидазы А, які адказны за расшчапленне складаных прыродных ліпідаў у клетках (ганглиозиды). Вывесці гэтыя рэчывы з арганізма не ўяўляецца магчымым. Іх назапашванне вядзе да блакаванні працы мозгу і пашкоджання нервовых клетак. Гэта і выклікае хвароба Тея-Сакса. Фота тых, хто захварэў можна ўбачыць у гэтым артыкуле.

дыягностыка

Як і іншыя спадчынныя захворванні нованароджаных, гэтая хвароба можна дыягнаставаць на ранніх этапах. Калі ў бацькоў ўзнікла падазрэнне на тое, што іх маляня пакутуе ад сіндрому Тея-Сакса, то трэба тэрмінова звярнуцца да акуліста. Бо першым прыкметай гэтай страшнай хваробы з'яўляецца вішнёва-чырвонае пляма, якое назіраецца пры даследаванні вочнага дна дзіцяці. Пляма ўзнікае з прычыны назапашвання ганглиозидов ў клетках сятчаткі вочы.

Затым праводзяць такія даследаванні, як скрынінг-тэст (шырокі аналіз крыві) і мікраскапічны аналіз нейронаў. Скрынінг-тэст паказвае, ці адбываецца выпрацоўка бялку гексозаминидаза тыпу А. Аналіз нейронаў выяўляе, ці ёсць у іх ганглиозиды.

Калі бацькі загадзя ведаюць, што з'яўляюцца носьбітамі небяспечнага гена, то неабходна таксама прайсці скрынінг-тэст, які праводзіцца на 12 тыдні цяжарнасці. У ходзе даследавання бяруць кроў з плацэнты. У выніку тэсту стане ясна, атрымаў у спадчыну ці дзіця гены-мутанты ад сваіх бацькоў. Гэты тэст яшчэ праводзяць у падлеткаў і дарослых пры з'яўленні падобных сімптомаў захворвання і дрэнны спадчыннасці.

развіццё захворвання

Нованароджаны, які пакутуе на сіндром Тея-Сакса, вонкава выглядае як усе дзеці і здаецца цалкам здаровым. Звычайная справа, калі такія рэдкія захворвання праяўляюцца не адразу, а ў выпадку з разгляданай хваробай толькі да паўгода. Да 6 месяцаў дзіця паводзіць сябе так жа, як і яго равеснікі. Гэта значыць добра трымае галаву, прадметы ў руках, выдае нейкія гукі, магчыма, пачынае поўзаць.

Бо ганглиозиды ў клетках глядзелі расшчапляюцца, то іх назапашваецца дастатковую колькасць для таго, каб малы пазбавіўся набытых навыкаў. Дзіця не рэагуе на навакольных людзей, яго погляд накіраваны ў адну кропку, з'яўляецца апатыя. Праз некаторы перыяд часу развіваецца слепата. Пазней твар дзіцяці становіцца як бы лялечным. Звычайна дзеці, якія маюць рэдкія захворванні, якія звязаны з разумовай адсталасцю, доўга не жывуць. У выпадку хваробы Тея-Сакса маляня становіцца інвалідам і рэдка дажывае да 5 гадоў.

Сімптомы захворвання ў немаўлятаў:

• У 3-6 месяцаў у дзіцяці пачынае губляцца кантакт з вонкавым светам. Гэта выяўляецца ў тым, што ён не пазнае блізкіх людзей, здольны рэагаваць толькі на гучныя гукі, не можа сфакусаваць зрок на прадмеце, вочы ўздрыгваюць, пазней пагаршаецца зрок.
• У 10 месяцаў актыўнасць маляняці зніжаецца. Яму становіцца цяжка рухацца (сядзець, поўзаць, пераварочвацца). Зрок і слых прытупляецца, развіваецца апатыя. Можа павялічыцца памер галавы (макроцефалия).
• Пасля 12 месяцаў захворванне набірае абароты. Становіцца прыкметная разумовая адсталасць дзіцяці, ён вельмі хутка пачынае губляць слых, зрок, цягліцавая актыўнасць пагаршаецца, узнікаюць цяжкасці ў дыханні, з'яўляюцца прыступы.
• У 18 месяцаў дзіця цалкам пазбаўляецца слыху і зроку, з'яўляюцца курчы, спастычныя руху, генералізованный паралічы. Зрэнкі не рэагуюць на святло і пашыраны. Далей развіваецца децеребрационная рыгіднасць прычыны пашкоджання мозгу.
• Пасля 24 месяцаў маляня пакутуе бронхопневмониями і часцей за ўсё памірае, ня дажываючы да 5 гадоў. Калі ж дзіця змог пражыць даўжэй, у яго развіваецца засмучэнне узгодненасці ў скарачэннях розных груп цягліц (Атакс) і запаволенне маторыкі, якое прагрэсуе паміж 2 і 8 гадамі.

Хвароба Тея-Сакса прадстаўлена і іншымі формамі.

Ювенільная недастатковасць гексозаминидазы А

Гэтая форма захворвання пачынае выяўляцца ў дзяцей ва ўзросце ад 2 да 5 гадоў. Развіваецца хвароба нашмат павольней, чым у немаўлятаў. Таму сімптомы гэтага спадчыннага захворвання бачныя не адразу. З'яўляюцца перапады настрою, нязграбнасць ў рухах. Гэта ўсё не асабліва зьвяртае на сябе ўвагу дарослых.

Далей адбываецца наступнае:

• з'яўляецца цягліцавая слабасць;
• невялікія курчы;
• нечленораздельных гаворка і парушэнне разумовых працэсаў.

Хвароба ў гэтым узросце таксама вядзе да інваліднасці. Дзіця дажывае да 15-16 гадоў.

Юнацкая амовротическая ідыёты

Захворванне пачынае прагрэсаваць ў 6-14 гадоў. Мае слабое працягу, але ў выніку хворы набывае слепату, прыдуркаватасць, слабасць цягліц, магчыма, параліч канечнасцяў. Пражыўшы з гэтым захворваннем нават некалькі гадоў, дзеці паміраюць у стане маразму.

Хранічная форма дэфіцыту гексозаминидазы

Звычайна з'яўляецца ў людзей, якія пражылі ўжо 30 гадоў. Хвароба ў гэтай форме мае павольная плынь і, як правіла, працякае лёгка. Назіраюцца перапады настрою, невыразная гаворка, нязграбнасць, зніжэнне інтэлекту, псіхічныя адхіленні, слабасць цягліц, прыступы. Сіндром Тея-Сакса ў хранічнай форме быў адкрыты параўнальна нядаўна, таму прагнозы на будучыню рабіць не ўяўляецца магчымым. Але зразумела, што захворванне адназначна прывядзе да інваліднасці.

Лячэнне хваробы Тея-Сакса

Гэта захворванне, як і ўсе ступені ідыятыі, пакуль не мае спосабаў лячэння. Хворым прызначаюць падтрымлівае тэрапію і пільны догляд. Звычайна прэпараты, якія прапісваюць супраць курчаў, не дзейнічаюць. Так як у немаўлятаў няма глытальных рэфлексу і часта даводзіцца карміць іх праз зонд. Імунітэт хворага дзіцяці вельмі слабы, таму даводзіцца лячыць спадарожныя захворванні. Звычайна дзеці гінуць з-за якой-небудзь віруснай інфекцыі.

Прафілактыкай гэтага захворвання з'яўляецца абследаванне пары, накіраванае на выяўленне мутацыі ў генах, якая характарызуе хвароба Тея-Сакса. Калі такія маюцца, то варта рэкамендацыя не спрабаваць заводзіць дзяцей.

Калі ваш дзіця захварэў

Пры хатнім сыходзе трэба навучыцца рабіць постуральных дрэнаж і назогастральный аспірацыю. Карміць дзіця давядзецца праз зонд, таксама сачыць, каб на скуры не ўзнікалі пролежні.

Калі ў вас маюцца іншыя здаровыя дзеці, то трэба правесці іх абследаванне на прадмет наяўнасці гена-мутанта.