Мутацыйная зменлівасць і віды мутацый

Тэрмін "мутацыя" ўзыходзіць да лацінскага слову "mutatio", што ў літаральным перакладзе азначае - змены або перамена. Мутацыйная зменлівасць пазначае ўстойлівыя і відавочныя змены генетычнага матэрыялу, што выводзіцца ў спадчынныя прыкметы. Менавіта гэта з'яўляецца першым звяном у ланцужку фарміравання спадчынных хвароб і патагенезу. Дадзенае з'ява стала актыўна вывучацца толькі ў другой палове 20-га стагоддзя, а ў цяперашні час усё часцей можна чуць, што Мутацыйная зменлівасць павінна вывучацца, так як веданне і разуменне дадзенага механізму становіцца ключавым для пераадолення праблем чалавецтва.

Існуе некалькі відаў мутацый у клетках. Іх класіфікацыя залежыць ад разнавіднасці саміх клетак. Генератыўныя мутацыі адбываюцца ў палавых клетках, таксама існуюць гаметические клеткі. Любыя змены ўспадкоўваюцца і часцяком выяўляюцца ў клетках нашчадкаў, ад пакалення да пакалення перадаецца шэраг адхіленняў, якія ў выніку становяцца прычынай захворванняў.

Саматычныя мутацыі ставяцца да неполовым клеткам. Іх асаблівасць у тым, што яны выяўляюцца толькі ў таго індывіда, у якога з'явіліся. Г.зн. змены не перадаюцца ў спадчыну іншым клеткам, а толькі пры дзяленні ў адным арганізме. Саматычная Мутацыйная зменлівасць выяўляецца больш заўважным тады, калі яна пачынаецца на ранніх стадыях. Калі мутацыя здараецца на першых стадыях драбнення зіготы, то паўстане больш клеткавых ліній з выдатнымі адзін ад аднаго генатыпам. Адпаведна, ужо больш клетак будзе несці мутацыю, такія арганізмы называюцца мазаічнымі.

Ўзроўні спадчынных структур

Мутацыйная зменлівасць выяўляецца ў спадчынных структурах, якія адрозніваюцца розным узроўнем арганізацыі. Мутацыі могуць адбывацца на генным, хромосомном і геномных узроўнях. У залежнасці ад гэтага змяняюцца і віды мутацыйнай зменлівасці.

Генныя змены закранаюць структуру ДНК, у выніку чаго яна мяняецца на малекулярным узроўні. Такія змены ў некаторых выпадках ніяк не ўплываюць на жыццяздольнасць бялку, г.зн. функцыі ніяк не змяняюцца. Але ў іншых выпадках могуць адбывацца дэфектныя адукацыі, што ўжо спыняе здольнасць бялку выконваць сваю функцыю.

Мутацыі на хромосомном узроўні ўжо нясуць больш сур'ёзную пагрозу, таму што яны ўплываюць на фарміраванне хромосомных хвароб. Вынікам такой зменлівасці з'яўляюцца змены ў структуры храмасом, а тут ужо задзейнічана адразу некалькі генаў. З-за гэтага можа змяняцца звычайны дыплоідным набор, што ў сваю чаргу можа ў цэлым паўплываць і на ДНК.

Геномныя мутацыі таксама як і храмасомныя могуць стаць прычынай фарміравання храмасомнай хваробы. Прыклады мутацыйнай зменлівасці на гэтым узроўні - анеуплоідаў і полиплоидия. Гэта павелічэнне або памяншэнне ліку храмасом, якія для чалавека часцей за ўсё аказваюцца смяротным.

Да геномных мутацыям ставіцца трисомия, якая азначае наяўнасць трох гамалагічных храмасомы ў карыатыпе (павелічэнне колькасці). Такі адхіленне прыводзіць да фарміравання сіндрому Эдвардса і сіндрому Дауна. Моносомия азначае наяўнасць толькі адной з двух гамалагічных храмасом (памяншэнне колькасці), што практычна выключае нармальнае развіццё эмбрыёна.

Прычынай ўзнікнення падобных з'яў становяцца парушэнні на розных стадыях развіцця палавых клетак. Адбываецца гэта ў выніку анафазного адставання - Гамалагічны храмасомы пры дзяленні клеткі рухаюцца да канцавоссяў, і адна з іх можа адставаць. Таксама існуе паняцце "нерасхождение", калі храмасомы не змаглі падзяліцца на стадыі Мітоз або мейоза. Вынікам гэтага становіцца праява парушэнняў рознай ступені цяжкасці. Вывучэнне дадзенага з'явы дапаможа разгадаць механізмы і, верагодна, дасць магчымасць прадказваць і ўплываць на гэтыя працэсы.