Хвароба Верднига-Гофмана: формы і асноўныя сімптомы

Хвароба Верднига-Гофмана - вельмі цяжкая паталогія, якая суправаджаецца амиотрофией, паступовым разбурэннем асноўных нервовых валокнаў спіннога мозгу, і, адпаведна, атрафіяй мышцаў. Адразу ж варта адзначыць, што гэта спадчыннае генетычнае захворванне, якое перадаецца па аўтасомна-рецессивному тыпу.

Што такое хвароба Верднига-Гофмана?

Гэта неўралагічнае захворванне, якое суправаджаецца паступовым разбурэннем асноўных інервуецца структур нервовай сістэмы. Напрыклад, нярэдка назіраецца демиелинизация пярэдніх карэньчыкаў спіннога мозгу. Акрамя таго, хвароба дзівіць і некаторыя чэрапна-мазгавыя нервы.

Безумоўна, пашкоджанне нервовых валокнаў адбіваецца на стане цягліц. Тым не менш, для дадзенай хваробы характэрна так званае пучковый паражэнне цягліц, пры якім частка мышачнай тканіны захоўвае здольнасць да скарачэння, у той час як асобныя «пучкі» атрафуюцца.

Спінальная атрафія Верднига-Гофмана выяўляецца ў дзіцячым узросце. На сённяшні дзень прынята вылучаць тры асноўных формы захворвання.

Прыроджаная хвароба Верднига-Гофмана і яе сімптомы

Як правіла, першыя сімптомы пры падобнай форме захворвання прыкметныя ўжо ў першыя дні пасля нараджэння дзіцяці. У маляняці прысутнічаюць млявыя парезы канечнасцяў. Крыкі хворых дзяцей слабыя і ледзь чутныя, акрамя таго, у іх парушаны працэс харчавання.

Па меры росту дзіцяці можна заўважыць адставанне ў фізічным развіцці. Хворыя дзеткі ня трымаюцца галоўку, не могуць ні сядзець, ні стаяць. Толькі ў рэдкіх выпадках малы здольны ўтрымліваць тулава ў вертыкальным становішчы, але і гэтая здольнасць даволі хутка знікае па меры разбурэння нервовых валокнаў.

Акрамя таго, назіраюцца некаторыя адхіленні ў развіцці шкілета, у прыватнасці, дісплазію тазасцегнавых суставаў, скаліёзы, фарміраванне лейкападобнай грудной клеткі, касалапы, гідрацэфалія.

Працягу разгляданай хваробы злаякаснае, і дэгенерацыя нервовых канчаткаў хутка прагрэсуе. Атрафіі паддаюцца не толькі шкілетныя мышцы, але таксама валакна ўнутраных органаў. Нярэдка дзівіцца дыяфрагма, што вядзе да развіцця дыхальнай недастатковасці. На жаль, дзеці з падобным захворваннем дажываюць (у сярэднім) да дзевяцігадовага ўзросту.

Ранняя хвароба Верднига-Гофмана

Асноўныя прыкметы захворвання праяўляюцца ў другім паўгоддзі жыцця. Першыя некалькі месяцаў фізічнае развіццё дзіцяці праходзіць цалкам нармальна - маляня вучыцца трымаць галоўку і садзіцца, часам нават можа самастойна сядзець. Але ўсе гэтыя навыкі губляюцца пасля актывацыі хваробы. Дарэчы, нярэдка сіндром правакуе інфекцыя.

Тремор пальцаў і сухажыльныя контрактуры - першыя сімптомы разбурэння нервовых валокнаў. У далейшым развіваецца атрафія і параліч цягліц. Сярэдняя працягласць жыцця пацыентаў складае ад 14 да 16 гадоў.

Позняя форма хваробы Верднига-Гофмана

Падобнае захворванне працякае больш мякка. Як правіла, дзіця цалкам нармальна развіваецца да двухгадовага ўзросту. Маляня вучыцца сядзець, стаяць і хадзіць. Толькі з часам бацькі пачынаюць заўважаць некаторыя адхіленні.

Спачатку змяняецца хада хворага дзіцяці - ён ходзіць, моцна падгінаючы ногі ў каленях, часта падае, не ўтрымліваючы раўнавагі. Па меры развіцця паталогіі можна заўважыць некаторыя змены шкілета, у прыватнасці, дэфармацыю грудной клеткі. Сіндром Верднига-Гофмана характарызуецца моцным тремором рук, зніжэннем тонусу цягліц, знікненнем асноўных безумоўных рэфлексаў.

У большасці выпадкаў да 10-12 гадам дзіця цалкам губляе здольнасць да самастойнага перамяшчэння. Тым не менш, у дадзеным выпадку хворыя дажываюць да 20, а часам і да 30 гадоў.