Сіндром Цельвегера: апісанне, прычыны, сімптомы і асаблівасці лячэння

Існуе вялікая колькасць спадчынных цяжкіх хвароб, пра якія мала хто ведае. Бо некаторыя з падобных паталогій сустракаюцца вельмі рэдка. На жаль, у большасці сваёй спадчынныя захворванні працякаюць цяжка і не паддаюцца лячэнню. Часцей за ўсё яны даюць аб сабе ведаць ўжо ў першыя гады жыцця дзіцяці. Адным з падобных хвароб лічыцца сіндром Цельвегера (хвароба Боувена). Ён з'яўляецца следствам змяненняў у генетычным кодзе. Захворванне фарміруецца яшчэ ва ўлонні маці. На жаль, паталогія лічыцца настолькі рэдкай, што яе рэдка дыягнастуюць падчас цяжарнасці. Дакладных дадзеных аб частаце встречаемості захворвання ў хлопчыкаў і дзяўчынак няма.

Цельвегера сіндром: апісанне паталогіі

Вядома, што дадзенае захворванне ставіцца да групы пероксисомных паталогій. Яшчэ адна назва хваробы - гэта «цереброгепаторенальный сіндром». Зыходзячы з дадзенага тэрміна можна зразумець, якія органы здзіўлены пры гэтай паталогіі. Што такое Цельвегера сіндром і чаму ён узнікае? Адказы на гэтыя пытанні не ведаюць нават навукоўцы. Вядома толькі малая частка інфармацыі аб падобнай паталогіі. Бо частата встречаемості гэтага сіндрому настолькі малая, што не маецца магчымасці цалкам даследаваць яго. На жаль, на дадзены момант прагноз пры падобным хваробе несуцяшальны. Дзеці, якія нарадзіліся з падобным дыягназам, рэдка дажываюць да 1 года. Гэта звязана з цяжкімі сімптомамі паталогіі. Сярод іх - затрымка псіхомоторные і фізічнага развіцця, нырачная і пячоначнай недастатковасць. Акрамя таго, сіндром Цельвегера часта спалучаецца з іншымі анамаліямі. Некаторыя з парокаў развіцця несумяшчальныя з жыццём. У цяперашні час няма дакладных дадзеных аб тым, ці з'яўляюцца анамаліі следствам недастатковасці пероксисом або яны ўзнікаюць як самастойныя паталогіі. Этыялагічнай лячэнне дадзенай паталогіі адсутнічае.

Сіндром Цельвегера: прычыны ўзнікнення хваробы

Цереброгепаторенальный сіндром развіваецца з прычыны недастатковасці клеткавых арганэл - пероксисом. Яны неабходныя для ажыццяўлення акісляльна-аднаўленчых працэсаў. Калі пероксисомы адсутнічаюць, развіваюцца біяхімічныя парушэнні. Прычынай сіндрому Цельвегера лічыцца абцяжараныя спадчыннасць. Вядома, што захворванне перадаецца ад бацькоў па аўтасомна-рецессивному прыкмеце. Клеткавая недастатковасць звязаная з мутацыямі ў 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксинов. Нягледзячы на тое што навукоўцы высветлілі, якія змены адбываюцца ў арганізме пры цереброгепаторенальном сіндроме, чаму яны развіваюцца, да гэтага часу невядома. Верагодна, акрамя абцяжаранай спадчыннасці, на ўзнікненне паталогіі ўплываюць і правакацыйныя фактары. Сярод іх - шкоднае ўздзеянне хімічных агентаў на арганізм цяжарнай жанчыны, прыхільнасць да алкагольных напояў і наркотыкаў. Таксама генныя мутацыі могуць развівацца з-за стрэсаў.

Клінічная карціна пры сіндроме Цельвегера

Цельвегера сіндром (Боувена хвароба) характарызуецца зменамі з боку галаўнога мозгу, нырак і печані. Западозрыць паталогію можна адразу пасля нараджэння дзіцяці. Дзеці, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, з'яўляюцца на свет з малой масай цела і маюць выяўленыя дисморфии чэрапа. У лобнай вобласці адзначаецца выпукласць, малы крынічка павялічаны ў памеры. Адзначаецца такія сімптомы, як «гатычнае неба», гідрацэфалія, уплощение патыліцы. На шыі нованароджаных назіраецца вялікая колькасць зморшчын.

У першыя месяцы жыцця выяўляюцца паталогіі стрававальнай сістэмы. Сярод іх - сіндромы халестазу, жаўтухі, гепатомегаліей. У некаторых выпадках назіраецца атрафія наднырачнікаў. Пры даследаванні печані і нырак выяўляюць кісты (не заўсёды). Акрамя гэтага, адзначаюцца парушэнні зроку. Сярод іх - прыроджаная катаракта, глаўкома, памутненне рагавіцы вочы. У некаторых выпадках дыскі глядзельных нерваў атрафаваны. На падставе гэтых сімптомаў можна зрабіць заключэнне, што ў хворага сіндром Цельвегера. Акрамя пералічаных праяў, часта назіраюцца анамаліі сэрца, палавых органаў.

неўралагічныя парушэнні

У большай ступені пры сіндроме Цельвегера пакутуе нервовая сістэма. З першых хвілін жыцця дзіцяці можна выявіць выяўленую гіпатанію цягліц, адсутнасць рэфлексаў. З-за слабасці мускулатуры малы не можа нармальна смактаць грудзі маці. Пры аглядзе адзначаецца двухбаковы ністагм. Адным з неўралагічных парушэнняў з'яўляецца сутаргавы сіндром, які можа прывесці да смяротнага зыходу. Псіхомоторные развіццё дзіцяці не адпавядае яго ўзросту. Пры даследаванні галаўнога мозгу выяўляецца празмернае навала ліквора (гидроцефилия), згладжаным звілін і разор.

дыягностыка

Дыягназ «сіндром Цельвегера» выстаўляецца на падставе клінічных прыкмет, дадзеных абследаванняў ўнутраных органаў. Нягледзячы на тое што паталогія з'яўляецца вельмі рэдкай, спалучэнне сімптомаў паразы галаўнога мозгу, печані і нырак дазваляе западозрыць яе. Клінічнымі асаблівасцямі з'яўляюцца: дисморфии чэрапа, гіпатанія і арефлексия. Пры аглядзе выяўляюць жаўтуху, адсутнасць рэакцыі на святло і гук. Дыягназ становіцца больш верагодным пасля правядзення афтальмалагічнага даследавання. На УГД органаў брушнай паражніны выяўляецца сіндром згушчэння жоўці, гепатомегалія, атрафія наднырачнікаў, кісты. Пры правядзенні пункцыі печані выяўляецца фіброз. Рэнтгенаграфія костак ніжніх канечнасцяў дазваляе выявіць дісплазію каленнага і тазасцегнавага сустава. Акрамя таго, могуць назірацца анамаліі сэрца, нырак і палавых органаў.

Заключны дыягназ выстаўляецца пасля правядзення біяхімічнага даследаванні крыві. Пра наяўнасць захворвання можна сказаць з дакладнасцю пры павышэнні ўзроўню ў плазме крыві пероксисомальных кіслот. Таксама выконваецца генетычная дыягностыка.

Ўскладненні пероксисомных паталогій

Ўскладненні сіндрому Цельвегера прыводзяць да смяротнага зыходу. Яны могуць быць звязаныя з анамаліяй ўнутраных органаў або галаўнога мозгу. Да цяжкіх ускладненняў адносяць вострую пячоначнай і нырачную недастатковасць, генералізованный сутаргі, гідрацэфалію. У некаторых выпадках развіваюцца цяжкія наступствы, выкліканыя анамаліямі сэрца. Сярод іх - выяўленая недастатковасць кровазвароту, лёгачная гіпертэнзія. Прагрэсавальнае пагаршэнне стану абумоўлена гіпатаніі, бо маецца слабасць дыхальнай мускулатуры. Лячэнне паталогіі - сімптаматычнае. Да яго адносяць - парэнтэральных харчаванне, увядзенне супрацьсутаргавых прэпаратаў (медыкамент «седуксен», «фенабарбітал»), пры неабходнасці - ШВЛ.

Прагноз пры пероксисомных хваробах

Сіндром Цельвегера - гэта захворванне, тэрапія якога на дадзены момант не распрацавана. На жаль, прагноз пры гэтай паталогіі неспрыяльны. У большасці выпадкаў дзеці не дажываюць да 1 года. Смяротны зыход надыходзіць з прычыны цяжкіх анамалій ўнутраных органаў або ускладненняў захворвання.