Прыкметы сіндрому Дауна пры цяжарнасці. Спосабы выяўлення сіндрому Дауна пры цяжарнасці

Упершыню прыкметы дзяцей, якія нарадзіліся з гэтым адхіленнем, у 1866 году апісаў навукова ангелец Джон Даун. У здаровага маляняці - 46 храмасом, а ў таго, хто мае сіндром Дауна - ужо 47. І гэта тармозіць фізічнае, а таксама разумовае развіццё нованароджанага.

прычыны з'явы

Спецыялісты з Сусветнай арганізацыі аховы здароўя высветлілі, што ў свеце з такой анамаліяй нараджаецца кожны 700-800-й дзіця. Такі лік - нязменна ў самых розных краінах, з розным кліматам, ва ўсіх сацыяльных пластах.

Таксама заўважана, што падобны збой на генетычным узроўні здараецца незалежна ад таго, які лад жыцця вядуць мамы і таты. Не ўплывае тут ні іх здароўе, ні звычкі, ні ўзровень культуры і адукацыі.

А ў чым жа тады справа?

Саму прычыну анамаліі высветлілі значна пазней - толькі ў 1959 годзе. Гэта зрабіў Жэром Лежен - французскі педыятр. За ім, дарэчы, лічыцца не адно адкрыццё па частцы няправільных храмасом. На яго думку, ні ў якім разе нельга ўхваляць перапыненне цяжарнасці. Сіндром Дауна, як ён лічыў, гэта не прысуд для бацькоў. Пры належным сыходзе і комплексам лячэнні нават такія дзеці могуць стаць паўнавартаснымі членамі грамадства.

Дык вось, у момант зліцця яйкаклетак і народкаў можа адбыцца разыходжанне храмасом. Ёсць верагоднасць, што гэта выкліча сіндром Дауна. А вінаватая, як той казаў, мама. Бо ў 90% выпадкаў дзіця атрымлівае лішнюю храмасому менавіта ад яе. У той час як ад таты - толькі ў 10% выпадкаў.

ўзрост мамы

Таксама стала ясна, што калі і ёсць рызыка нараджэння хворага дзіцяці, то ён напрамую звязаны з узростам парадзіхі. Калі будучай маме няма 25 гадоў, то рызыка гэты ў суадносінах 1 да 1400. Калі ёй да 30-ці - то 1 да 1000. А вось у 35 гадоў шанцы з'яўлення хворага маляняці павялічаны яшчэ больш - 1 да 350. У 42 гады - гэта 1 да 60. У 49 - ужо 1 да 12.

Але вось парадокс. На справе, у маладых жанчын сіндром Дауна падчас цяжарнасці, прыкметы якога па ўсіх законах генетыкі не павінны праявіцца, адзначаецца значна часцей. Бо ва ўзросце 20-35 гадоў і нараджаюць часцей, чым у 50. Атрымліваецца, што 80% усіх дзяцей-даун нарадзілі мамы да 35.

Таты і бабулі

Таксама даследчыкі заяўляюць, што не трэба скідаць з рахункаў і ўзрост бацькі, а галоўнае, яшчэ і бабулі (маці цяжарнай жанчыны). Маецца на ўвазе тое, колькі ёй самой было гадоў пры нараджэнні дачкі.

Даследаванні на вызначэнне сіндрому Дауна пры цяжарнасці дазволілі заявіць, што ўзрост бабулі, калі яна зацяжарыла, уплывае вельмі істотна. Чым пазней яна пачала выношваць дзіця, тым вышэй небяспека, што «падорыць» спадчыннікам сіндром Дауна.

І гэты рызыка расце на 30% - з кожным годам, які прапусціла жанчына, не нараджаючы своечасова дзяцей.

Прыкметы сіндрому Дауна пры цяжарнасці могуць праявіцца і ў тым выпадку, калі муж і жонка складаюцца ў блізкароднасных шлюбе. Гэта выклікае і шэраг іншых сур'ёзных захворванняў.

Вядома, на рашэнне завесці дзіцяці, акрамя жадання самой жанчыны, уплываюць і іншыя ўмовы, у тым ліку і сацыяльныя. Але факт застаецца фактам.

знешнасць дзіцяці

Як па вонкавым прыкметах адрозніць маляняці ці потым дарослага чалавека, абцяжаранага лішнім геном? Разбярэмся, як знешне праяўляецца сіндром Дауна. Сімптомы пры цяжарнасці, у гэтым выпадку, да увазе не бярэм.

Па-першае, плоскае твар з раскосымі вочкамі. І абалонка ў іх плямістая, радасная. Вусны ў дзіцяці - шырокія, мова - таксама, у дадатак да гэтага, тонкі, мае падоўжную глыбокую баразёнку. Галава па форме круглая, лоб - вузкі, скошаны. Вушныя ракавіны да версе зменшаны.

Зараз аб валасах. Яны даволі рэдкія і мяккія. Прамыя. Нізка апускаюцца на шыю па лініі росту.

Некалькі іншай формы рукі, ногі. Так, пэндзля, а таксама ступні - кароткія і шырокія. Мезенец - асадзістых. На ім толькі дзве баразёнкі для згінання. А на далонях - усяго адна.

Зубы растуць няправільна. Неба ў роце - высокае. Змены ёсць і ва ўнутраных органах. Асабліва ў сэрца і стрававальным канале.

сонечныя дзеткі

Аднак, нягледзячы на знешнюю непрывабнасць, іх называюць «сонечнымі дзеткамі». Як гаворыцца, няма ліха без дабра. З-за падобных адхіленняў генетычнага характару ў тых, хто нарадзіўся з сіндромам Дауна зусім адмысловы характар. Яны заўсёды усміхаюцца, яны добрыя, вясёлыя, не звяртаюць увагі на нанесеныя ім крыўды. Дзеткі вельмі ласкавыя, прывязаныя моцна да бацькоў і братам, сёстрам, ветлыя з суседзямі. А бо акружэнне часцей за ўсё наладжана да іх зло, вельмі агрэсіўна.

Складанасць і ў тым, што самі па сабе яны бездапаможныя. Не ў стане сябе абслугоўваць. Ім пастаянна патрэбна няня, нейкі апякун. Парок сэрца плюс праблемы з ныркамі - уласцівыя ім хваробы. З-за гэтага яны, як правіла, жывуць не вельмі доўга.

Жанчынам у становішчы трэба звярнуць увагу на магчымыя прыкметы сіндрому Дауна пры цяжарнасці. Гэта ў далейшым дазволіць загадзя падрыхтавацца і маральна прызвычаіцца з фактам.

дыягностыка адхіленні

Практычна ў любой клініцы можна правесці даследаванні на выяўленне сіндрому Дауна пры цяжарнасці. І яго медыкі настойліва прапануюць зрабіць усім, хто чакае дзіця, без выключэння.

Прычым, строга ў тэрміны - ад 14 да 18 тыдняў. У гэты час робяць так званы «патройны тэст». Па яго выніках ўжо можна ўбачыць нешта нядобрае і, такім чынам, вызначыць не толькі сіндром Дауна, але некаторыя іншыя адхіленні ад правільнага развіцця плёну.

Таксама праводзяць розныя і даволі складаныя аналізы крыві. Прычым вынікі могуць мець павышаныя ці паніжаныя паказчыкі. І не толькі па прычыне генетычных змяненняў. Таму рабіць такія міні-даследаванні жанчына павінна толькі ў прафесіянала. Тым больш што потым да гэтага яшчэ патрабуецца далучыць дадзеныя УГД.

Дадаткова - УГД

А вось гэтыя вынікі вельмі важныя. Бо яны выяўляюць спецыфічныя прыкметы сіндрому Дауна пры цяжарнасці. Аднак і гэта яшчэ зусім не канец. Іх нельга лічыць на ўсе 100% дакладнымі. Цалкам верагодны памылкі лекара, ці гэта выйшла з-за дэфектаў, нейкіх перашкод у апараце. Або, што яшчэ незвычайней, такія паказанні - проста індывідуальныя асаблівасці развіцця ўнутры мамы ідэальна здаровага маляняці!

Медыкі ведаюць, што трэба паглядзець яшчэ і на пашырэнне вобласці воротніковую прасторы ў плёну, і на магчымыя парушэнні ў касцях носа. Але ўбачыць усё гэта можна ў вызначаны час: цяжарнасць ад 11 да 14 тыдняў. Інакш потым усе гэтыя вынікі страчваюць сваю каштоўнасць для дыягностыкі.

Кожная стадыя даследаванні павінна праводзіцца лекарам высокай кваліфікацыі, дасведчаным медыкам, нават асам у сваёй справе. Памылкі трэба выключыць!

Ёсць яшчэ даследавання - генетычныя. Але яны рэкамендаваны толькі жанчынам, якім ужо за 35 гадоў. Калі, вядома, «патройны тэст» даў дрэнныя вынікі, і УГД выявіла парушэнні.

Кансіліум лекараў, у тым ліку генетык, прапануюць цяжарнай яшчэ чарговыя даследавання. Напрыклад, бяруць кавалачак тканін плёну і старанна вывучаюць яго набор храмасом. А гэта рызыкоўна. Бо трэба пракрасціся іголкай ў паражніну маткі. А што, калі пачнецца крывацёк, з'явіцца рызыка выкідка або плод будзе траўміраваны?

Вось чаму гэтак няпростае рашэнне аб тым, ці захоўваць цяжарнасць пасля сіндрому Дауна прымае сама жанчына.

Калі адхіленне выявілі

Але вось, усе маніпуляцыі пройдзены, усе аналізы зробленыя. І жанчына са страхам чакае канчатковага вываду. Нажаль, прыкметы сіндрому Дауна пры цяжарнасці пацвердзіліся.

І цяпер застаецца думаць пра тое, як правільна зрабіць. Перарываць цяжарнасць ці працягваць? Калі жанчына адважылася на аборт, тады ўсё зразумела. У прызначаны дзень плод прыбяруць. Але калі яна ўсё-ткі жадае нарадзіць малога, нягледзячы ні на што, у такім выпадку за яе станам здароўя будуць назіраць асабліва старанна. Бо вельмі ўжо шмат падводных камянёў, звязаных са здароўем мамы, дзіцяці, і ўсякіх складанасцяў. Напрыклад, цяжарнасць ўсё-такі можа перапыніцца задоўга да тэрміну. Ці, дапусцім, маляня апынецца неданошаным, што яшчэ дадасць праблем з яго здароўем.

Такіх жанчын адпраўляюць у стацыянар. На захаванне. Назіраюць, прызначаюць якая карэктуе тэрапію. А калі падыходзяць тэрміны да родаў, то высвятляюць, ці няма ў плёну заганы сэрца, які ён па выглядзе, і якія меры адразу ж пасля нараджэння можна распачаць. Магчыма, дзіця зможа жыць з заганай пэўны час, адужэе, і тады ўжо будуць пачынаць дзеянні па яго аздараўленні.

Безумоўна, усё гэта няпроста і неверагодна цяжка. Але хто ведае, магчыма, гэта дзіця стане самым дарагім вашым істотай, радасцю на ўсё жыццё.

цікавыя дадзеныя

У Англіі прыкладна 9 з 10 жанчын рашуча ідуць на перапыненне такой цяжарнасці.

У Расеі кожны год нараджаецца каля 2500 такіх малютак. І 85% парадзіх і членаў іх сем'яў пакідаюць хворага дзіцяці прама ў радзільным доме.

А вось у Скандынавіі пакуль не зафіксавалі ніводнага (!) Выпадку адмовы ад гэтых няшчасных дзяцей. У ЗША ўжо чарга з 250 сем'яў, якія жадаюць і не баяцца ўсынавіць дзіцятка з сіндромам Дауна.