Сіндром Дауна: прыкметы пры цяжарнасці, прычыны

Кожнае дзіця, незалежна ад праблем, якія могуць узнікаць, павінен быць любім і жадаем сваімі бацькамі. У дадзеным артыкуле хочацца расказаць пра тое, як працякае цяжарнасць дзіцем з сіндромам Дауна і якія цяжкасці пры гэтым могуць узнікаць.

Некалькі слоў пра хваробы

Дадзенае захворванне атрымала сваю назву ў гонар доктара, які яго даследаваў - Джон Лэнгдон Даун. Пачаў медык сваю працу ў далёкім 1882 годзе, вынікі жа апублікаваў праз 4 гады. Што ж можна сказаць пра самую хваробы? Так, гэта паталогія, якая мае хромосомную прыроду: адбываецца збой у працэсе дзялення клетак. Навукоўцы даказалі, што ў дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна, ёсць дадатковая, 47-я храмасома (у здаровых людзей кожная клетка мае 46 храмасом, якія нясуць важную генетычную інфармацыю). Калі ж сказаць прасцей, то людзі з дадзеным дыягназам лічацца разумова адсталымі (хоць так іх называць не варта згодна маральна-этычным нормам).

факты

Асноўныя факты адносна дадзенай хваробы:

1. Сіндром Дауна пры цяжарнасці ў аднолькавай ступені дзівіць хлопчыкаў і дзяўчынак.
2. Статыстыка: на 1100 здаровых дзетак нараджаецца 1 маляня з дадзеным сіндромам.
3. 21 сакавіка - дзень салідарнасці з людзьмі, у якіх сіндром Дауна. Цікава, што дата выбрана не выпадкова. Бо прычына захворвання - трисомия па 21 храмасоме (лік 21, парадкавы нумар месяца - 3).
4. Людзі з дадзеным дыягназам могуць пражыць да 60-ці гадоў. А дзякуючы сучасным напрацоўкам ў стане правесці нармальнае паўнавартаснае жыццё (яны ўмеюць чытаць, пісаць, удзельнічаюць у грамадскім жыцці).
5. Хвароба не мае межаў або груп рызыкі. Такое дзіця можа нарадзіцца ў жанчыны незалежна ад узроўню адукацыі, грамадскага становішча, колеру скуры або стану здароўя.

прычыны

Разглядаем далей тэму: «Сіндром Дауна: прыкметы пры цяжарнасці». Якія прычыны могуць спрыяць узнікненню дадзенай хваробы? Так, як ужо было вышэй сказана, адказвае за ўсе лішняя 47-я храмасома. Усе працэсы, якія прыводзяць да ўзнікнення сіндрому, адбываюцца ў момант унутрычэраўнага фарміравання плёну, у перыяд дзялення клетак. Сучасныя спецыялісты кажуць, што гэта выпадковыя храмасомныя мутацыі, якія цалкам не залежаць ад знешніх фактараў.

Групы рызыкі і статыстычныя дадзеныя

Рызыка сіндрому Дауна пры цяжарнасці адрозніваецца для розных груп жанчын:

1. 20-25 гадоў. Рызыка ўзнікнення дадзенага сімптому ў дзіцяці складае 1/1562.
2. 25-35 гадоў. Рызыка павялічваецца: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Старэйшыя за 45 гадоў. Рызыка максімальна вялікі. У такім выпадку на 19 дзетак адзін маляня нараджаецца з сіндромам Дауна.

Што ж тычыцца пап, то тут высновы медыкаў не так адназначныя. Аднак большасць спецыялістаў кажуць пра тое, што вялікая магчымасць зачаць «сонечнага дзіцяці» маецца ў бацькоў, узрост якіх больш за 42 гадоў.

тэсты

Сучасныя навукоўцы вынайшлі адмысловыя тэсты, дзякуючы якім можна выключыць рызыку сіндрому Дауна пры цяжарнасці. У такім выпадку жанчыне трэба будзе адказаць на наступныя важнейшыя пытанні:

1. Ўзрост.
2. Этнічная прыналежнасць.
3. Шкодныя звычкі (курэнне).
4. Вага цела.
5. Наяўнасць цукровага дыябету.
6. Колькасць цяжарнасцяў.
7. Зачацце: ўжывалася Ці працэдура ЭКА.

Аднак усё ж варта сказаць, што дзякуючы адной толькі тэставай праграме на сто адсоткаў выключыць рызыку захворвання маляняці дадзеных сіндромам немагчыма. Для гэтага трэба выкарыстоўваць дадатковыя сродкі.

Як даведацца?

Працягваем далей размову на тэму: «Сіндром Дауна: прыкметы пры цяжарнасці». Як ужо было вышэй сказана, дадзеная паталогія мае генетычную прыроду. Таму даведацца пра яе можна яшчэ ў той час, калі маляня знаходзіцца ў працэсе унутрычэраўнага развіцця. Якія ж даследаванні ў такім выпадку будуць актуальныя?

1. УГД. Упершыню павінна праводзіцца ў перыяд ад 11 да 13 тыдня. У такім выпадку будзе даследавацца воротніковую прастору маляняці, што і дасць магчымасць сказаць пра тое, ці ёсць дадзеная паталогія ў дзіцяці (на ўльтрагукавым даследаванні можа быць бачная лішняя зморшчына ці ж дапушчальная таўшчыня воротніковой зоны будзе больш за 3 мм)
2. Аналіз крыві маці. Для гэтага трэба будзе здаць кроў з вены. Калі ў плёну ёсць паталогія, у маці будзе павышаны ўзровень β-субадзінак ХГ (ён складзе больш за 2 Мом).
3. Аналіз плазмы. Рызыка наяўнасці сіндрому ў будучага дзіцяці можа быць у тым выпадку, калі паказчык РАРР-А меней 0,5 Мом.

Варта сказаць пра тое, што дадзенае даследаванне называецца «камбінаваны скрынінг-аналіз» (або першы скрынінг-тэст). Толькі ў комплексе можна атрымаць вынікі, якія будуць вернымі на 86%.

дадатковае даследаванне

Такім чынам, сіндром Дауна, прыкметы пры цяжарнасці. УГД - як метаду даследаванні - для пастановы дакладнага дыягназу будзе проста недастаткова. Калі ж першы скрынінг сведчыць аб тым, што ў малога ёсць дадзены сідрам, будучай маме доктар можа параіць прайсці яшчэ адно даследаванне (яно спатрэбіцца ў тым выпадку, калі дама збіраецца вырашыцца на аборт). Гэта трансцервикальная амниоскопия. Падчас гэтай працэдуры будуць ўзятыя ўзоры Ворсін хоріона, якая адправіцца ў лабараторыю на дбайную апрацоўку. Вынікі ў такім выпадку на 100% дакладныя. Важны момант: дадзеная працэдура можа быць небяспечная для жыцця дзіцяці, таму, прымаючы рашэнне, бацькі павінны пра гэта добра падумаць. Доктара прымусіць жанчыну да гэтага даследавання не могуць.

другі скрынінг

Вывучаем далей тэму: «Сіндром Дауна: прыкметы пры цяжарнасці». Так, важным падчас выношвання маляняці апынецца таксама і другі скрынінг. Праводзіцца ён у другім трыместры паміж 16-й і 18-й тыднямі цяжарнасці. Прыкметы сіндрому пры даследаванні крыві маці:

1. Ўзровень ХГЧ вышэй 2 Мом.
2. Узровень АФП меней 0,5 Мом.
3. Свабодны эстриол - менш за 0,5 Мом.
4. Ингибин А - больш за 2 Мом.

Таксама важнай будзе і ультрагукавая дыягностыка:

1. Памеры плёну менш за норму.
2. Скарочаныя ці ж адсутнасць насавой косткі ў малога.
3. Скарочаныя сцегнавых і плечавых костак.
4. Верхняя сківіцу малога па памерах будзе менш за норму.
5. У пупавіне дзіцяці будзе адна артэрыя замест двух.
6. Мачавы пузыр плёну будзе павялічаны.
7. У дзіцяці часцей за ўсё назіраецца пачашчанае сэрцабіцце.
8. У жанчыны можа быць маловодие. Ці ж околоплодной вады могуць наогул адсутнічаць.

перапыненне цяжарнасці

Пра што яшчэ павінны ведаць жанчыны, якія разглядаюць тэму: «Сіндром Дауна: прыкметы пры цяжарнасці»? Так, схіляць у перапыненні цяжарнасці іх ніхто не можа. Гэта трэба добра запомніць. Доктар толькі можа параіць наступныя дзеянні:

1. Перапыненне цяжарнасці і збавенне ад плёну з паталогіяй.
2. Нарадзіць, нягледзячы ні на што, малога з асаблівымі патрэбамі (у гэтым выпадку спатрэбяцца не толькі дадатковыя сілы, але яшчэ і сродкі).

Прымаць рашэнне аб тым, як далей будуць развівацца падзеі, могуць выключна бацькі дзіцяці.

Пра маці

Такім чынам, сіндром Дауна. Прыкметы пры цяжарнасці, скажам так, літаральна ўсё, якія выяўляюцца пры дадзенай паталогіі, існуюць. Што ж будзе адчуваць падчас выношвання такога вось асаблівага маляняці будучая маці? Нічога незвычайнага. На знешнім стане і здароўе жанчыны гэта зусім ніяк не адаб'ецца. Г.зн. усё, што адбываецца з іншымі цяжарнымі, будзе адбывацца і з мамай, будучы дзіця якой мае паталогію. Так што толькі толькі па адным знешніх прыкметах або наяўнасці пэўных сімптомаў жанчына не зможа сказаць пра тое, ці мае яе маляня адхіленні.

верагоднасці

Разглядаем далей такую паталогію, як сіндром Дауна. Пры цяжарнасці, асабліва калі пастаўлены канкрэтны дыягназ, многія бацькі цікавяцца: калі адно дзіця нарадзіўся з паталогіяй, ці ёсць верагоднасць нараджэння другога дзіцяці без адхіленняў? Тут маюцца два варыянты:

1. Калі ў дзіцяці самае тыповае патраенне 21 храмасомы, то верагоднасць наступнай цяжарнасці з такой жа паталогіяй - 1%.
2. Калі ж гэта атрыманая ў спадчыну ад мамы ці таты транслокационная форма, верагоднасць вышэй. Аднак дакладных лічбаў у медыкаў няма.

Аб детках

Напэўна, не ўсе ведаюць, што дзетак з дадзенай паталогіяй называюць «сонечнымі малымі». У такіх людзей назіраецца разумовая адсталасць (можа вар'іравацца ад лёгкіх да больш складаных форм). Але гэта не прысуд. Дзякуючы сучасным праграмах выхавання і распрацоўках вучоных, такія дзеткі могуць весці нармальнае жыццё. Калі ўсё зрабіць правільна, дзіця не толькі можа, але і цалкам у стане навучыцца пісаць, чытаць. Такія дзеткі, як і ўсе астатнія, любяць «выходзіць у свет», шпацыраваць, глядзець на нешта новае, яркае і прыгожае. У вялікіх гарадах ёсць адмысловыя цэнтры, дзе з малымі, якія маюць такі дыягназ, займаюцца. Існуюць нават пэўныя школы для хворых з сіндромам Дауна. Несумненна, чалавек з дадзеным дыягназам часам не зможа абысціся без старонняй дапамогі, пра гэта трэба памятаць. Таму калі ў плёну выяўлены сіндром Дауна, падчас цяжарнасці бацькі павінны добра ўзважыць усе за і супраць, каб прыняць правільнае рашэнне.