Тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны. Тыпы ў спадчыну прыкмет у чалавека

Усе характэрныя прыкметы нашага арганізма выяўляюцца пад дзеяннем генаў. Часам за гэта адказвае толькі адзін ген, але часцей за ўсё бывае, што адразу некалькі адзінак спадчыннасці нясуць адказнасць за праява таго ці іншага прыкметы.

Ужо навукова даказана, што для чалавека праява такіх прыкмет, як колер скуры, валасоў, вачэй, ступень разумовага развіцця, залежыць ад дзейнасці адразу мноства генаў. Гэта спадчыну зусім не ў дакладнасці падпарадкоўваецца законам Мендэля, а выходзіць далёка за яго рамкі.

Вывучэнне генетыкі чалавека не толькі цікава, але і важна з пункту гледжання разумення ў спадчыну розных спадчынных захворванняў. Цяпер ужо дастаткова актуальным становіцца зварот маладых пар у генетычныя кансультацыі, каб, прааналізаваўшы радавод кожнага жонка, можна было б з упэўненасцю сцвярджаць, што дзіця народзіцца здаровым.

Тыпы ў спадчыну прыкмет у чалавека

Калі ведаць, як атрымліваецца ў спадчыну той ці іншай прыкмета, то можна прадказаць верагоднасць яго праявы ў нашчадкаў. Усе прыкметы ў арганізме можна падзяліць на дамінантныя і рецессивные. Ўзаемадзеянне паміж імі не такое ўжо і простае, і часам недастаткова ведаць, які з іх адносіцца да якой катэгорыі.

Зараз у навуковым свеце існуюць наступныя тыпы ў спадчыну ў чалавека:

1. Моногенное спадчыну.
2. Полигенное.
3. Нетрадыцыйнае.

Гэтыя тыпы атрымання ў спадчыну ў сваю чаргу таксама падпадзяляюцца на некаторыя разнавіднасці.

У аснове моногенного спадчыну ляжаць першы і другі законы Мендэля. Полигенное заснавана на трэцім законе. Пры гэтым маецца на ўвазе атрыманне ў спадчыну некалькіх генаў, часцей за ўсё неаллельных.

Нетрадыцыйнае спадчыну не падпарадкоўваецца законам спадчыннасці і ажыццяўляецца па сваіх, нікому не вядомым, правілах.

Моногенное спадчыну

Гэтая разнавіднасць атрымання ў спадчыну прыкмет у чалавека падпарадкоўваецца Мендзялееўскай законах. Улічваючы той факт, што ў генатыпе прысутнічае па дзве алелі кожнага гена, узаемадзеянне паміж жаночым і мужчынскім геномаў разглядаецца асобна для кожнай пары.

Зыходзячы з гэтага, вылучаюць наступныя тыпы ў спадчыну:

1. Аўтасомна-дамінантны.
2. Аўтасомна-рецессивный.
3. Счэпленнае з Х-храмасомай дамінантавага спадчыну.
4. Х-Счэпленнае рецессивное.
5. Голандрическое спадчыну.

Кожны тып атрымання ў спадчыну мае свае асаблівасці і прыкметы.

Прыкметы аўтасомна-дамінантнага ў спадчыну

Тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны - гэта атрыманне ў спадчыну пераважных прыкмет, якія размяшчаюцца ў аутосомах. Фенатыпічнае праявы іх могуць моцна адрознівацца. У некаторых прыкмета можа быць ледзь прыкметным, а бывае і занадта інтэнсіўнае яго праява.

Тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны мае наступныя прыкметы:

1. Хворы прыкмета праяўляецца ў кожным пакаленні.
2. Колькасць хворых і здаровых прыкладна аднолькавая, іх суадносіны 1: 1.
3. Калі дзеці ў хворых бацькоў нараджаюцца здаровымі, то і іх дзеці будуць здаровыя.
4. Хвароба аднолькава закранае як хлопчыкаў, так і дзяўчынак.
5. Захворванне аднолькава перадаецца ад мужчын і жанчын.
6. Чым мацней ўплыў на рэпрадуктыўныя функцыі, тым больш верагоднасць з'яўлення розных мутацый.
7. Калі абодва бацькі хворыя, то дзіця, нараджаючыся гомозиготой па гэтай прыкмеце, хварэе больш цяжка ў параўнанні з гетерозиготой.

Усе гэтыя прыкметы рэалізуюцца толькі пры ўмове поўнага дамінавання. Пры гэтым толькі прысутнасці аднаго дамінантнага гена будзе дастаткова для праявы прыкметы. Тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны можна назіраць у чалавека пры атрыманні ў спадчыну вяснушак, кучаравых валасоў, карых вачэй і многіх іншых.

Аўтасомна-дамінантныя прыкметы

Большая частка асоб, якія з'яўляюцца носьбітамі аўтасомна-дамінантнага паталагічнага прыкметы, з'яўляюцца па ім гетерозиготами. Шматлікія даследаванні пацвярджаюць, што гомозиготы па дамінантнай анамаліі маюць больш сур'ёзныя і цяжкія праявы ў параўнанні з гетерозиготами.

Гэты тып атрымання ў спадчыну ў чалавека характэрны не толькі для паталагічных прыкмет, але і некаторыя цалкам нармальныя так ўспадкоўваюцца.

Сярод нармальных прыкмет з такім тыпам атрымання ў спадчыну можна адзначыць:

1. Павойныя валасы.
2. Цёмныя вочы.
3. Прамы нос.
4. Гарбінка на пераноссі.
5. Аблысенне ў раннім узросце ў мужчын.
6. Праворукость.
7. Здольнасць згортваць мова трубачку.
8. Ямачкі на падбародку.

Сярод анамалій, якія маюць тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны, найбольш вядомыя наступныя:

1. Шматпалыя, можа быць як на руках, так і на нагах.
2. Зрашчэнне тканін фаланг пальцаў.
3. Брахидактилия.
4. Сіндром Марфана.
5. Блізарукасць.

Калі дамінаванне няпоўнае, то праява прыкметы можна назіраць не ў кожным пакаленні.

Аўтасомна-рецессивный тып атрымання ў спадчыну

Праявіцца прыкмета пры гэтым тыпе спадчыну можа толькі ў выпадку адукацыі гомозиготы па гэтай паталогіі. Такія хваробы працякаюць больш цяжка, таму што абедзве алелі аднаго гена маюць дэфект.

Верагоднасць праявы такіх прыкмет павышаецца пры блізкароднасных шлюбах, таму ў многіх краінах саюз паміж сваякамі заключаць забаронена.

Да асноўных крытэрам такога атрымання ў спадчыну можна аднесці наступныя:

1. Калі абодва бацькі здаровыя, але з'яўляюцца носьбітамі паталагічнага гена, то дзіця будзе хворы.
2. Пол будучага дзіцяці не гуляе пры атрыманні ў спадчыну ніякай ролі.
3. У адной сямейнай пары рызыка нараджэння другога дзіцяці з такой жа паталогіяй складае 25%.
4. Калі паглядзець радавод, то прасочваецца гарызантальнае размеркаванне хворых.
5. Калі абодва бацькі хворыя, то ўсе дзеці будуць нараджацца з такой жа паталогіяй.
6. Калі адзін з бацькоў хворы, а другі з'яўляецца носьбітам такога гена, то верагоднасць нараджэння хворага дзіцяці складае 50%

Па такому тыпу ўспадкоўваюцца вельмі шматлікія захворванні, якія тычацца абмену рэчываў.

Тып атрымання ў спадчыну, счэплены з Х-храмасомай

Гэта спадчыну можа быць як дамінантнай, так і рецессивным. Да прыкметах дамінантнага ў спадчыну можна аднесці наступныя:

1. Могуць дзівіцца абодва падлогі, але жанчыны ў 2 разы часцей.
2. Калі хворы бацька, то ён можа перадаць хворы ген толькі сваім дочкам, таму што сыны ад яго атрымліваюць У-храмасому.
3. Хворая маці з аднолькавай верагоднасцю узнагароджвае такім захворваннем дзяцей обоего полу.
4. Цяжэй працякае захворванне ў мужчын, таму што ў іх адсутнічае другая Х-храмасома.

Калі ў Х-храмасоме знаходзіцца рецессивный ген, то ўспадкоўванне мае наступныя прыкметы:

1. Хворы дзіця можа нарадзіцца і ў фенатыпічнае здаровых бацькоў.
2. Часцей за ўсё хварэюць мужчыны, а жанчыны з'яўляюцца носьбітак хворага гена.
3. Калі хворы бацька, то за здароўе сыноў можна не перажываць, ад яго яны не могуць атрымаць дэфектны ген.
4. Верагоднасць нараджэння хворага дзіцяці ў жанчыны-носьбіткі складае 25%, калі гаворка ідзе пра хлопчыкаў, то яна павышаецца да 50%.

Так ўспадкоўваюцца такія захворванні, як гемафілія, барваслепасць, цягліцавая дыстрафія, сіндром Калльмана і некаторыя іншыя.

Аўтасомна-дамінантныя хваробы

Для праявы такіх захворванняў дастаткова наяўнасці аднаго дэфектнага гена, калі ён з'яўляецца дамінантным. Аўтасомна-дамінантныя захворвання валодаюць некаторымі характарыстыкамі:

1. У цяперашні час налічваецца каля 4000 тысяч такіх хвароб.
2. Дзівяцца аднолькава асобіны абодвух падлог.
3. Ярка праяўляецца фенатыпічнае деморфизм.
4. Калі адбываецца мутацыя дамінантнага гена ў гамет, то яна напэўна выявіцца ў першым пакаленні. Ужо даказана, што ў мужчын з узростам павышаецца рызыка атрымання такіх мутацый, а, значыць, сваіх дзяцей яны могуць узнагародзіць такімі захворваннямі.
5. Хвароба часта праяўляецца ва ўсіх пакаленнях.

Ўспадкоўванне дэфектнага гена аўтасомна-дамінантнага захворвання ніяк не звязана з падлогай дзіцяці і ступенню развіцця гэтай хваробы ў аднаго з бацькоў.

Да аўтасомна-дамінантным захворванняў ставяцца:

1. Сіндром Марфана.
2. Хвароба Хантынгтана.
3. Нейрофиброматоз.
4. Туберозный склероз.
5. Полікістоз нырак і многія іншыя.

Усе гэтыя захворванні могуць выяўляцца ў рознай ступені ў розных пацыентаў.

сіндром Марфана

Гэта захворванне характарызуецца паразай злучальнай тканіны, а такім чынам, і яе функцыянаваннем. Непрапарцыйна доўгія канечнасці з худымі пальцамі даюць падставу меркаваць сіндром Марфана. Тып атрымання ў спадчыну гэтага захворвання - аўтасомна-дамінантны.

Можна пералічыць наступныя прыкметы гэтага сіндрому:

1. Худы целасклад.
2. Доўгія «павуковыя» пальцы.
3. Заганы сардэчна-сасудзістай сістэмы.
4. З'яўленне расцяжак на скуры без бачных прычын.
5. Некаторыя хворыя адзначаюць болі ў цягліцах і костках.
6. Ранняе развіццё остеоартріта.
7. Скрыўленне хрыбетніка.
8. Занадта гнуткія суставы.
9. Магчыма парушэнне гаворкі.
10. Парушэнні гледжання.

Можна яшчэ доўга называць сімптомы гэтага захворвання, але большая частка з іх звязана з касцяной сістэмай. Канчатковы дыягназ будзе пастаўлены пасля таго, як пройдзены ўсе абследавання, і характэрныя прыкметы выяўленыя не менш чым у трох сістэмах органаў.

Можна адзначыць, што ў некаторых прыкметы захворвання не праяўляюцца ў дзіцячым узросце, а становяцца відавочныя некалькі пазней.

Нават цяпер, калі ўзровень медыцыны дастаткова высокі, цалкам вылечыць сіндром Марфана немагчыма. Выкарыстоўваючы сучасныя прэпараты і тэхналогіі лячэння, ёсць магчымасць падоўжыць жыццё пацыентаў з такім адхіленнем і палепшыць яе якасць.

Самым галоўным аспектам ў лячэнні з'яўляецца прафілактыка развіцця анеўрызмы аорты. Абавязковыя рэгулярныя кансультацыі кардыёлага. У экстраных выпадках паказаны аперацыі па перасадцы аорты.

харэя Хантынгтана

Гэта захворванне таксама мае тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны. Пачынае праяўляцца з узросту 35-50 гадоў. Звязана гэта з прагрэсавальнай гібеллю нейронаў. Клінічна можна выявіць наступныя прыкметы:

1. Бязладныя руху ў спалучэнні з паніжаным тонусам.
2. Асацыяльныя паводзіны.
3. Апатыя і раздражняльнасць.
4. Праява шызафрэнічнага тыпу.
5. Перапады настрою.

Лячэнне накіравана толькі на ліквідацыю або зніжэнне сімптомаў. Выкарыстоўваюць транквілізатары, нейралептыкаў. Ніякае лячэнне не можа спыніць развіццё захворвання, таму прыкладна праз 15-17 гадоў пасля з'яўлення першых сімптомаў надыходзіць смерць.

Полигенное спадчыну

Многія прыкметы і захворванні маюць тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-дамінантны. Што гэта такое ўжо зразумела, але ў большасці выпадкаў усё не так проста. Вельмі часта адбываецца ўспадкоўванне адначасова не аднаго, а адразу некалькіх генаў. Яны праяўляюцца ў спецыфічных умовах асяроддзя.

Адметнай асаблівасцю такога атрымання ў спадчыну з'яўляецца магчымасць ўзмацняць індывідуальнае дзеянне кожнага гена. Да асноўных прыкметах такога атрымання ў спадчыну можна аднесці наступныя:

1. Чым цяжэй працякае хвароба, тым больш рызыка развіцця гэтага захворвання ў сваякоў.
2. Многія мультифакториальные прыкметы дзівяць пэўны падлогу.
3. Чым большая колькасць сваякоў мае такі прыкмета, тым вышэй рызыка з'яўлення гэтага захворвання ў будучых нашчадкаў.

Усе разгледжаныя тыпы ў спадчыну ставяцца да класічных варыянтаў, але, на жаль, вельмі многія прыкметы і хваробы не паддаюцца тлумачэнню, таму што ставяцца да нетрадыцыйным ўспадкоўванні.

Плануючы нараджэньне дзіцяці, не грэбуйце наведваннем генетычнай кансультацыі. Пісьменны спецыяліст дапаможа вам разабрацца ў вашай радаводу і ацэніць рызыка нараджэння дзіцяці з адхіленнямі.