Сіндром Жыльбэр: чым небяспечны, як лячыць, прагноз

Сіндром Жыльбэр - гэта спадчыннае захворванне, якое перадаецца з дамінантнай генамі аднаго з бацькоў і ўяўляе сабой пігментны гепатоз. Ён характарызуецца пастаянным павышэннем нязвязанага білірубіну і парушэнні транспарту яго ў гепатацытаў. Для простага абывацеля нічога не скажа словазлучэнне «сіндром Жыльбэр». Чым небяспечны такі дыягназ? Давайце паспрабуем разам.

эпідэміялогія

На жаль, гэта самая частая форма спадчыннага паразы печані. Асабліва распаўсюджаная яна сярод афрыканскага насельніцтва, у азіятаў і еўрапейцаў сустракаецца значна радзей.

Акрамя таго, яна непасрэдна звязана з падлогай і узростам. У юнацкім і маладым узросце верагоднасць маніфестацыі ў разы вышэй, чым у дарослым. Прыкладна ў дзесяць разоў часцей сустракаецца ў мужчын.

патагенез

Зараз разбяромся падрабязней, як жа уладкованы сіндром Жыльбэр. Што гэта такое, простымі словамі ня апішаш. Тут патрэбна спецыфічная падрыхтоўка па патоморфологии, фізіялогіі і біяхіміі.

У аснове захворвання знаходзіцца парушэнне транспарту білірубіну да арганэл гепатацытаў для яго звязвання з глюкуроновой кіслатой. Прычына таму - паталогія клеткавай сценкі транспартнай сістэмы, а таксама фермента, які звязвае білірубін з іншымі рэчывамі. Усё разам гэта павышае ўтрыманне нязвязанага білірубіну ў крыві. А так як ён добра раствараецца ў тлушчах, то ўсе тканіны, клеткі якіх ўтрымліваюць ліпіды, назапашваюць яго, у тым ліку і галаўны мозг.

Існуе як мінімум дзве формы сіндрому. Першая працякае на фоне нязменным эрытрацытаў, а другая спрыяе іх гемолізу. Білірубін пры сіндроме Жыльбэр і ёсць той самы траўміруе агент, які разбурае арганізм чалавека. Але ён прарабляе гэта павольна, так што гэта не адчуваецца да пэўнага моманту.

клініка

Складана знайсці больш ўтойлівае саматычнае захворванне, чым сіндром Жыльбэр. Сімптомы яго альбо адсутнічаюць, альбо слаба выяўлены. Самым распаўсюджаным праявай захворванні служыць лёгкая желтушность скуры і склер.

Неўралагічная сімптаматыка заключаецца ў слабасці, галавакружэннях, стамляльнасці. Магчымая бессань або парушэння сну ў выглядзе кашмараў. Яшчэ радзей характарызуюць сіндром Жыльбэр сімптомы дыспенсіі:

• дзіўны прысмак у роце;
• адрыжка;
• пякотка;
• засмучэнні крэсла;
• млоснасць і ваніты.

правакацыйныя фактары

Ёсць некаторыя ўмовы, якія могуць справакаваць сіндром Жыльбэр. Прыкметы маніфестацыі могуць быць выкліканыя парушэннем дыеты, выкарыстаннем такіх лекаў, як глюкокортикостероиды і анабалічныя стэроіды. Таксама не рэкамендуецца ўжываць алкаголь і займацца прафесійным спортам. Частыя прастудныя захворванні, стрэсы, у тым ліку аперацыі і траўмы, могуць таксама негатыўна адбіцца на плыні захворвання.

дыягностыка

Аналіз на сіндром Жыльбэр, як адзіна правільны дыягнастычны прыкмета, не існуе. Як правіла, гэта некалькі прыкмет, якія супадаюць у часе, месцы і прасторы.

Усё пачынаецца са збору анамнезу. Лекар задае навадныя пытанні:

1. Якія ёсць скаргі?
2. Як даўно з'явіліся болі ў правым падрабрынні і якія яны?
3. Ці ёсць захворванні печані ў сваякоў?
4. Ці заўважаў пацыент пацямненне мачы? Калі так, то з чым гэта звязвае?
5. Які дыеты прытрымліваецца?
6. Ці прымае лекі? Ці дапамагаюць яму яны?

Затым ідзе агляд. Звяртаюць увагу на жаўтушныя колер скуры і склер, болевыя адчуванні пры абмацванні жывата. Пасля фізікальныя метадаў надыходзіць чаргу лабараторных аналізаў. Тэст "сіндром Жыльбэр" пакуль не вынайшлі, так што тэрапеўты і лекары агульнай практыкі абмяжоўваюцца стандартным пратаколам даследаванні.

У яго ўваходзіць абавязкова агульны аналіз крыві (характэрна павышэнне гемаглабіну, наяўнасць няспелых формаў клетак крыві). Следам за ім ідзе біяхімія крыві, якая ўжо разгорнута ацэньвае стан крыві. Білірубін павышаецца ў нязначнай колькасці, ферменты печані і вавёркі вострай фазы таксама не зьяўляюцца патогномонічності сімптомам.

У выпадках захворванняў печані ўсім пацыентам робяць Коагулограмма, каб пры неабходнасці скарэктаваць кровосвертывающую здольнасць. На шчасце, пры сіндроме Жыльбэр адхіленні ад нормы нязначныя.

Спецыяльныя лабараторныя даследаванні

Ідэальным варыянтам дыягностыкі з'яўляецца малекулярнае даследаванне ДНК і ПЦР на спецыфічныя гены, якія адказваюць за абмен білірубіну і яго вытворных. Для выключэння гепатытаў, як прычыны захворвання печані, ставяць сералагічныя рэакцыі на антыцелы да гэтых вірусаў.

З агульных даследаванняў у абавязковым парадку праводзяць яшчэ аналіз мачы. Ацэньваюць яе колер, празрыстасць, шчыльнасць, наяўнасць клеткавых элементаў і паталагічных прымешак.

Акрамя гэтага, робяць спецыяльныя дыягнастычныя пробы для больш дбайнай праверкі ўзроўню білірубіну. Іх ёсць некалькі відаў:

1. Спроба з галаданнем. Вядома, што пасля двух сутак нізкакаларыйнай дыеты ў чалавека ўзровень гэтага фермента падвышаецца ў паўтара-два разы. Дастаткова ўзяць аналіз перад пачаткам даследаванні, а затым праз 48 гадзін.
2. Нікацінавы тэст. Хвораму нутравенна ўводзяць сорак міліграм нікацінавай кіслаты. Чакаюць таксама павелічэнне ўзроўню білірубіну.
3. Барбитуровый тэст: прыём фенабарбіталу па тры міліграма на кілаграм на працягу пяці дзён выклікае ўстойлівае зніжэнне ўзроўню фермента.
4. Рифампициновая спроба. Дастаткова проста ўвесці дзевяцьсот міліграм гэтага антыбіётыка, каб павысіць узровень нязвязанага білірубіну крыві.

інструментальныя даследаванні

У першую чаргу гэта, вядома, УГД. З яго дапамогай можна паглядзець будова і кровазабеспячэнне не толькі печані і билиарной сістэмы, але і астатніх органаў брушной поласці, каб выключыць іх паталогію.

Затым ідзе камп'ютэрнае сканаванне. Зноў жа, каб выключыць усе іншыя верагодныя дыягназы, так як пры сіндроме Жыльбэр будынак печані застаецца нязмененным.

Наступны этап - біяпсія. Выключае пухліны і метастазірованія, дазваляе правесці дадатковыя біяхімічныя і генетычныя даследаванні з узорам тканіны і паставіць канчатковы дыягназ. Альтэрнатывай яму з'яўляецца эластография. Гэты метад дазваляе ацаніць ступень соединительнотканного перараджэння печані і выключыць фіброз.

У дзяцей

Сіндром Жыльбэр ў дзяцей выяўляецца з трох да трынаццаці гадоў. На якасць і працягласць жыцця ён не ўплывае, таму істотных змен у развіццё дзіцяці не ўносіць. Справакаваць яго праява ў дзяцей можа стрэс, фізічная нагрузка, пачатак менструацый у дзяўчынак і палавога паспявання ў хлопчыкаў, медыцынскае ўмяшанне ў выглядзе аперацый.

Акрамя таго, хранічныя інфекцыйныя захворванні, высокая тэмпература больш за тры дні, гепатыты А, У, З, Е, ВРЗ і ВРВІ падштурхоўваюць арганізм да збояў у працы.

Хвароба і ваенная служба

Маладому чалавеку або падлетку ставяць дыягназ - сіндром Жыльбэр. «Ці бяруць у армію з гэтай хваробай?» - адразу задумваюцца яго бацькі, ды і ён сам. Бо пры такім захворванні неабходна беражліва абыходзіцца са сваім арганізмам, а ваенная служба ніяк да гэтага не мае.

Згодна з загадам Міністэрства абароны, юнакоў з сіндромам Жыльбэр заклікаюць на тэрміновую службу, але ёсць некаторыя агаворкі з нагоды месца яе правядзення і умоў. Цалкам ўцячы ад павіннасці не атрымаецца. Для таго каб добра сябе адчуваць, неабходна выконваць наступныя простыя правілы:

1. Не піць алкаголь.
2. Добра і правільна харчавацца.
3. Пазбягаць інтэнсіўных трэніровак.
4. Не прымаць прэпараты, негатыўна ўздзейнічаюць на печань.

Такім прызыўнікам ідэальна падыдзе праца ў штабе, напрыклад. Аднак калі вы песцілі думка аб ваеннай кар'еры, то ад яе прыйдзецца адмовіцца, так як сіндром Жыльбэр і прафесійнае войска - рэчы несумяшчальныя. Ужо пры падачы дакументаў у вышэйшую навучальную ўстанову па адпаведным профілі камісія будзе вымушана іх адхіліць па зразумелых прычынах.

Так то, калі вам ці вашым блізкім паставілі дыягназ сіндром Жыльбэр, "Ці бяруць у войска?» - гэта больш не актуальнае пытанне.

лячэнне

Спецыфічнага пастаяннага лячэння людзям з дадзеным захворваннем не патрабуецца. Аднак усё ж рэкамендуецца выконваць некаторыя ўмовы, каб не было абвастрэння хваробы. У першую чаргу лекар павінен растлумачыць правілы харчавання. Пацыенту дазваляецца ўжываць у ежу узвары, нямоцныя чаі, хлеб, тварог, лёгкія агароднінныя супы, дыетычнае мяса, птушку, кашы і салодкія садавіна. Катэгарычна забароненыя свежая дражджавая выпечка, сала, шчаўе і шпінат, тоўстыя гатункі мяса і рыбы, вострыя спецыі, марозіва, дужы кава і гарбата, алкаголь.

Па-другое, ад чалавека патрабуецца выконваць рэжым сну і адпачынку, не нагружаць сябе фізічнымі нагрузкамі, не прымаць лекавых сродкаў без кансультацыі з які лечыць лекарам. Як аснову ладу жыцця варта абраць адмова ад шкодных звычак, так як нікацін і алкаголь руйнуюць чырвоныя крывяныя цельцы, а гэта ўплывае на колькасць вольнага білірубіну ў крыві.

Калі ўсё выконваецца правільна, то гэта робіць практычна незаўважным сіндром Жыльбэр. Чым небяспечны рэцыдыў або зрыў дыеты? Як мінімум з'яўленнем жаўтухі і іншых непрыемных наступстваў. Пры манифестировании сімптомаў прызначаюць барбітураты, желчегонные сродкі і гепатопротекторы. Акрамя таго, праводзяць прафілактыку адукацыі жоўцевых камянёў. Для зніжэння ўзроўню білірубіну ўжываюць энтеросорбенты, ультрафіялетавае выпраменьванне і ферменты, каб дапамагчы страваванню.

ўскладненні

Як правіла, нічога страшнага ў гэтым спадчынным захворванні няма. Носьбіты яго жывуць доўга, а калі выконваюць загады лекара, то і шчасліва. Але з любога правілы бываюць выключэнні. Такім чынам, якія сюрпрызы можа паднесці сіндром Жыльбэр? Чым небяспечны павольны, але верны зрыў компенсаторных магчымасцяў чалавечага арганізма?

У злосных парушальнікаў рэжыму і дыеты ў канчатковым выніку развіваецца хранічны гепатыт, і вылечыць яго ўжо не ўяўляецца магчымым. Неабходна выконваць аперацыю па перасадцы печані. Іншая непрыемная крайнасць - жоўцевакаменная хвароба, якая таксама не праяўляе сябе на працягу доўгага часу, а потым наносіць рашучы ўдар па арганізме.

прафілактыка

Так як дадзенае захворванне генетычнае, то асаблівай прафілактыкі няма. Адзінае, што можна параіць, гэта правесці генетычную кансультацыю перад планаваннем цяжарнасці. Людзям, якія маюць спадчынную схільнасць, можна парэкамендаваць весці здаровы лад жыцця, выключыць гепатотоксичные лекі, алкаголь і курэнне. Акрамя таго, неабходна рэгулярна, хоць бы раз у паўгода, праходзіць дыспансерызацыю для таго, каб выявіць дыягназы, якія могуць справакаваць пачатак захворвання.

Вось такі ён, сіндром Жыльбэр. Што гэта такое, простымі словамі адказаць ўсё яшчэ складана. Працэсы ў арганізме занадта заблытаныя, каб іх адразу зразумець і прыняць.

На шчасце, у людзей з гэтай паталогіяй няма падставы, каб баяцца за сваю будучыню. Асабліва недаверлівыя асобы могуць любое недамаганне спісаць на сіндром Жыльбэр. Чым небяспечны такі падыход? Гипердиагностикой ўсяго і адразу.