Сіндром Дауна: ці будзе знойдзены метад лячэння?

Жэром Лежен - гэта француз, які паўстагоддзя таму выявіў памылку ў храмасомах, адказную за ўзнікненне сіндрому Дауна. Лежен, які памёр у 1994 годзе, быў набожным каталіком, і ён быў шакаваны, калі зразумеў, што яго адкрыццё прывядзе да дародавага тэстаў і наступным абортаў. З яго пункту гледжання, гэта было ўхіленне пацыентаў, а не іх лячэнне. Ён быў упэўнены, што калі-небудзь лекі будзе выяўлена. Ён напісаў: «Мы пераможам гэтую хваробу. Недапушчальна, каб мы гэтага не зрабілі. Гэта запатрабуе значна менш інтэлектуальных высілкаў, чым паслаць чалавека на Месяц ».

дородовое тэставанне

Дыяна Біянкі, адзін з самых вядомых у Амерыцы неонатальном генетыкаў, захавала ліст ад самога Лежена, якое цяпер вісіць у рамцы ў яе офісе. Яна вядомая і ўшанаваная за тое, што ўдзельнічала ва ўвядзенні неинвазивного прэнатальнага тэставання, а таксама за тое, што дакументавала падрабязна ўсе вартасці і недахопы гэтага тэставання. Аналізы крыві, якія яна даследавала, з'яўляюцца палепшаным спосабам вызначэння памылак у храмасомах, такіх як сіндром Дауна - найбольш распаўсюджаны генетычны прыроджаны дэфект, які прыводзіць да інтэлектуальнай інваліднасці. З таго часу, як гэтыя тэсты сталі выкарыстоўвацца ў 2011 годзе, іх было праведзена ўжо звыш за два мільёны.

складаны выбар

Гэтыя тэсты вельмі дакладныя і могуць вызначыць сіндром Дауна ў плёну ўжо ў першым трыместры. Аднак медыцынскія магчымасці пры атрыманні станоўчага выніку ў працэсе тэставання ўсё яшчэ застаюцца вельмі абмежаванымі, як гэта было і ў дні Лежена. Альбо маці перапыняе цяжарнасць, альбо нараджае дзіцяці, у якога будзе рознай ступені інваліднасць. Ад шасцідзесяці да сямідзесяці працэнтаў жанчын, якім ранняя дыягностыка паказвае на тое, што ў іх дзіцяці будзе сіндром Даўна, выбіраюць аборт.

неабгрунтаваная крытыка

Менавіта таму вялікая роля Біянкі ў хуткім распаўсюдзе неинвазивного тэставання таксама зрабіла яе мэтай для крытыкі з боку многіх людзей, у прыватнасці тых, хто хворы на сіндром Даўна, і іх бацькоў, якія заяўляюць, што яны шчаслівыя такімі, якімі з'яўляюцца. Для тых, што крытыкуе Біянкі ў Сеткі і размяшчае пагрозы на старонцы яе шпіталя ў Facebook, адзінай мэтай даследаванняў здаецца памяншэнне людзей, хворых сіндромам Дауна. Аднак для тых, хто ўважліва слухае, задумваецца над дэталямі, адкрываецца зусім іншая карціна. Бо Біянкі заяўляе, што ранняе тэставанне дазволіць правесці першыя спробы лячэння сіндрому Дауна. Пры магчымасці выявіць сіндром Дауна ў плёну не пазней за дзесятай тыдня тэсты ствараюць магчымасць распрацоўкі лекаў, якія змогуць уздзейнічаць на кагнітыўныя дзеянні ўжо ўнутры маткі. "Многія людзі, у якіх ёсць дзеці з сіндромам Дауна, лічаць, што тыя прыгожыя такімі, якімі яны з'яўляюцца, - кажа Біянкі. - Аднак ёсць і досыць шмат людзей, якія, калі б ім прадставілася магчымасць, выбралі б лячэнне іх дзяцей ». Яна таксама сказала, што крытыкі, якія выступаюць супраць тэставання, не бачаць поўнай карціны, яны не разумеюць, што ў ўраўненні маецца яшчэ і другая палова.

пошукі лекі

У лабараторыі, дзе працуе Біянкі, праводзяцца даследаванні на мышах, у якіх маюцца сімптомы сіндромаў, падобных на сіндром Дауна ў людзей. Маці такіх мышэй атрымліваюць лячэнне вядомымі лекамі - паведамляецца, што ў найбліжэйшай будучыні могуць быць апрабаваны іх камбінацыі, аднак на дадзены момант іх спрабуюць адно за адным. Дадзены эксперымент - гэта спроба павысіць хуткасць росту нейронаў ў маладых мышэй, калі яны праходзяць праз важны этап развіцця галаўнога мозгу. Пошукі патрэбных лекаў пакуль што застаюцца вельмі нязначнай спробай, бо Біянкі факусуюць на тым, каб выявіць бяспечныя і пацверджаныя лекі, якія можна было б выкарыстоўваць у матцы. Але таксама варта адзначыць, што гэтым займаецца не толькі Біянкі - іншыя таксама пачалі звяртаць увагу на магчымасць лячэння сіндрому Дауна. Напрыклад, шпіталь у Тэхасе рыхтуецца апрабаваць лячэнне Прозак маці, у эмбрыёнаў якіх быў дыягнаставаны сіндром Дауна. А вучоны ў Корнэл даследуе ўздзеянне дабавак холін, незаменнага пажыўнага рэчыва. Гэтым летам Біянкі правяла ў Парыжы сход зацікаўленых у пошуках лячэння сіндрому Дауна і прызналася, што нават спробы падцяпліць цікавасць да магчымасці лячэння выглядаюць вялікім дасягненнем на шляху да сур'ёзных вынікаў.