Спадчынныя захворванні чалавека. Спіс. Найбольш распаўсюджаныя і небяспечныя захворванні

На пачатак 21 стагоддзя налічваецца ўжо больш за 6 тыс. Відаў спадчынных захворванняў. Цяпер у многіх інстытутах свету вывучаюцца спадчынныя захворванні чалавека, спіс якіх велізарны.

Мужчынскае насельніцтва мае ўсе больш генетычных дэфектаў і ўсё менш шанцаў зачаць здаровае дзіця. Пакуль няясныя ўсе прычыны заканамернасці развіцця заганаў, аднак можна выказаць здагадку, што ў бліжэйшы 100-200 гадоў навука справіцца з вырашэннем гэтых пытанняў.

Што такое генетычныя хваробы? класіфікацыя

Генетыка як навука пачала свой шлях даследаванні з 1900 года. Генетычнымі хваробамі называюць тыя, якія звязаны з адхіленнямі ў геннай структуры чалавека. Адхіленні могуць адбывацца як у 1 гене, так і ў некалькіх.

Спадчынныя хваробы:

1. Аўтасомна-дамінантныя.
2. Аўтасомна-рецессивные.
3. Счэпленыя з падлогай.
4. Храмасомныя хваробы.

Верагоднасць хваробы дзіцяці пры аўтасомна-дамінантным адхіленні - 50%. Пры аўтасомна-рецессивном - 25%. Хваробы, счэпленыя з падлогай, гэта тыя, што нясе з сабой пашкоджаная Х-храмасома.

Наследственнные захворвання

Прывядзём некалькі прыкладаў хвароб, згодна вышеозвученной класіфікацыі. Такім чынам, да дамінантна-рецессивным захворванняў ставяцца:

• Сіндром Марфана.
• Параксізмальная миоплегия.
• Талассемия.
• Хвароба Олбрайт.
• . Атасклероз.

Рецессивные:

• Фенілкетанурыя.
• Ихтиоз.
• Іншыя.

Счэпленыя з падлогай захворвання:

• Гемафілія.
• Цягліцавая дыстрафія.
• Хвароба Фарба.

Таксама на слыху храмасомныя спадчынныя захворванні чалавека. Спіс хромосомных анамалій наступны:

• Сіндром Шэрешевского-Тэрнера.
• Сіндром Клайнфельтера.
• Сіндром кацінага крыку.
• Сіндром Дауна.

Да полигенным захворванняў ставяцца:

• Вывіх сцягна (прыроджаны).
• Заганы сэрца.
• Шызафрэнія.
• Расшчапленне вусны і неба.

Самая распаўсюджаная генная анамалія - синдактилия. Гэта значыць зрастанне пальцаў. Синдактилия - самая бяскрыўдная парушэнне і лечыцца дзякуючы хірургіі. Аднак гэта адхіленне суправаджае і іншыя больш сур'ёзныя сіндромы.

Якія захворванні найбольш небяспечныя

З тых пералічаных захворванняў можна вылучыць найбольш небяспечныя спадчынныя захворванні чалавека. Спіс іх складваецца з тых відаў анамалій, дзе ў хромосомном наборы сустракаецца трисомия або полісоміі, гэта значыць калі замест пары храмасом назіраецца прысутнасць 3, 4, 5 або больш. Сустракаецца і 1 храмасома замест 2. Усе гэтыя адхіленні адбываюцца з-за парушэнні дзялення клетак.

Самыя небяспечныя спадчынныя захворванні чалавека:

• Сіндром Эдвардса.
• Спінальная цягліцавая амиотрофия.
• Сіндром пата.
• Хвароба Кэнэвэн.
• Гемафілія.
• Іншыя захворванні.

З прычыны такіх парушэнняў, дзіця пражывае год ці два. У некаторых выпадках адхіленні не гэтак сур'ёзныя, і дзіця можа дажыць да 7, 8 ці нават да 14 гадоў.

сіндром Дауна

Сіндром Дауна перадаецца па спадчыне, калі адзін або абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектных храмасом. Калі дакладней, сіндром звязаны з трисомией 21 храмасомы (т. Е. 21 храмасомы 3, а не 2). Дзеці з сіндромам Дауна маюць касавокасць, зморшчыну на шыі, анамальную форму вушэй, праблемы з сэрцам і разумовую адсталасць. Але для жыцця нованароджаных небяспекі хромосомных анамалія не нясе.

Зараз статыстыка сцвярджае, што з 700-800 дзяцей 1 нараджаецца з гэтым сіндромам. У жанчын, якія хочуць завесці дзіцяці пасля 35, больш верагоднасць нарадзіць такога малога. Верагоднасць дзесьці 1 да 375. А вось жанчына, якая адважылася на нараджэнне малога ў 45, мае верагоднасць 1 да 30.

Акрокраниодисфалангия

Тып атрымання ў спадчыну анамаліі - аўтасомна-дамінантны. Прычына сіндрому - парушэнне ў 10 храмасоме. У навуцы гэтая хвароба называецца акрокраниодисфалангия, калі прасцей, то сіндром Аперта. Характарызуецца такімі асаблівасцямі будовы цела, як:

• брахикефалия (парушэнні суадносін шырыні і даўжыні чэрапа);
• зрастанне каранарных швоў чэрапа, з прычыны гэтага назіраецца гіпертэнзія (падвышаны крывяны ціск усярэдзіне чэрапа);
• синдактилия;
• выпуклы лоб;
• часта разумовая адсталасць на фоне таго, што чэрап здушвае мозг і не дае расці нервовым клеткам.

У наш час дзецям, якія маюць сіндром Аперта, прызначаюць хірургічную аперацыю па павелічэнні чэрапа, каб аднавіць крывяны ціск. А псіхічную недаразвітасці лечаць стымулятарамі.

Калі ў сям'і ёсць дзіця, у якога дыягнаставаны сіндром, верагоднасць таго, што 2 дзіця народзіцца з тым жа адхіленнем, вельмі вялікая.

Сіндром шчаслівай лялькі і хвароба Кэнэвэн - ван-Богарта - Бертрана

Разгледзім падрабязней і гэтыя захворванні. Апазнаць сіндром Энгельман можна дзесьці з 3-7 гадоў. У дзяцей бываюць курчы, дрэннае страваванне, праблемы з каардынацыяй рухаў. У большасці з іх касавокасць і праблемы з цягліцамі асобы, з-за чаго на твары вельмі часта ўсмешка. Рухі дзіцяці вельмі скаваныя. Для лекараў гэта зразумела пры спробах дзіцяці хадзіць. Бацькі ў большасці выпадкаў не ведаюць, што адбываецца і тым больш з чым гэта звязана. Крыху пазней прыкметна і тое, што яны не могуць казаць, толькі стараюцца нешта невыразна прамармытаць.

Прычына, па якой у дзіцяці выяўляецца сіндром - гэта праблема ў 15 храмасоме. Сустракаецца захворванне вельмі рэдка - 1 выпадак на 15 тыс. Нараджэнняў.

Іншая хвароба - хвароба Кэнэвэн - характарызуецца тым, што дзіця мае слабы цягліцавы тонус, у яго праблемы з праглынаннем ежы. Захворванне абумоўлена паразай цэнтральнай нервовай сістэмы. Прычына - параза аднаго гена ў 17 храмасоме. З прычыны гэтага нервовыя клеткі галаўнога мозгу руйнуюцца з прагрэсавальнай хуткасцю.

Прыкметы хваробы можна ўбачыць у 3-хмесячном узросце. Праяўляецца хвароба Кэнэвэн так:

1. Цягліцавая гіпатанія.
2. Макроцефалия.
3. Курчы з'яўляюцца ў месячным узросце.
4. Дзіця не здольны вертыкальна трымаць галаву.
5. Пасля 3 месяцаў павышаюцца сухажыльныя рэфлексы.
6. Многія дзеці да 2 гадоў слепнуць.

Як бачым, вельмі разнастайныя спадчынныя захворванні чалавека. Спіс, прыведзены толькі для прыкладу, далёка не поўны.

Хацелася б адзначыць, што калі ў абодвух бацькоў ёсць парушэнне ў 1 і тым жа гене, то шанцы нарадзіць хворага дзіцяці вялікія, але калі анамаліі ў розных генах, то можна не баяцца. Вядома, што ў 60% выпадках храмасомныя анамаліі ў зародка прыводзяць да выкідка. Але ўсё ж 40% такіх дзяцей нараджаюцца і змагаюцца за сваё жыццё.