Трисомия 21: нармальныя паказчыкі

Трисомия - наяўнасць некалькіх або адной лішняй храмасомы ў хромосомном наборы. Найбольш распаўсюджаны варыянт - гэта наяўнасць лішняй храмасомы ў 13-й, 18-й і 21-й храмасоме.

сіндром Дауна

Другая назва гэтага захворвання - трисомия 21. Першым яго даследаваў у сваёй практыцы і апісаў доктар Ленгдон Даун ў 1866 годзе. Лекар дакладна выклаў галоўныя асноватворныя сімптомы, але ён не змог правільна вызначыць прычыну дадзенага сіндрому. Раскрыць таямніцу трисомии 21 навукоўцы змаглі толькі ў 1959 годзе. Тады было ўстаноўлена, што дадзенае захворванне мае генетычнае паходжанне. Копіі генаў 21 храмасомы нясуць адказнасць за характарыстыкі сіндрому, а менавіта наяўнасць лішняй храмасомы прыводзіць да такой паталогіі. Вядома, што кожная клетка чалавека змяшчае дваццаць тры пары храмасом. Першая палова дастаецца праз яйкаклетку ад маці, а другая - праз народак ад бацькі. Але часам здараецца збой, і храмасома можа не падзяліцца, так ад аднаго з бацькоў можа дастацца лішняя адзінка. Варта адзначыць, што хлопчыкі і дзяўчынкі пакутуюць ад сіндрому Дауна аднолькава. Геаграфічнае становішча бацькоў таксама не мае значэння. Па статыстыцы, на восемсот дзяцей адзін пакутуе трисомией 21.

Прычыны ўзнікнення і рызыка трисомии 21. Норма паказчыкаў рызыкі

Прычыны развіцця сіндрому Дауна да канца яшчэ не вывучаныя. Навукоўцы дагэтуль спрачаюцца аб дадзенай паталогіі. Адзінае, у чым яны сыходзяцца, гэта тое, што трисомия 21 узнікае ў выніку збою шматлікіх узаемадзеянняў паміж асобнымі генамі. І што яна не з'яўляецца спадчынным захворваннем. Яшчэ назіраецца пэўная заканамернасць: калі ўзрост маці перавышае 35 гадоў, то ўзнікненне гэтай паталогіі ўзрастае на тры працэнты. І чым больш узрост рожа жанчыны, тым вышэй рызыка таго, што ў малога будзе трисомия 21. Так, рызыка нарадзіць хворага дзіцяці ў жанчын дваццаці пяці гадоў складае 1 дзіця на 1250 г. дзяцей, а пасля сарака - 1 дзіця на 30 нованароджаных. Трэба адзначыць, што ўзрост бацькі не ўплывае на ўзнікненне захворвання. Жанчына з сіндромам Дауна можа нарадзіць хворага дзіцяці з верагоднасцю ў пяцьдзесят працэнтаў, мужчыны з дадзеным захворваннем - бясплодныя. У бацькоў, якія маюць дзіцяці з дадзенай паталогіяй, рызыка трисомии 21 у другога дзіцяці складае адзін працэнт.

Метады вызначэння храмасомнай анамаліі

Кожная жанчына, якая плануе цяжарнасць, хвалюецца за здароўе будучага малога. Сучасная медыцына дазваляе распазнаць многія паталогіі развіцця дзіцяці яшчэ ва ўлонні маці. Як было сказана вышэй, чаканы рызыка трисомии 21 шматкроць узрастае з павелічэннем ўзросту парадзіхі. Таму тым жанчынам, узрост якіх уваходзіць у групу рызыкі, прызначаюць скрынінг ў першым трыместры цяжарнасці. Але не толькі ўзрост можа стаць прычынай, па якой у доктара узнікаюць апасенні, што ў плёну можа развіцца трисомия 21. Норма, пры якой прызначаецца аналіз:

• прыроджаныя паталогіі пры мінулых цяжарнасці, у прыватнасці храмасомныя паталогіі;
• наяўнасць невыношенных цяжарнасцяў;
• наяўнасць у сваякоў цяжарнай цяжкіх прыроджаных захворванняў;
• перанесеныя інфекцыйныя захворванні на ранніх тэрмінах цяжарнасці;
• радыяцыйнае апрамяненне;
• нараджэнне першага дзіцяці з дадзеным сіндромам;
• прыняцце на ранніх тэрмінах прэпаратаў з тератогенным дзеяннем.

Для аналізу праводзяць плот крыві, а затым доследны ўзор змяшчаюць у адмысловы апарат, з дапамогай якога і выяўляюць наяўнасць паталогіі. Па ўскосных прыкметах таксама вызначаецца трисомия 21, нармальныя паказчыкі ўлічваюцца нароўні з іншымі аб'ектыўнымі фактарамі. Да іх ставяцца: узрост парадзіхі, вага, наяўнасць пладоў, адсутнасць або наяўнасць шкодных звычак і іншыя. І толькі пасля таго як было праведзена поўнае абследаванне, падлічаныя ўсе рызыкі, і паказчык «трисомия 21» пацвярджаецца - жанчыну запрашаюць на кансультацыю да ўрача-гінеколага, дзе ёй распавядаюць пра падазрэнні наяўнасці сіндрому Дауна ў будучага малога. Жанчына можа прыняць рашэнне аб перапыненні цяжарнасці. Але адны толькі вынікі скрынінга не могуць даць стоадсоткавую пастаноўку дыягназу. Калі аналіз дае станоўчы вынік, лекар, як правіла, прызначае пункцыю хоріона.

Сімптомы і прыкметы праявы сіндрому Дауна

Як правіла, трисомия 21 выяўляецца ў першыя хвіліны жыцця малога. Ёсць шэраг знешніх прыкмет, па якіх лекар можа паставіць дадзены дыягназ. Да іх адносяцца:

• кароткая шыя, уплощенный нос і твар, маленькі рот, вялікі, як правіла, высалаплены мова, мангалоіднай разрэз вачэй, маленькія дэфармаваныя вушныя ракавіны;
• няправільнае неба, мову з баразёнкамі, плоская пераноссе;
• кароткія і шырокія рукі, далоні з адной зморшчынай, скарочаная фаланга сярэдняга пальца;
• белыя плямы на вясёлкі вачэй;
• маленькая маса цела;
• вельмі слабы цягліцавы тонус;
• скрыўленне грудной клеткі.

Паталогія ўнутраных органаў

Можна сказаць, што ў людзей, якім быў пастаўлены дыягназ «трисомия 21», норма спадарожных захворванняў такая:

• прыроджаныя заганы сэрца;
• розныя захворванні страўнікава-кішачнага гасцінца;
• рызыка анкалагічны захворванняў нашмат вышэй, чым у здаровых людзей;
• глухата;
• пашкоджаны зрок ;
• апноэ;
• атлусценне;
• завалы;
• інфантыльныя спазмы;
• хвароба Альцгеймера.

Трисомия 21. Нармальныя паказчыкі псіха-эмацыйнага праявы

Мабыць, самым распаўсюджаным засмучэннем ў дзяцей, якім пастаўлены такі дыягназ, з'яўляецца парушэнне псіха-эмацыйнага развіцця. Людзі з паталогіяй трисомия 21 цяжка паддаюцца навучанню, яны не дзяліліся, з цяжкасцю асвойваюць гаворка. Часта такія дзеці бываюць альбо гіперактыўнасці, альбо ж зусім нелюдзімым. Гэтыя людзі вельмі моцна схільныя дэпрэсій. Але трэба адзначыць, што такія дзеці вельмі ласкавыя, паслухмяныя і ўважлівыя. Іх яшчэ называюць «сонечнымі дзецьмі».

Лячэнне сіндрому Дауна

На жаль, дадзеная паталогія на сённяшні час невылечная. Адзінае, чым можна дапамагчы такім людзям - гэта лячыць спадарожныя захворванні. Такім чынам можна падоўжыць жыццё «сонечным людзей» і павысіць якасць жыцця.

Прагноз сіндрому Дауна

За апошні час працягласць жыцця людзей з паталогіяй ў 21 храмасоме рэзка павялічылася. Усё дзякуючы паляпшэнню якасці абследаванняў і лячэння. Чалавек з такім сіндромам можа якасна пражыць да пяцідзесяці пяці і больш гадоў. Дзякуючы інтэграцыі ў грамадства, людзі з сіндромам Дауна могуць жыць паўнавартасным жыццём, дзеці - хадзіць у звычайныя школы. На сённяшні дзень вядома досыць шмат людзей, якія здолелі ўнесці вялікі ўклад у грамадскае жыццё і нават стаць знакамітымі.

Практычныя парады бацькам «сонечных» дзяцей

У бацькоў, якім паведамляюць, што іх дзіця хворы сіндромам Дауна, узнікае мноства пытанняў, звязаных з далейшым сыходам і выхаваннем дзіцяці. Да нядаўняга часу ў нашым грамадстве прадузята ставіліся да такіх людзей. Гэта стаўленне склалася з-за недахопу інфармацыі. Але ў апошні час усё больш інфармацыі атрымлівае грамадства аб людзях, якія некалькі адрозніваюцца ад нас. Зараз ствараецца вялікая колькасць цэнтраў, у якія могуць прыходзіць бацькі са сваімі «сонечнымі дзецьмі». У іх яны не толькі дзеляцца сваімі поспехамі і перажываннямі, але і навучаюць дзяцей прыстасоўвацца да бытавых цяжкасцям і ўлівацца ў сучаснае грамадства. Важна займацца не толькі псіхічным развіццём дзіцяці, але і фізічным. Добрыя вынікі даюць фізічныя нагрузкі і працатэрапія. Неабходна навучыць дзіця самастойна сябе абслугоўваць. Вельмі важна займацца "сонечным" дзіцем з маленства. Існуе дастаткова шмат методык па развіццю такіх дзяцей. І калі блізкія людзі дапамогуць маляню справіцца са сваёй асаблівасцю, то вялікая верагоднасць таго, што дзіця практычна нічым не будзе адрознівацца ад сваіх аднагодкаў. Ён можа не толькі хадзіць у звычайную школу, але і атрымаць прафесію, а значыць стаць паўнавартасным членам грамадства.