Сіндром Ушера: апісанне хваробы

Сярод генетычных захворванняў асобнае месца займае сіндром Ушера, названы так у гонар галандскага навукоўца. Ён падрабязна апісаў гэтую хваробу яшчэ ў пачатку 20 стагоддзя.

сімптомы захворвання

Сіндром Ушера - гэта спадчынная хвароба, якая характарызуецца поўнай адсутнасцю слыху і частковай стратай зроку. Як правіла, чалавек, які мае дадзены сіндром, ужо нараджаецца глухім. Адсутнасць слыху тлумачыцца пігментным ретинитом. А зрок губляецца паступова па прычыне анамальна хуткага старэння сятчаткі вачэй, якое правакуе сіндром Ушера. Сімптомы хваробы даюць аб сабе ведаць звычайна ў падлеткавым узросце, але бываюць выпадкі, калі яны назіраюцца і ў маленькіх дзяцей, пачынаючы з пяці гадоў.

падзенне гледжання

На ранняй стадыі сіндром выяўляецца ў выглядзе «курынай слепаты», калі чалавек практычна губляе здольнасць бачыць у месцах, недастаткова асветленых. У адрозненне ад здаровых людзей, ён не адаптуецца да цемры і цалкам не можа ў ёй арыентавацца. Далей губляецца перыферычны (бакавое) зрок, яно становіцца тунэльным. Цэнтральнае зрок можа заставацца досыць добрым яшчэ шмат гадоў, але да старасці хворы становіцца амаль сляпым, што робіць яго вельмі раздражняльным і нервовым.

Акрамя таго, чалавек пакутуе падвышанай стамляльнасцю і часта адчувае заняпад сіл. Хуткасць падзення гледжання залежыць ад індывідуальных асаблівасцяў плыні хваробы - у кожнага гэта адбываецца па-свойму, але заўсёды больш-менш паступова. У людзей з сіндромам Ушера у большасці выпадкаў парушаная каардынацыя рухаў. Спачатку гэта праяўляецца ў цёмны час сутак, а ў далейшым - і пры наяўнасці святла.

Сіндром Ушера: лячэнне хваробы

На жаль, медыцына пакуль яшчэ нямоглая перад гэтым захворваннем, дзейсных спосабаў лячэння няма. Але ранняя дыягностыка вельмі важная з пункту гледжання аказання псіхалагічнай дапамогі хвораму. Са слабым слыхам або цалкам пазбаўлены слыху чалавек і так адчувае цяжкасці ў зносінах. А пачаўшы губляць яшчэ і зрок, часта ўпадае ў паніку, замыкаецца, адмаўляецца кантактаваць з вонкавым светам. Сітуацыя ўскладняецца і тым, што першыя сімптомы ўзнікаюць у падлеткавым узросце, калі псіхіка не адрозніваецца стабільнасцю.

Калі своечасова не аказаць дапамогу чалавеку з сіндромам Ушера, высокая верагоднасць таго, што з гадамі ён набудзе псіхічныя захворванні - напрыклад, шызафрэніі. Пры выяўленні першых сімптомаў трэба звярнуцца да доктара і правесці шэраг генетычных абследаванняў. І калі дыягназ пацвердзіцца, мякка адаптаваць хворага да новай рэальнасці, у якой ён цалкам можа жыць паўнавартасным жыццём: атрымліваць адукацыю, працаваць, ствараць сям'ю і т. Д. Але ў дадзеным выпадку без дапамогі спецыялістаў (псіхолагаў, педагогаў і т. Д.) не абысціся.

Сіндром Ушера: прычыны ўзнікнення хваробы

Чаму ўзнікае гэта захворванне? Як ужо адзначалася вышэй, сіндром Ушера - гэта спадчынны хвароба, ім нельга заразіцца, яго немагчыма набыць. Сустракаецца ён у мужчын і жанчын у роўнай ступені. Ім пакутуюць прыкладна пяць-шэсць адсоткаў насельніцтва нашай планеты.

Сіндром Ушера успадкоўваецца па рецессивному тыпу. Калі абодва бацькі хворыя ім ці з'яўляюцца носьбітамі адпаведнага гена, то верагоднасць таго, што дзіця народзіцца з сіндромам - каля 25%. Калі носьбіт (ці хворы) толькі адзін, рызыка нікчэмна малы. Верагоднасць - прыкладна 0.5%. Але дзіця адназначна будзе носьбітам хваробы.

Праверыць сябе на наяўнасць гена сіндрому Ушера немагчыма - сучасная навука пакуль яшчэ спосабаў не знайшла. З упэўненасцю можна ведаць пра гэта, толькі калі ў родзе былі людзі, у якіх была гэтая хвароба. Носьбіт гена можа не турбавацца з нагоды сябе - сімптомы захворвання асабіста яго не дагоняць. А вось нашчадства - могуць, калі другі з бацькоў таксама апынецца «уладальнікам» гена.

Як мець зносіны з людзьмі, хворымі сіндромам Ушера

Зносіны з глухім слабым зрокам чалавекам абцяжарана. Па-першае, практычна не застаецца сродкаў камунікацыі, а па-другое, хворыя сіндромам Ушера часта агрэсіўныя, раздражняльныя і пакрыўджаныя на ўвесь свет. Таму трэба мець незвычайнае цярпенне, каб паспяхова кантактаваць.

Сваякам, сябрам і іншым асобам, якія часта маюць зносіны з людзьмі, якія пакутуюць гэтым генетычным захворваннем, спецыялісты даюць наступныя парады:

• Калі гаворка ідзе пра дзіця, які сутыкнуўся з першымі сімптомамі, яму варта асцярожна, але цвёрда выклікаць, што ў жыцці з'явяцца некаторыя абмежаванні, з якімі, зрэшты, можна справіцца.
• Людзі з сіндромам Ушера часта сыходзяць ад рэальнасці, не жадаючы мірыцца з становішчам рэчаў і прызнаваць дыягназ. Яны спрабуюць рабіць выгляд, што нічога не адбываецца. І здароваму чалавеку пажадана ў дадзеным выпадку падыграць, паклапаціўшыся аб максімальна камфортным зносінах.
• Размаўляючы з чалавекам, якія пакутуюць сіндромам, стаяць трэба на невялікім ад яго адлегласці (50-100 см), каб ён мог счытваць інфармацыю з вуснаў, і абавязкова тварам да крыніцы святла. Наогул пажадана выбіраць для гутаркі добра асветленыя месцы.
• Імкнучыся прыцягнуць увагу такога чалавека, варта падысці да яго вельмі блізка.
• Поле зроку людзей, хворых сіндромам Ушера, абмежавана. Жэстыкуляваць трэба з улікам гэтага фактару - рукі павінны быць прыкладна на ўзроўні грудзей.
• У цёмны час сутак людзям з сіндромам не абысціся без старонняй дапамогі. Іх трэба суправаджаць, папярэджваючы аб найменшых перашкодах.
• Не варта саромецца прапанаваць сваю дапамогу, бо хворыя сіндромам Ушера вельмі ранімыя і часта закамплексаванасці. Папрасіць каго-то аб удзеле - для іх вялікая праблема.

заключэнне

Калі блізкі вам чалавек пакутуе гэтым сімптомам, старайцеся ўлічваць гэта заўсёды пры зносінах з ім. Аб такіх людзях трэба клапаціцца мякка і ненадакучліва. Калі вам трэба ў чымсьці дапамагчы такому чалавеку, старайцеся рабіць гэта незаўважна, усяляючы упэўненасць у хворага, што ён выдатна і сам з усім спраўляецца. Ніколі не жартаваў з яго недахопамі, а ўжо тым больш не сварыцеся на яго за іх, нават калі вы ў гневе - стрымае. Чалавек павінен змірыцца з сітуацыяй і ўмацавацца ў думкі, што сіндром Ушера - гэта не так ужо і страшна.