Пігментная ксерадэрма: прычыны, сімптомы, апісанне і асаблівасці лячэння

Сёння знешні выгляд чалавека адыгрывае істотную ролю. Але, на жаль, бывае, што часам у арганізме адбываецца збой, і нешта ў целе пачынае функцыянаваць зусім не так, як трэба. Менавіта такой праблемай, якая і ўплывае на знешні выгляд чалавека, з'яўляецца пігментная ксерадэрма. Што гэта за хвароба такая і ўсё важнае пра захворванне - пра гэта і пойдзе далей гаворка.

тэрміналогія

Ад пачатку трэба зразумець, што ж гэта такое. Такім чынам, пігментная ксерадэрма - гэта захворванне скурных пакроваў, якое з'яўляецца спадчынным. Пры гэтым скура чалавека аказваецца звышадчувальнай да сонечнага выпраменьвання. У сувязі з гэтым дадзенае стан хворага нярэдка доктара называюць предраковым. Калі ж казаць медыцынскім мовай, то дадзеная паталогія - гэта аўтасомна-рецесивное захворванне ДНК, калі клеткі самі не могуць выпраўляць прабелы або парывы ў малекулах.

Што яшчэ трэба ведаць пра дыягназ «пігментная ксерадэрма»? Тып атрымання ў спадчыну, як ужо было вышэй сказана, аўтасомна-рецесивный. Аднак навукоўцы адзначаюць, што можа быць таксама і аўтасомна-дамінантны, а таксама часткова счэплены з палавой храмасомай.

Крыху статыстыкі і асаблівасцяў

Калі казаць пра развітых краінах, то пігментная ксерадэрма сустракаецца ў аднаго чалавека на 1 мільён жыхароў. Аднак у Кітаі дадзеная лічба істотна вышэй - 1 пацыент на 100 тысяч жыхароў. Таксама навукоўцы адзначаюць, што дадзеная форма хваробы характэрная ў асноўным для закрытых суполак, груп, так званых изолятов, якія ўтварыліся па асаблівых перакананнях (да прыкладу, рэлігійныя абшчыны). Таксама дадзеная праблема носіць спадчынны характар і перадаецца ад бацькоў дзіцяці. Медыкі сцвярджаюць, што гэта захворванне таксама нярэдка ўзнікае ў выпадку шлюбаў блізкіх па крыві сваякоў.

Знешні выгляд хваробы

Як выглядае пігментная ксерадэрма? На скурных пакровах чалавека прысутнічае адмысловая пігментацыя. Гэта ўсё адбываецца ў выніку ўздзеяння на скуру хворага ультрафіялету. Але калі ў здаровых людзей працуюць асаблівыя ферменты, папераджальныя ўзнікненне дадзеных плям, то ў такіх пацыентаў яны не актыўныя. Усяму віной - мутацыя ў вавёрках, якія нясуць адказнасць за аднаўленне тканін пасля такога ўплыву. Мутаваў клеткі паступова назапашваюцца ў арганізме, што ў выніку прыводзіць да раку скуры. Акрамя ультрафіялету, трэба адзначыць, скура хворага таксама вельмі адчувальная і да радыёлагічнаму (іянізавальны) выпраменьвання.

Аб тыпах захворвання

Таксама хочацца адзначыць, што існуюць розныя тыпы пігментнай ксерадэрма. У агульнай складанасці іх вылучаюць сем, і адрозніваюцца яны літарамі: A, B, C, D, E, F, G. Кожнаму з дадзеных тыпаў прысвоены асаблівы мутантный ген. Асабліва ж такіх адрозненняў да гэтага часу вывучаюцца навукоўцамі. Дадаткова вылучаюць восьмы тып - пігментны ксеродермоид Юнга. Аднак трэба сказаць, што ў дадзеным выпадку першасны дэфект і зусім не вядомы.

сімптаматыка

Трэба сказаць, што пры нараджэнні пігментная ксерадэрма скуры забараняецца дыягнастуецца. Дзеткі нараджаюцца нармальнымі, на скуры няма ніякіх лішніх праяў. Першыя сімптомы пачынаюць узнікаць прыкладна ў перыяд 3 месяцаў - 3 гадоў, аднак магчыма і больш ранні ці ж больш позні пачатак працэсу, у залежнасці ад сілы дзеянні ультрафіялету. Першыя сімптомы, якія праяўляюцца ў дзяцей:

• слязістасць вачэй;
• фотафобія;
• магчымы кан'юктывіт;
• хвароба можа выяўляцца фотадермаціты.

На целе дзіцяці з'яўляюцца плямы, падобныя на радзімкі ці вяснушкі. Паступова іх колькасць павялічваецца. Гэта адбываецца з прычыны парушэння працэсаў пігментацыі. Іншыя сімптомы, якія далей пачынаюць з'яўляцца:

1. Тэлеангіктазія, то ёсьць посуд скурных пакроваў пашыраюцца.
2. Можа таксама быць гіперкератоз, калі клеткі вельмі хутка дзеляцца, а працэсы іх слущивания тармозяцца. З прычыны гэтага можа ўзнікаць арагавенне скурных пакроваў.
3. Бывае падвышаная сухасць скуры.

клінічная карціна

Да генетычным хвароб скуры адносяцца такія захворванні: пігментная ксерадэрма, ратыкулярнай прагрэсавальны меланоз, меланоз Піка, што, па сутнасці, з'яўляецца адной і той жа хваробай. Клінічная карціна падзяляецца на тры асноўных тыпу:

1. Запаленчая. На адкрытых участках скуры выяўляюцца плямы, падобныя на вяснушкі. Паступова ўзнікаюць лускавінкі, падобныя на лентиго.
2. Гиперкератическая стадыя. На скуры напераменку ўтвараюцца астраўкі з навалы вяснушак, лускавінак, элементаў тыпу лентиго. Усё нагадвае карціну хранічнага радыяцыйнага дэрматыту. Часам могуць узнікаць барадаўчатая адукацыі. Усе гэтыя атрафічныя змены паступова прыводзяць да знясілення храстка носа, вушных ракавін, натуральныя адтуліны могуць дэфармавацца. Таксама на дадзеным этапе магчыма аблысенне, выпадзенне павек. Рагавіца можа помутнеть, назіраецца фотафобія і слязістасць.
3. На апошняй стадыі праблема пераходзіць ракавую мяжу. На скуры з'яўляюцца як дабраякасныя, так і злаякасныя новаўтварэнні.

неўралгічныя асаблівасці

Прыкладна ў кожнага пятага пацыента з дадзеным дыягназам назіраюцца неўралгічныя адхіленні. Могуць быць адставання ў разумовым развіцці, арефлексия (адсутнасць рэфлексаў). Таксама важна адзначыць, што пігментная ксерадэрма часцяком спалучаная з такімі захворваннямі:

• Сіндром Рыда, калі запавольваецца рост шкілета, чэрапна скрынка памяншаецца, адбываецца затрымка фізічнага і разумовага развіцця.
• Сіндром Дэ Санктиса-Каккьоне, калі парушэнні ў працы ЦНС праяўляюцца разам з скурнымі праявамі.

Прычыны ўзнікнення хваробы

Што трэба ведаць аб такой праблеме, як пігментная ксерадэрма? Прычыны, сімптомы захворвання? Калі з праявамі хваробы усё зразумела, тое прыйшоў час даведацца, што ж менавіта правакуе яе ўзнікненне. Як ужо стала зразумела, гэта адмысловая генная мутацыя, калі вінаватым з'яўляецца аўтасомных ген, які перадаецца ад бацькоў. Таксама ў клетках хворага адсутнічаюць ферменты УФ-эндонуклеазы, можа быць дэфіцыт РНК-полимеразы. Таксама навукоўцы кажуць пра тое, што прычынай развіцця паталогіі можа быць павелічэнне ў асяроддзі пражывання чалавека парфірынаў, асаблівых прыродных ферментаў, якія негатыўна ўплываюць на скурныя пакровы.

дыягностыка

Актуальнасць пігментнай ксерадэрма на сённяшні дзень вельмі высокая. Бо ўсё большая колькасць людзей імкнуцца часцей бываць на сонцы, зусім не баючыся дзеянні УФ-прамянёў. І гэта няправільна. Хай нават чалавеку і не пагражае дадзенае захворванне, скурныя пакровы лепш за ўсё ў мінімальнай ступені падвяргаць актыўнага сонечнага апрамянення. Як жа можна выявіць дадзеную хвароба?

• Абследаванне скуры пры дапамозе монахраматара, адмысловага інструмента, які вызначае ўзровень святлоадчувальнасці скурных пакроваў.
• Наступны крок - біяпсія. У дадзеным выпадку даследуюцца часцінкі наватвораў на скуры хворага.
• Ўзоры тканін, узятыя падчас біяпсіі, гістологіческі даследуюцца.

лячэнне праблемы

Калі пацыенту пастаўлены дыягназ «пігментная ксерадэрма», лячэнне хворага - вось што вельмі важна. Так, чалавеку прыйдзецца строга прытрымлівацца інструкцый доктара:

• Трэба рэгулярна наведваць дэрматолага.
• На ранніх стадыях актыўна прымяняюцца супрацьмалярыйнай прэпараты (да прыкладу, «Делагил» або «Резохин»), якія зніжаюць адчувальнасць скурных пакроваў да святла.
• Абавязковай з'яўляецца вітамінатэрапія для падтрымкі арганізма. У такім выпадку трэба прымаць нікатынавую кіслату (вітамін РР), рэтынол (гэта вітамін А), а таксама ў комплексе вітаміны групы В.
• Калі на скуры ўтвараюцца лупіцца лускавінкі, то іх трэба апрацоўваць мазямі, у аснове якіх ёсць кортікостероіды.
• Калі ж на скуры ўзнікаюць бародаўкі, то давядзецца прымяняць мазі з цытастатыкаў, галоўная задача якіх - прадухіляць далейшае дзяленне клетак.
• Часам пацыентам трэба піць анцігістамінные прэпараты, іншымі словамі, протівоаллергіческіе сродкі, да прыкладу, «тавегіл» або «супрастін» ці ж десенсибилизирующие сродкі, якія саслабляюць алергічную рэакцыю.
• Пры актыўным уздзеянні на скуру хворага, напрыклад, летам, пацыенту прызначаюць ахоўныя ад УФ-выпраменьвання крэмы ці спрэі.
• Калі ёсць пагроза адукацыі пухлін, хворы павінен складацца на ўліку не толькі ў анколага, але і перыядычна аглядацца групай іншых спецыялістаў: дэрматолага, афтальмолагам і неўрапатолагам.
• Наватворы на скуры, нават барадаўчатая, падлягаюць выдаленню хірургічным шляхам.