Мутацыя людзей. Храмасомныя мутацыі ў чалавека

Мутацыя людзей уяўляе сабой змены, якія адбываюцца ў клетцы на ўзроўні ДНК. Яны могуць быць розных тыпаў. Мутацыя людзей можа быць нейтральнай. У гэтым выпадку адбываецца сінанімічных замена нуклеоід. Змены могуць быць шкоднымі. Яны характарызуюцца інтэнсіўным фенатыпічнае эфектам. Таксама мутацыя людзей можа з'яўляцца карыснай. У гэтым выпадку змены валодаюць малым фенатыпічнае эфектам. Далей разгледзім падрабязней, як адбываецца мутацыя чалавека. Прыклады зменаў таксама будуць прыведзеныя ў артыкуле.

класіфікацыя

Вылучаюць розныя віды мутацый. Некаторыя з катэгорый маюць, у сваю чаргу, уласную класіфікацыю. У прыватнасці, існуюць наступныя віды мутацый:

• Саматычныя.
• Храмасомныя.
• Цытаплазматычнай.
• Геномныя мутацыі ў чалавека і іншыя.

Змены адбываюцца пад уздзеяннем розных фактараў. Адным з яркіх выпадкаў праявы такіх зменаў лічыцца Чарнобыль. Мутацыі людзей пасля катастрофы сталі з'яўляцца не адразу. Аднак з цягам часу яны станавіліся ўсё больш выяўленымі.

Храмасомныя мутацыі чалавека

Гэтыя змены характарызуюцца структурнымі парушэннямі. У храмасомах адбываюцца парывы. Яны суправаджаюцца рознымі перабудовы ў структуры. Чаму ўзнікаюць мутацыі чалавека? Прычыны складаюцца ў знешніх фактарах:

• Фізічных. Да іх адносяць гама-і рэнтгенаўскія прамяні, ультрафіялетавае ўздзеянне, тэмпературы (высокія / нізкія), электрамагнітнае поле, ціск і іншае.
• Хімічных. У гэтую катэгорыю ўваходзяць спірты, цытастатыкаў, солі цяжкіх металаў, фенолы і іншыя злучэння.
• Біялагічных. Да іх адносяць бактэрыі і вірусы.

спантанныя перабудовы

Мутацыя людзей у гэтым выпадку ўзнікае ў нармальных умовах. Аднак такія змены ў прыродзе выяўляюцца вельмі рэдка: на 1 мільён асобнікаў пэўнага гена 1-100 выпадкаў. Вучоны Холдейн разлічыў сярэднюю верагоднасць узнікнення спантаннай перабудовы. Яна склала за пакаленне 5 * 10-5. Развіццё спантанага працэсу залежыць ад знешніх і ўнутраных фактараў - мутацыйнай ціску асяроддзя.

характарыстыка

Храмасомныя мутацыі ў большасці сваёй ставяцца да катэгорыі шкодных. Паталогіі, якія развіваюцца з прычыны перабудоў, часцяком несумяшчальныя з жыццём. У якасці асноўнай характарыстыкі хромосомных мутацый выступае выпадковасць перабудовы. З-за іх фармуюцца шматстайныя новыя "кааліцыі". Гэтыя змены перабудоўваюць генныя функцыі, размяркоўваюць элементы па геному выпадкова. Іх прыстасоўвальная каштоўнасць вызначаецца ў працэсе адбору.

Храмасомныя мутацыі: класіфікацыя

Існуе тры варыянты такіх зменаў. У прыватнасці, вылучаюць изо-, між- і внутрихромосомные мутацыі. Апошнія характарызуюцца адхіленнямі ад нормы (аберациями). Яны выяўляюцца ў рамках адной храмасомы. Да гэтай групы змяненняў адносяць:

• Дзялок. Гэтыя мутацыі ўяўляюць сабой страту ўнутранага альбо канцавога ўчастка храмасомы. Перабудова такога роду можа справакаваць мноства анамалій падчас эмбрыянальнага развіцця (да прыкладу, парок сэрца прыроджанага тыпу).
• Інверсіі. Гэта змяненне мяркуе кручэнне хромосомного фрагмента на 180 град. і пастаноўку яго на ранейшы ўчастак. Пры гэтым парадак размяшчэння структурных элементаў парушаны, аднак на фенатып гэта не ўплывае, калі няма дадатковых фактараў.
• Дупликации. Яны ўяўляюць сабой множанне фрагмента храмасомы. Такое адхіленне ад нормы правакуе спадчынныя мутацыі чалавека.

Межхромосомные перабудовы (транслокации) уяўляюць сабой абмен ўчасткамі паміж элементамі, у якіх маюцца падобныя гены. Гэтыя змены падзеленыя на:

• Робертсоновские. Адбываецца фарміраванне адной метацентрической замест двух акроцентрических храмасом.
• Нереципрокные. У гэтым выпадку ўчастак адной храмасомы перамяшчаецца на іншую.
• Рэцыпрокнай. Пры такіх перабудовах адбываецца абмен паміж двума элементамі.

Изохромосомные мутацыі ўзнікаюць з прычыны фарміравання хромосомных копій, люстраных участкаў двух іншых, у якіх утрымліваюцца аднолькавыя генныя наборы. Такое адхіленне ад нормы называецца цэнтрычным злучэннем з прычыны факту папярочнага раз'яднання хроматид, таго, што адбываецца з дапамогай центромеров.

тыпы змяненняў

Існуюць структурныя і лікавыя храмасомныя мутацыі. Апошнія, у сваю чаргу, падзяляюцца на анеуплоідаў (гэта з'яўленне (трисомия) альбо страта (моносомия) дадатковых элементаў) і на полиплоидии (гэта кратнае павелічэнне іх колькасці). Структурныя перабудовы прадстаўлены інверсіі, дзялок, транслокациями, инсерциями, цэнтрычным кольцамі і изохромосомами.

Узаемадзеянне рознага роду перабудоў

Геномныя мутацыі адрозніваюцца зменамі ў колькасці структурных элементаў. Генныя мутацыі ўяўляюць сабой парушэнні ў будынку генаў. Храмасомныя мутацыі закранаюць структуру саміх храмасом. Першыя і апошнія, у сваю чаргу, маюць аднолькавую класіфікацыю па полиплоидии і анеуплоідаў. Пераходнай перабудовай паміж імі з'яўляецца робертсоновская транслокация. Гэтыя мутацыі аб'яднаны такім кірункам і паняццем ў медыцыне, як "храмасомныя анамаліі". Яно ўключае ў сябе:

• Саматычныя паталогіі. Да іх адносяць прамянёвую паталогію, напрыклад.
• Унутрычэраўныя парушэнні. Гэта могуць быць спантанныя аборты, выкідкі.
• Храмасомныя захворвання. Да іх адносяць сіндром Дауна і іншыя.

На сёння вядома каля ста анамалій. Усе яны даследаваны і апісаны. У якасці сіндромаў прадстаўлена каля 300 формаў.

Асаблівасці прыроджаных паталогій

Спадчынныя мутацыі прадстаўлены досыць шырока. Гэтая катэгорыя характарызуецца множнымі заганамі ў развіцці. Фармуюцца парушэнні з прычыны найбольш сур'ёзных змяненняў у ДНК. Пашкоджанні з'яўляюцца пры апладненні, паспяванні гамет, на пачатковых этапах падзелу яйкаклеткі. Збой можа нават адбыцца пры зліцці зусім здаровых бацькоўскіх клетак. Дадзены працэс сёння яшчэ не паддаецца кантролю і вывучаны не да канца.

наступствы змяненняў

Ўскладненні хромосомных мутацый, як правіла, вельмі неспрыяльныя для чалавека. Часцяком яны правакуюць:

• У 70% - самаадвольны аборт.
• Заганы развіцця.
• У 7.2% - нарадзілася мёртвае.
• Фарміраванне пухлін.

На фоне хромосомных паталогій ўзровень паразы ў органах абумоўлены разнастайнымі фактарамі: тыпам анамаліі, залішняй альбо недастатковым матэрыялам у індывідуальнай храмасоме, умовамі асяроддзя, генатыпам арганізма.

групы паталогій

Усе хромосомные хваробы падзеленыя на дзве катэгорыі. Да першай адносяць справакаваныя парушэннем ў колькасці элементаў. Гэтыя паталогіі складаюць асноўны аб'ём хромосомных хвароб. Акрамя трисомий, моносомий і іншых формаў полісоміі, у гэтую групу адносяць тетраплоидии і триплоидии (пры іх пагібель надыходзіць альбо ў чэраве, альбо ў першыя некалькі гадзін пасля нараджэння). Часцей за ўсё выяўляецца сіндром Дауна. Яе аснову складаюць генетычныя дэфекты. Хвароба Дауна названая па прозвішчы педыятра, які апісаў яе ў 1886 годзе. На сёння гэты сіндром лічыцца самым вывучаным з усіх хромосомных анамалій. Сустракаецца паталогія прыкладна ў адным выпадку з 700. У другую групу ўваходзяць захворвання, абумоўленыя структурнымі зменамі ў храмасомах. Да прыкметах дадзеных паталогій адносяць:

• Затрымку росту.
• Разумовую адсталасць.
• Круглявасць кончыка носа.
• Глыбокую пасадку вачэй.
• Заганы сэрца (прыроджаныя) і іншыя.

Некаторыя паталогіі абумаўляюцца змяненнем колькасці ў палавых храмасомах. Пацыенты з такімі мутацыямі не маюць нашчадкаў. На сённяшні дзень няма выразна распрацаванага этыялагічных лячэння такіх захворванняў. Аднак можна прадухіліць захворванні з дапамогай прэнатальнай дыягностыкі.

Ролю ў эвалюцыі

На фоне выяўленых змен умоваў былыя раней шкоднымі мутацыі могуць стаць карыснымі. У выніку такія перабудовы лічацца матэрыялам для адбору. Калі мутацыяй ня закрануты "маўклівыя" фрагменты ДНК або яна правакуе замену аднаго фрагмента кода сінанімічныя, то, як правіла, яна не праяўляе сябе якім-небудзь чынам ў фенатыпу. Тым не менш, такія перабудовы можна выявіць. Для гэтага выкарыстоўваюцца метады геннага аналізу. У сувязі з тым, што змены працякаюць з прычыны ўздзеяння натуральных фактараў, то, мяркуючы, што асноўныя характарыстыкі знешняй асяроддзя застаюцца нязменнымі, выходзіць, што мутацыі з'яўляюцца прыкладна з пастаяннай частатой. Дадзены факт можна прымяніць пры даследаванні філагеніі - аналізу роднасных сувязяў і паходжання розных таксонаў, чалавека ў тым ліку. У сувязі з гэтым перабудовы ў "маўклівых генах" выступаюць для даследчыкаў у якасці "малекулярных гадзін". Тэорыя таксама зыходзіць з таго, што большая частка змяненняў нейтральныя. Іх хуткасць назапашвання ў пэўным гене слаба або зусім не залежыць ад уплыву натуральнага адбору. У выніку мутацыя становіцца пастаяннай на працягу працяглага перыяду. Тым не менш, для розных генаў інтэнсіўнасць будзе свая.

У заключэнне

Вывучэнне механізму ўзнікнення, далейшага развіцця перабудоў у мітахандрыяльнай дэзаксірыбануклеінавай кіслаце, якая пераходзіць да нашчадкаў па матчынай лініі, і ў Y-храмасомах, якія перадаюцца ад бацькі, досыць шырока ўжываецца сёння ў эвалюцыйнай біялогіі. Сабраныя, прааналізаваныя і сістэматызаваныя матэрыялы, вынікі даследаванняў выкарыстоўваюцца ў даследаваннях паходжання розных народнасцяў і рос. Асаблівае значэнне звесткі маюць у кірунку рэканструкцыі біялагічнай фарміравання і развіцця чалавецтва.