ЗдароўеХваробы і ўмовы

Лёша - Нихана сіндром: фота, тып атрымання ў спадчыну, прычыны, сімптомы, лячэнне

Сіндром Лёша - Нихана адносяць да спадчынных захворванняў, якія звязаны з парушэннем абмену. Хвароба праяўляе сябе з першых месяцаў жыцця. Яна небяспечная тым, што супраць яе няма спецыфічнай тэрапіі. Лячэнне дапамагае толькі стабілізаваць стан, але не вылечыць дзіцяці цалкам, выкараніўшы прычыну. У чым асаблівасці гэтай паталогіі? Якая верагоднасць развіцця такога сіндрому?

вызначэнне

Сярод рэдкіх парушэнняў пурынавых абмену вылучаюць паталогію Лёша - Нихана. Сіндром часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, так як счэплены з X-храмасомай. Яго звязваюць з ферментнай недастатковасцю, у выніку якой парушаецца абмен мачавой кіслаты, яе колькасць павялічваецца. Назапашванне гэтага рэчыва выяўляецца побач неўралагічных і метабалічных праяў, на падставе якіх і можна западозрыць хваробу. Дзіўныя паводзіны маляняці патрабуе медыцынскага абследавання, у якое ўваходзіць збор агульных аналізаў і генэтычная экспэртыза.

этыялогія

З чым звязаны сіндром Лёша - Нихана? Прычыны гэтай паталогіі крыюцца ў генетычных парушэннях. Гэта значыць, што да развіцця паталогіі прыводзіць наяўнасць рецессивного гена ў маці - дэфект счэплены з падлогай. Больш падрабязна працэс развіцця апісаны ніжэй. Пры гэтым наяўнасць такога гена не заўсёды вядзе да развіцця сіндрому - верагоднасць складае 25%. Для таго каб ацаніць рызыка развіцця паталогіі, рэкамендуецца правядзенне медыка-генетычнага кансультавання.

генетычнае парушэнне

Сіндром Лёша - Нихана (тып атрымання ў спадчыну рецессивный, счэплены з падлогай) з'яўляецца цяжкім спадчынным захворваннем. Яго звязваюць з паразай гена HPRT (гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы), які размешчаны на X-храмасоме - на яе доўгім плячы. У жанчын маецца дзве такіх храмасомы, а ў мужчын адна, менавіта таму генетычнае парушэнне часцей сустракаецца ў моцнага полу. Выпадкі развіцця сіндрому у жанчын досыць рэдкія, а яго з'яўленне можна растлумачыць інактывацыю X-храмасомы.

біяхімічныя асаблівасці

У сувязі з ферментатыўнымі парушэннямі праяўляецца сіндром Лёша - Нихана. Біяхімія яго заключаецца ў дэфіцыце гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. У нармальных умовах гэты фермент маецца ва ўсіх клетках, але большае яго колькасць выяўляецца ў нейронных галаўнога мозгу. Генетычнае парушэнне прыводзіць да яго адсутнасці, у выніку чаго парушаецца абмен гипоксантина. Дзякуючы гэтаму ўтворыцца празмернае колькасць мачавой кіслаты, якая выяўляецца пры аналізах ў мачы і крыві. Менавіта таму ў хворых узнікаюць сімптомы падагры.

Асаблівасці мае спіннамазгавая вадкасць. У ёй павышаецца ўзровень гипоксантина, а не мачавой кіслаты. Гэта становіцца прычынай неўралагічных адхіленняў, а мачавая кіслата праз гематоэнцефаліческій бар'ер прайсці не ў стане. Этыялогія паводніцкіх парушэнняў на дадзены момант не ўсталяваная. Навукоўцы не звязваюць яе з лішкам гипоксантина і мачавой кіслаты. Ёсць меркаванне, што гиперурикемия прыводзіць да недахопу дофаміна. Фармуецца падвышаная адчувальнасць D1-рэцэптараў, размешчаных на стриарных нейронных. Гэта можа прывесці да падвышанай агрэсіі.

клінічныя праявы

З генетычнымі парушэннямі звязваюць тое, як праяўляе сябе сіндром Лёша - Нихана. Сімптомы паталогіі перш за ўсё адлюстроўваюць паражэнне нервовай сістэмы. Хворых турбуе выражаны сутаргавы сіндром, пры гэтым курчы захопліваюць асобныя групы цягліц. Таксама распаўсюджаны гіперкінезы, якія праяўляюцца паторгваннем канечнасцяў ў выніку самаадвольнага павышэння цягліцавага тонусу. Дзеці з такім сіндромам адстаюць як у фізічным, так і ў разумовым развіцці: іх гаворка невыразная, магчыма позні пачатак хады. Ўздзеянне на функцыю блукаючага нерва вядзе да ўзмацнення ванітавага рэфлексу: апаражненне страўніка адбываецца без якой-небудзь прычыны. Акрамя таго, нярэдкія паралічы і эпілептычныя прыпадкі. Захворванне звязана з парушэннем абмену рэчываў, у выніку чаго ўзнікаюць спецыфічныя праявы. За суткі, як правіла, вылучаецца вялікая колькасць мачы, што звязана з пастаяннай прагай і ныркавай паталогіяй. Мачавая кіслата запасіцца ў мочках вушэй, прыводзячы да адукацыі так званых тофусов. У мачы выяўляюцца крышталі мачавой кіслаты, якія маюць аранжавую афарбоўку. Акрамя таго, у працэс залучаюцца суставы, звычайна дробныя. У іх развіваецца запаленчы працэс - артрыт.

паводзіны

Ці ўплывае на лад жыцця і звычкі хвароба Лёша - Нихана? Сіндром сур'ёзна змяняе паводзіны хворага за кошт паразы ЦНС. Дзіця становіцца вельмі клапатлівым, яго настрой пастаянна мяняецца. Асаблівай увагі заслугоўваюць прыступы агрэсіі, якія могуць узнікаць без прычыны ў любы момант. Такія дзеці валодаюць схільнасцю да самапашкоджання, то ёсць наносяць сабе ўкусы і расчесы. Менавіта гэта лічаць характэрным сімптомам паталогіі. Нават захаванне паўнавартаснай болевы адчувальнасці не спыняе хворых. Яны могуць крычаць ад болю, але працягваць прычыняць сабе калецтвы.

дыягностыка

Пастаноўка дыягназу "сіндром Лёша - Нихана" (фота хворых прадстаўлены ў артыкуле) грунтуецца на клінічным аглядзе і спецыяльных дадатковых метадах даследавання. Выказаць здагадку паталогію дапамогуць тры асноўных симптомокомплекса. Звяртаюць увагу на цягліцавыя засмучэнні сутаргавага характару, схільнасць да самапашкоджання і поліўрыя. Асаблівую ролю адыгрывае траўміраванне сябе, што павінна насцярожыць бацькоў. Пасля выяўлення сімптаматыкі дзіцяці накіроўваюць на аналіз мачы і крыві. Біяхімія дазволіць вызначыць узровень мачавой кіслаты ў гэтых біялагічных вадкасцях. Таксама неабходна вырабіць генетычнае абследаванне, якое пацвердзіць дыягназ. Рэкамендуецца правядзенне УГД нырак для выяўлення ў іх паталогіі. Пасля пацверджання захворванні дзіця становіцца на ўлік да неўролага і рэўматолага.

лячэнне

Фармакалагічныя і немедикаментозные метады дапамагаюць карэктаваць сіндром Лёша - Нихана. Лячэнне накіравана на прафілактыку ускладненняў і паляпшэнне стану. Для зніжэння рызыкі фарміравання нырачнай недастатковасці неабходна зніжэнне ўзроўню мачавой кіслаты, чаго дасягаюць "Аллопуринолом". Рэкамендуецца ўжыванне "дыязепама" для заспакаення пацыента і ліквідацыі спробаў прычыніць сабе пашкоджанні. Магчымы прыём іншых седатівных прэпаратаў. Дадаткам да гэтага неабходны пастаянны кантроль паводзін. Пры агрэсіўных прыступах магчыма прызначэнне "Рисперидона". Акрамя таго, варта выключыць стрэсавыя сітуацыі. Гэта дапаможа хвораму адаптавацца ў навакольным яго абстаноўцы і ўвайсці ў цесны кантакт з іншымі людзьмі. Падтрымка сваякоў з'яўляецца неад'емным фактарам, які дапаможа карэктаваць паводзіны. Для абароны ад самапашкоджання рэкамендуецца спавіванне або мяккія пальчаткі. Раней часта звярталіся да выдалення зубоў, для таго каб выключыць ўкусы. На дадзены момант развіццё медыцыны, у прыватнасці стаматалогіі, дазваляе ўжываць адмысловыя пласцінкі, якія апранаюцца на зубы, не прычыняючы дыскамфорту хвораму.

ўскладненні

Як і ў большасці паталогій, ўскладненні маюцца і ў хваробы Лёша - Нихана. Сіндром можа прыводзіць да наступстваў, звязаных з назапашваннем мачавой кіслаты і гипоксантина. Гэтыя парушэнні скарачаюць працягласць жыцця і не дазваляюць нармальна адаптавацца ў грамадстве. Сярод выяўленых парушэнняў - артрыт і нефролитиаз.

Запаленне суставаў звязана з ссядання мачавой кіслаты. Навала яе крышталяў аказвае разбуральнае ўздзеянне на храстковую тканіну і яе асяроддзе. Як правіла, дзівяцца суставы ступняў і пэндзляў. У вобласці запалення з'яўляецца хваравітасць і гіперэмія. Болевы сіндром узмацняецца пры руху.

Нефролитиаз (або камяні ў нырках) можа прывесці да такога ўскладнення, як піяланефрыт. У запаленчы працэс залучаецца лаханках ныркі. Інфекцыя можа распаўсюджвацца гематагенным ці уриногенным шляхам і паражаць абалоніну і интерстиций. Пры пераходзе запалення ў хранічную стадыю запускаюцца працэсы незваротнага склерозірованія. Развіццё паталогіі прыводзіць да фарміравання цяжкай нырачнай недастатковасці. Асабліва небяспечна замяшчэнне структурных элементаў ныркі злучальнай тканінай, менавіта гэта незваротна парушае яе функцыю - вылучэнне непатрэбных арганізму рэчываў.

У гэтым заключаюцца асаблівасці паталогіі Лёша - Нихана. Сіндром з'яўляецца цалкам невылечным. Тэрапія накіравана на зніжэнне клінічных праяў і стабілізацыю стану. Вялікую ролю ў гэтым адыгрывае атачэнне хворага і ўмовы жыцця.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.unansea.com. Theme powered by WordPress.