Генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці: апісанне, асаблівасці і рэкамендацыі

Да планаванню працягу роду сучасныя сям'і падыходзяць як нельга сур'ёзна. Падрыхтоўка да набыцця самага важнага і адказнага статусу ў жыцці - з бацькоў - патрабуе самага скрупулёзнага падыходу. Вядома ж, гаворка ідзе пра здароўе будучых мам і тат. Разабрацца ў гэтым пытанні дапаможа комплекснае медыцынскае абследаванне, у якое абавязкова ўваходзяць генетычныя аналізы.

Пры планаванні цяжарнасці для іх здачы накіроўваюць не толькі жанчын, якіх у недалёкім мінулым лекары, шэпчучыся, называлі «старородящими». Сёння вучоныя ў галіне геннай інжынерыі прыйшлі да высновы аб тым, што падобную дыягностыку павінны таксама праходзіць жанчыны старэйшыя за 25-гадовага ўзросту.

Асноўныя генетычныя аналізы для цяжарных

Падчас выношвання плёну вельмі важна трымаць пад кантролем плацентарный лактоген. Генетычны аналіз пры планаванні цяжарнасці зможа вызначыць яго ўзровень - менавіта ад яго залежыць верагоднасць самаадвольнага выкідка, далейшае развіццё цяжарнасці, а таксама яе негатыўнае плынь у выглядзе гипотрофии плёну або поўнага замірання.

Немалаважным з'яўляецца вызначэнне хорионического гонадотропіна. Узровень дадзенага гармона дазваляе вызначыць цяжарнасць на максімальна ранніх тэрмінах. Такі генетычны аналіз пры планаванні цяжарнасці (кошт яго не настолькі вялікая, каб рызыкаваць уласным здароўем і жыццём будучага драбкі) праводзіцца ў сыроватцы крыві.

Вынікі даследавання дапамогуць акушэра-гінеколага высветліць ступень пагрозы перапынення чаканай цяжарнасці і верагоднасць ускладненняў ў матка.

Ролю працы генетыкаў ў планаванні цяжарнасці

Генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці ўключаюць у сябе і іншыя даследаванні, якія дазваляюць адэкватна ацаніць рызыкі розных паталогій, якія могуць узнікнуць з моманту зачацця і фарміравання эмбрыёна. Кошт падобных даследаванняў ўяўляе парой адзіную перашкоду для іх праходжання, аднак карысць, якую яны нясуць у сабе, пераацаніць практычна немагчыма.

Пытанне аб паўнавартаснасці будучага малога хвалюе не толькі маці, якая выношвае яго 9 месяцаў пад сэрцам. З спадчыннымі захворваннямі і ўнутрычэраўнай анамаліямі развіцця на свет з'яўляецца ў сярэднім кожны 20-й дзіця. На вялікі жаль, застрахаваць свайго будучага нашчадка ад набыцця якіх-небудзь заган не зможа ні адна шлюбная пара. Папярэдзіць тое ці іншае адхіленне на ўзроўні ДНК-клетак апрыёры немагчыма. Акрамя таго, праблемай з'яўляецца таксама і тое, што праведзены генетычны аналіз крыві пры планаванні цяжарнасці, паказаўшы прымальныя вынікі, часам не дае гарантый на пазітыўнае развіццё падзей: верагоднасць ўзнікнення новых мутацый у палавых бацькоўскіх клетках, у тым ліку і рызыка пераходу нармальных генаў у паталагічныя , застаецца заўсёды.

Хто павінен здаць генетычныя аналізы ў першую чаргу?

Перавагамі своечасовага медыка-генетычнага кансультавання і методык прэнатальнай дыягностыкі з'яўляецца дапамогу ў планаванні цяжарнасці і папярэджанні нараджэння маляняці з невылечнымі паталогіямі.

Не шматлікія маладыя сем'і, якія мараць стаць у найбліжэйшай будучыні бацькамі, ведаюць пра тое, якія генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці яны павінны будуць прайсці. Акрамя таго, асобным групам людзей неабходна праходзіць абследаванне задоўга да наступлення цяжарнасці ў абавязковым парадку. Да гэтым катэгорыям адносяць мужчын і жанчын, якія знаходзяцца ў зоне генетычнага рызыкі, а менавіта:

• сямейныя пары, дзе ў анамнезе хаця б аднаго з мужа і жонкі прысутнічаюць сур'ёзныя захворванні ў родзе;
• аднаго з мужа і жонкі, у гісторыі генеалагічнага дрэва якога мелі месца выпадкі інцэста;
• жанчын, якія мелі выкідкі, нараджалі мёртвых дзетак або валодаюць дыягназам «бясплоддзе» без канкрэтна устаноўленага медыцынскага дыягназу;
• бацькі, якія кантактавалі з радыяцыяй, шкоднымі хімікатамі;
• жанчын і мужчын, якія ўжывалі ў перыяд зачацця алкаголь або лекавыя тератогенным сродкі, якія патэнцыйна могуць выклікаць уродства плёну.

У якім узросце трэба здаваць аналізы на храмасомныя паталогіі?

Колькі каштуе генетычны аналіз пры планаванні цяжарнасці, ведаюць і жанчыны, якія не дасягнулі 18, і якія знаходзяцца ва ўзросце старэйшыя за 35, і мужчыны, пераступіла 40-гадовы парог. Як ужо гаварылася, рызыка мутацый у асобных генах і ДНК-клетках павялічваецца ў арыфметычнай прагрэсіі з кожным пражытым годам.

Здаць генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці ў ідэале варта ўсіх парах без выключэння.

На сённяшні дзень шматлікасць спадчынных хвароб, якія перадаюцца ад пакалення да пакалення - галоўная прычына неабходнасці праходжання даследаванні ўсім маладым парам без выключэння. Акрамя гэтага, сучасныя генетыкі без прыпынку штогод працягваюць адкрыцця ўсё новых і новых хвароб.

Генетычнае абследаванне - важны крок у планаванні цяжарнасці

Натуральна, прадугледзець у арганізме будучых бацькоў усе гены, якія маюць патэнцыйную магчымасць мутацыі, немагчыма. Ні адзін генетычны аналіз пры планаванні цяжарнасці не зможа даць стоадсоткавай гарантыі, што ў канкрэтнай сямейнай пары народзіцца абсалютна здаровы малыш без спадчынных адхіленняў. Між тым ўдакладніць ступень рызыкі жыццёва неабходна для тэарэтычнай і фактычнай падрыхтоўкі да цяжарнасці.

Такім чынам, патэнцыйныя бацькі звярнуліся па дапамогу ў медыка-генетычны цэнтр. Як спецыялісты будуць праводзіць абследаванне, і якія генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці ім трэба будзе здаць у абавязковым парадку? Цікаўнасць многіх дапаможа задаволіць ніжэйпададзенаму.

Важныя моманты для лекараў-генетыкаў

Першы этап абследавання - медыка-генетычнае кансультаванне спецыялістам, падчас якога лекар ўважліва і падрабязна вывучае асаблівасці радаводу ў сям'і кожнага патэнцыйнага з бацькоў. Асаблівай увагі медыкаў-генетыкаў заслугоўваюць фактары падвышанай рызыкі для будучага дзіцяці. Яны ўяўляюць сабой:

• генетычныя і хранічныя захворванні мамы і таты;
• лекавыя сродкі, якія прымяняюцца патэнцыяльнымі бацькамі;
• ўмовы і якасць жыцця, умоў пражывання;
• асаблівасці прафесійнай дзейнасці;
• экалагічныя і кліматычныя аспекты і т. д.

Як ні дзіўна, але немалую ролю для генетыкаў маюць адказы на звычайныя, звыклыя ўсім аналізы крыві і мачы, заключэння некаторых вузкапрофільных спецыялістаў (эндакрынолага, неўрапатолага і т. Д.). Нярэдка спецыялісты прызначаюць сямейным парам дыягностыку карыатыпе. Вызначыць лік і якасць храмасом у будучых мам і тат вельмі важна ў выпадку кровазмяшэння шлюбаў, невыношвання некалькіх цяжарнасцяў, дыягнаставалі, але невытлумачальнае бясплоддзе.

Колькі ж каштуе генетычны аналіз?

Кошт генетычнага аналізу планаванні цяжарнасці, званага «ХЛА-Типирование», у розных маскоўскіх медыка-генетычных цэнтрах вагаецца ад 5000 да 9000 рублёў, у залежнасці ад шыраты спектру вывучэння схільнасці да паталогіям.

Пройдзенае даследаванне дапаможа ўрача-генетыку зрабіць аб'ектыўныя высновы пра верагоднасць ўздзеяння негатыўных фактараў. Генетычныя аналізы пры планаванні цяжарнасці дазволяць скласці індывідуальны, адносна дакладны прагноз аб стане здароўя будучага драбкі. Менавіта даследаванне дадзенага тыпу дапаможа сказаць пра меркаваны рызыцы ўзнікнення ў дзіцяці канкрэтных спадчынных хвароб. Лекар зможа даць карысныя рэкамендацыі, якія павінны стаць асновай для сямейнай пары, якая марыць стаць бацькамі паўнавартаснага здаровага дзіця ў жонкі.

Рызыкі нараджэння генетычна хворых дзяцей

Акрамя гэтага, значэннем, вызначальным рызыка пры наяўнасці той ці іншай схільнасці, надзелены кожны аналіз. Генетычныя захворванні планаванні цяжарнасці, а дакладней верагоднасць іх з'яўлення ў будучыні драбкі, вымяраюцца ў працэнтных суадносінах:

1. Пры нізкім рызыцы (да 10%) бацькам перажываць няма пра што. Усе аналізы кажуць пра тое, што ў гэтай сямейнай пары народзіцца здаровы ва ўсіх адносінах дзіця.
2. Пры сярэднім паказчыку (ад 10 да 20%) рызыка ўзрастае, і магчымасць нараджэння хворага маляняці практычна прыраўноўваецца да верагоднасці з'яўлення на свет паўнавартаснага дзіцяці. Такая цяжарнасць будзе суправаджацца дбайным прэнатальнай кантролем за выношваюць жанчынай: рэгулярныя УГД, біяпсія хоріона.
3. Пры высокіх рызыках (ад 20%) лекары будуць рэкамендаваць сямейнай пары ўстрымацца ад зачацця і не дапускаць цяжарнасці. Верагоднасць таго, што народзіцца маляня з генетычным захворваннем, нашмат вышэй шанцаў з'яўлення на свет здаровага дзіцяці. У якасці альтэрнатыўнага рашэнні ў сітуацыі, якая склалася спецыялісты могуць прапанаваць пары скарыстацца донарскай яйцаклеткай або спермай ў адпаведнасці з ЭКА-праграмай.

Даследаванні ў пачатку цяжарнасці

Адчайвацца бацькам у любым разе не варта. Шанцы на нараджэнне абсалютна здаровага маляняці застаюцца нават пры высокай рызыцы. Каб зразумець, што дае генетычны аналіз пры планаванні цяжарнасці, варта звярнуць увагу на лабараторныя дыягнастычныя мерапрыемствы парокаў развіцця на пачатковых тэрмінах.

Практычна з моманту наступлення доўгачаканай для многіх бацькоў цяжарнасці можна даведацца, а ці ўсё ў парадку з плёнам? Даведацца пра тое, ці ёсць якія-небудзь спадчынныя генетычныя хваробы ў малога, можна ўнутрычэраўна.

Спосабы генетычнай дыягностыкі цяжарных

Выкарыстоўваць лекары здольныя мноства тэхнік і методык для аб'ектыўнай дыягностыкі цяжарнай жанчыны і плёну. Сапраўды, аб наяўнасці заганаў і анамалій развіцця можна судзіць задоўга да таго, як малы з'явіцца на святло. З кожным годам прагрэсавання тэхнікі ультрагукавога і лабараторнага даследавання шанцы на дакладнасць ўзрастаюць. Акрамя таго, у апошнія некалькі гадоў лекары аддаюць прыярытэт такіх метадаў дыягностыкі, як скрынінг. Ён уяўляе сабой «маштабнае» выбарчае абследаванне. Скрынінг праводзяць у абавязковым парадку ва ўсіх цяжарных жанчын.

Здаваць генетычныя аналізы трэба ўсім!

Чаму ж неабходна здаваць генетычныя аналізы нават тым, хто не трапляе ў групы рызыкі? Адказ на гэтае пытанне абумоўлены несуцяшальнай статыстыкай. Да прыкладу, дзяцей, народжаных з сіндромам Дауна ў маці ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў, толькі палова. Сярод пакінутай паловы парадзіх нямала маладых жанчын, якія не дасягнулі нават 25-гадовага ўзросту. У жанчын, якія сталі матулямі дзетак з храмасомнай паталогіяй, толькі ў 3% мелася запіс у абменнай карце аб нараджэнні папярэдніх малых з аналагічнымі захворваннямі. То бок, не даводзіцца сумнявацца ў тым, што генетычныя хваробы - гэта не следства узросту бацькоў.

Пазбягаць праходжання аналізаў на выяўленне хромосомных паталогій ў плёну або схільнасць да ўзнікнення генетычных адхіленняў ў будучага, яшчэ не зачатага малога не варта. Вызначыць наяўнасць якіх-небудзь захворванняў на ранняй стадыі іх развіцця - значыць, апярэдзіць паталогію. Улічваючы магчымасці сучаснай медыцыны, ня зрабіць такі крок насустрач доўгачаканага драбку было б несправядліва і безадказна ў адносінах да яго.