ЗдароўеХваробы і ўмовы

Айкарди сіндром: апісанне, дыягностыка, распаўсюджанасць.

Айкарди сіндром - рэдкая спадчынная хвароба, якая праяўляецца адсутнасцю мазольнага цела, эпілептычнымі прыступамі і зменамі вочнага дна. Акрамя таго, у хворых назіраецца затрымка псіхічнага і фізічнага развіцця і парушэнне будынкі асабовых костак чэрапа.

гісторыя

У 60-х гадах ХХ стагоддзя французскі урач-неўрапатолаг Жан Айкарди апісаў дзясятак выпадкаў дадзенай паталогіі. Ёсць і больш раннія згадкі пра іх у медыцынскай літаратуры, але тады яны былі прылічаныя да праяў прыроджанай інфекцыі. Праз сем гадоў пасля першай публікацыі медычнае супольнасць ўвяла новую назалагічных адзінку - Айкарди сіндром.

Але даследаванні хваробы працягнулася, колькасць сімптомаў пашырылася і нават з'явіліся новыя адгалінаванні. Напрыклад, сіндром Айкарди-Готера, які праяўляецца энцэфалапатыяй з кальцификацией базальных ядраў і лейкодистрофией.

распаўсюджанасць

З моманту свайго афіцыйнага прызнання Айкарди сіндром сустрэўся неўролагам каля паўтысячы раз. Большасць хворых пражывалі ў Японіі і іншых краінах Азіі. Па дадзеных швейцарскіх даследчыкаў, встречаемості хваробы - 15 выпадкаў на сто тысяч дзяцей. На жаль, статыстыка, хутчэй за ўсё, дае заніжаныя лічбы, так як большасць пацыентаў застаецца недаследаванай.

Захворванне развіваецца ў дзяўчынак. І лекары мяркуюць, што менавіта яно з'яўляецца прычынай большасці выпадкаў затрымкі псіхафізілагічнага развіцця і інфантыльных спазмаў.

генетыка

Айкарди сіндром - гэта счапленне з падлогай захворванне, дэфектны ген размяшчаецца на Х-храмасоме. Зарэгістравана тры выпадкі, калі хлопчыкі з сіндромам Кляйнфельтера мелі падобныя сімптомы. Для дзяцей мужчынскага полу з нармальным генатыпам XY гэта захворванне з'яўляецца смяротным.

Усе выпадкі з'яўлення дадзенай хваробы з'яўляюцца вынікам спарадычных мутацый. То бок, да гэтага ў сям'і пробанда не было ўстаноўлена выпадкаў сіндрому Айкарди. Перадача дэфектнага гена ад маці да дачкі малаверагодная. Рызыка, што другое дзіця народзіцца з гэтай паталогіяй, вельмі малы і складае менш за адзін працэнт.

Калі ўжыць законы Мендэля, то ў мужа і жонкі, якія ўжо маюць аднаго сына з дадзенай хваробай, магчымыя наступныя варыянты:

  • нарадзілася мёртвае хлопчык;
  • здаровая дзяўчынка (33%);
  • здаровы хлопчык (33%);
  • хворая дзяўчынка (33%).

Прычыны захворвання на дадзены момант невядомыя, даследаванні працягваюцца.

Патоморфология

Навукоўцы і ўрачы звяртаюцца да розных спосабаў, каб усталяваць Айкарди сіндром. Фота галаўнога мозгу шляхам магнітна-рэзананснай тамаграфіі - адзін з самых распаўсюджаных, але разгледзець карціну цалкам атрымоўваецца толькі на аўтапсія. Падчас даследавання галаўнога мозгу можна выявіць множныя анамаліі развіцця нервовай трубкі:

  • поўнае або частковае адсутнасць мазольнага цела;
  • змена становішча кары галаўнога мозгу;
  • анамальныя палажэнні звілін;
  • кісты з серозным змесцівам.

Даследаванне пад мікраскопам выяўляе парушэнні ў клеткавым будынку здзіўленых участкаў. На вочным дне таксама прысутнічаюць характэрныя змены, такія як станчэнне тканін, памяншэнне колькасці сасудаў і пігмента, але пры гэтым разрастанне колбачак і палачак.

клініка

Як жа выглядаюць дзеці, якія маюць сіндром Айкарди? Сімптомы спачатку досыць неспецифичны, таму што дзеці нараджаюцца ў тэрмін, праз натуральныя радавыя шляху і выглядаюць здаровымі. Да трох месяцаў нованароджаныя развіваюцца без клінічных праяў, затым з'яўляюцца эпілептычныя прыступы. Яны прадстаўлены ў выглядзе ретропульсивных сіметрычных серыйных клонико-танічных курчаў канечнасцяў. У пераважнай большасці выпадкаў да гэтага яшчэ далучаюцца інфантыльныя спазмы цягліц-згінальнікаў. У рэдкіх выпадках дэбют захворвання сустракаецца ў першы месяц жыцця. Эпілептычныя прыпадкі ня купіруюцца медыкаментозна.

У неўралагічным статусе ў такіх дзяцей назіраецца памяншэнне памераў чэрапа, зніжэнне тонусу цягліц, але пры гэтым аднабаковы расторможенным рэфлексаў або, наадварот, парезы і паралічы. Акрамя таго, у паловы пацыентаў адзначаюцца анамаліі развіцця шкілета: агенезия пазванкоў або адсутнасць рэбраў. Гэта прыводзіць да выяўленых сколиотическим зменаў паставы.

дыягностыка

У цяперашні час няма дакладных аналізаў, якія дапамогуць выявіць Айкарди сіндром. Генетычная дыягностыка на прэнатальнай этапе немагчымая, так як ген, які адказвае за развіццё гэтага захворвання, пакуль не выяўлены.

Невропатолог можа прызначыць даследаванні, якія будуць выяўляць спецыфічныя сімптомы. Да іх адносяцца:

  • агляд;
  • офтальмоскоп;
  • электраэнцэфалографа;
  • магнітна-рэзанансная тамаграфія;
  • рэнтген хрыбетніка.

Гэта дазваляе выявіць адсутнасць мазольнага цела і парушэнне сіметрыі паўшар'яў галаўнога мозгу, наяўнасць кіст.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.unansea.com. Theme powered by WordPress.