Хвароба Вільсан-Канавалава: прычыны, сімптомы і лячэнне

Хвароба Вільсан-Канавалаў - гэта рэдка сустракаецца захворванне, якое выклікаецца празмерным назапашваннем медзі ў арганізме з-за павольнага і няправільнага яе вывядзення і як следства адклады яе ў тканінах і ўнутраных органах (у печані, рагавіцы вока, нырках, галаўным мозгу). Прычыны ўзнікнення захворвання

Дадзены хвароба абумоўлены генетычна. Хвароба Вільсан-Канавалава ў аснове сваіх клінічных праяў мае парушэнне працэсаў абмену медзі. У нармальным арганізме большая частка дадзенага хімічнага элемента, ўсмоктваецца ў кроў з кішачніка, выводзіцца з мочой і жоўцю. Хвароба Вільсан-Канавалава абумоўлівае парушэнне абменнага працэсу медзі ў печані (сінтэзу церулоплазмина - медьсвязующего бялку) і вывядзення яе з жоўцю. З прычыны гэтага ў крыві значна ўзрастае ўзровень незвязанай медзі.

Хвароба Вільсан-Канавалава перадаецца па спадчыне бацькамі па аўтасомна-рецессивному тыпу. Працэнт захворванняў значна больш у краінах і рэгіёнах, дзе традыцыйна прынятыя шлюбы паміж сваякамі. Частата родавых выпадкаў узнікнення дадзенай хваробы перавышае 60%. Вылучаюць тры Генатыпічная выгляду дадзенага захворвання:

• Заходні. Пачынаецца ў 10-16 гадоў з паразы печані. Затым з'яўляецца неўралагічная сімптаматыка.
• Славянскі. Пачынаецца, як правіла, у 20-35 гадоў. Пры гэтым назіраецца адносна невялікае паражэнне печані і неўралагічныя сімптомы.
• Атыповай. Выяўляецца толькі памяншэннем ўзроўню церулплазмина. Клінічных прыкмет захворвання не назіраецца.

Наступствы назапашвання медзі ў розных унутраных органах

Назапашванне медзі ў нырках прыводзіць да развіцця гломерулонефрытах і як следства да парушэння працэсаў фільтрацыі бялкоў і іёнаў. Вынікам гэтага становіцца празмернае іх вывядзенне з арганізма з мочой. Калі медзь запасіцца ў рагавіцы вока, гэта не ўплывае на моторіку вочнага яблыка і не прыводзіць да парушэнняў гледжання, аднак выклікае змяненне колеру колаў на вясёлкавай абалонцы. Гэта адзін з характэрных прыкмет, па якіх лёгка вызначаецца хвароба Вільсана-Канавалава. Фота, на якіх жаўтлявыя кругі на вясёлкі бачныя няўзброеным вокам, кажуць самі за сябе. Медзь, запасіцца ў галаўным мозгу, прыводзіць да з'яўлення цэлага пераліку неўралагічных сімптомаў. Назапашванне яе ў печані выклікае паражэнне дадзенага органа, якое прыводзіць да парушэнняў яго функцый, нарастанню інтаксікацыі ў арганізме і цырозу.

Хвароба Вільсана-Канавалава: сімптомы

Пачатковым праявай дадзенага захворвання можа з'яўляцца смазанность прамовы і абцяжаранае выкананне дробных рухаў. Адзначаецца таксама дрыгаценне галавы і верхніх канечнасцяў пры нагрузках і ў стане супакою, а таксама скаванасць мышцаў і рухаў. Захворванне працякае прогрессирующе, з чаргаваннем абвастрэнняў і рэмісій. Смяротны зыход найбольш часта назіраецца ў дзяцей пры пячоначнай форме хваробы.

лячэнне

Для лячэння дадзенага захворвання ўжываюць прэпараты, якія нармалізуюць абмен медзі ў арганізме. Іх прызначаюць толькі ў індывідуальным парадку, у залежнасці ад формы і актыўнасці хваробы. Дозы нарошчваюцца адначасова з кантролем паказчыкаў медзі ў крыві. Дадзеныя прэпараты цяжка пераносяцца арганізмам і маюць моцныя пабочныя эфекты, таму разам з імі прызначаюцца агульнаўмацавальныя сродкі і вітаміны. Пацыентам рэкамендуецца прытрымлівацца дыеты, якая выключае з рацыёну прадукты з вялікім утрыманнем медзі (рыбу, шакалад, грыбы, печань, какава).