Сіндром Луі-Бар: сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Як вядома, існуе шмат розных хромосомных анамалій, якія закладваюцца яшчэ ў перыяд унутрычэраўнага развіцця. Вывучэннем гэтых паталогій займаюцца генетыкі. У апошнія гады дадзеная вобласць медыцыны актыўна развіваецца, таму ў хуткім будучыні такія захворванні лягчэй будзе дыягнаставаць і лячыць. На шчасце, дадзеныя анамаліі сустракаюцца вельмі рэдка. Гэта звязана з паляпшэннем дыягностыкі плёну. Адной з паталогій, звязаных з хромосомных парушэннямі, з'яўляецца сіндром Луі-Бар. У большасці выпадкаў гэта захворванне выяўляюць у першы год жыцця немаўля, але часам яно дае аб сабе ведаць толькі да 6-7 гадам.

Сіндром Луі-Бар - што гэта за паталогія?

Гэтая паталогія ставіцца да прыроджаным генетычным заганам. У большасці выпадкаў яна перадаецца па спадчыне. Атакс-тэлеангіктазія (сіндром Луі-Бар) сустракаецца вельмі рэдка. Дадзенае захворванне мае спецыфічныя праявы, якія дазваляюць дыягнаставаць гэтую паталогію. Каб паставіць дакладны дыягназ, неабходны кансіліум лекараў, якія пацвердзяць або аспрэчаны наяўнасць страшнай анамаліі.

Гісторыя і эпідэміялогія захворвання

Дадзены сіндром сустракаецца вельмі рэдка. Яго частата складае каля 1 выпадку на 40 тысяч насельніцтва. Упершыню захворванне было выяўлена французскай жанчынай-навукоўцам Луі-Бар. Сіндромы, характэрныя для дадзенай паталогіі, яна аб'яднала ў адну назалогіі. Гэта адбылося ў 1941 годзе. Пасля было выяўлена яшчэ некалькі выпадкаў захворвання па ўсім свеце. Бо дадзеная анамалія сустракаецца вельмі рэдка, нельга з дакладнасцю сказаць, якая этыялогія сіндрому Луі-Бар. Лічыцца, што з'яўленне захворвання не залежыць ад кліматычных умоў. Таму сіндром можа сустракацца ў любых рэгіёнах. Акрамя гэтага, няма дадзеных, якія звязвалі б захворванне з падлогай пацыента. Гэта значыць сіндром Луі-Бар з аднолькавай частатой назіраецца як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак.

Прычыны развіцця паталогіі

Дадзеная анамалія развіцця закладваецца яшчэ ў першым трыместры цяжарнасці. Захворванне перадаецца толькі па спадчыне. Сіндром ставіцца да аўтасомна-рецессивным генетычным паталогіям. Гэта азначае, што дзіця дакладна ўспадкуе захворванне, калі абодва бацькі маюць парушэнне храмасом. Калі ж анамалія назіраецца ў аднаго з іх (незалежна ад падлогі), то шанец з'яўлення сіндрому Луі-Бар ў малога складае 50%. Асноўная прычына мутацыі - гэта парушэнне доўгага пляча 11-й храмасомы. Дакладныя фактары, якія прыводзяць да такой генетычнай перабудове, невядомыя. Але вылучаюць шэраг шкодных уздзеянняў, якія ўплываюць на эмбрыянальным развіццё. У першую чаргу гэта фактары навакольнага асяроддзя (апрамяненне, атручэнне атрутнымі рэчывамі). Таксама ў першым трыместры цяжарнасці вельмі небяспечны стрэс.

Сіндром Луі-Бар: патагенез захворвання

Як і большасць прыроджаных хромосомных паталогій, дадзены сіндром ахоплівае адразу некалькі органаў і сістэм. Асноўнымі мішэнямі гэтага захворвання з'яўляюцца галаўны мозг і імунітэт чалавека. Таксама маецца і выяўленае паразу скурнага покрыва. Усе клінічныя праявы дадзенага захворвання звязаны з механізмам яго развіцця. У першую чаргу назіраюцца дэгенератыўныя працэсы ў ЦНС. А менавіта, мозачкавых Атакс. Пры гэтым частка элементаў не развіваецца (валакна Пуркинье і зярністы клеткі). Іншымі бачнымі парушэннямі з'яўляюцца скурныя праявы - тэлеангіктазія. Яны ўяўляюць сабой пашыраныя посуд, які асабліва выяўлены на твары (ін'екцыя склер, вушныя ракавіны, нос). Атакс мозачка і тэлеангіктазія ў сукупнасці носяць назву сіндром Луі-Бар. Дзяцей, народжаных з дадзеным захворваннем, можна вылучыць у першыя гады жыцця, так як анамалія выяўляецца выяўленымі фізічнымі парушэннямі (адставанне ў развіцці, няўстойлівае становішча цела, слабасць цягліц).

Акрамя гэтага, патагенез захворвання ўключае ў сябе недастатковасць імуннай сістэмы (Т-лімфацытаў). У дзяцей, якія пакутуюць дадзенай паталогіяй, назіраецца гіпо-ці поўная аплазія тымусу. У выніку гэтага клеткавы імунітэт развіты вельмі слаба і не здольны забяспечваць абарону арганізма ад інфекцыйных працэсаў.

Сімптомы Атакс-тэлеангіктазія

Выяўленасць клінічнай карціны залежыць ад ступені паразы мозачка і Гіпаплазія відэльчыкам залозы. Гэта і вызначае, як будзе выяўляцца сіндром Луі-Бар. Сімптомы захворвання:

1. Мозачкавых Атакс. Дадзены сіндром выяўляецца раней за іншых, звычайна на першым годзе жыцця. Ён становіцца выяўлены да моманту пачатку самастойнай хады. Дзеці з атаксіяй мозачка часта не могуць стаяць і нармальна перасоўвацца. У больш спрыяльных выпадках назіраецца хісткасць хады і тремор канечнасцяў. Акрамя гэтага, неўралагічная сімптаматыка выяўляецца ў слабасці цягліц, дызартрыі рознай ступені (невыразная гаворка) і касавокасці.
2. Тэлеангіктазія. Скурныя праявы сіндрому Луі-Бар менш небяспечныя. Звычайна яны даюць аб сабе ведаць ва ўзросце ад 3 да 6 гадоў. Тэлеангіктазія - гэта пашыраныя капіляры, якія носяць назву «судзінкавыя зорачкі». Больш за ўсё яны прыкметныя на адкрытых участках цела, у прыватнасці на твары. Пашыраныя посуд часта знаходзяцца ў вачах, на носе і вушах, а таксама згінальных паверхнях рук і ног.
3. Схільнасць да інфекцый. З-за выяўленага імунадэфіцыту арганізм не спраўляецца з шкоднымі агентамі самастойна. У выніку ў дзіцяці часта развіваюцца розныя інфекцыі. Часцяком гэта хранічныя захворванні дыхальных шляхоў - фарынгіт, ларынгіт, танзіліт, пнеўманія.
4. Опухолевые працэсы. З-за Гіпаплазія тымусу, акрамя інфекцыйных працэсаў, арганізм становіцца успрымальны да ракавых захворванняў. Часцей за ўсё гэта пухліны крывятворнай і лімфоідная тканіны. Калі сіндром Луі-Бар у дзіцяці з'яўляецца пэўным дыягназам, то яму строга забаронена лячэнне рака іянізавальным апрамяненнем.

Дыягностыка Атакс-тэлеангіктазія

Дыягностыка сіндрому Луі-Бара звычайна не падае вялікі складанасці, так як яго сімптомы даволі спецыфічныя. Западозрыць дадзенае захворванне можна з першых гадоў жыцця па клінічнай карціне. Неўралагічная сімптаматыка (мозачкавых Атакс, цягліцавая слабасць, тремор і касавокасць) у сукупнасці з тэлеангіктазія з'яўляюцца паказаннем для дыягностыкі гэтай паталогіі.

Пры падазрэнні на сіндром Луі-Бар неабходна кансультацыя адразу некалькіх спецыялістаў. Сярод іх: невропатолог, дэрматолаг, анколаг, інфекцыяніст, эндакрынолаг і генетык. Акрамя клінічнага абследавання, выконваецца лабараторная і інструментальная дыягностыка. Праводзяць імуналагічныя аналізы, у якіх адзначаецца памяншэнне або поўная адсутнасць элементаў клеткавага імунітэту (зніжэнне Т-лімфацытаў, імунаглабулінаў А, G). У ОАК назіраецца лейкацытоз і паскарэнне СОЭ, што кажа аб запаленчым працэсе ў арганізме. Таксама важная і інструментальная дыягностыка. Выконваецца рэнтгенаграфія грудной клеткі (памяншэнне памераў тымусу), МРТ галаўнога мозгу (дэгенератыўныя працэсы). У цяперашні час, акрамя стандартных даследаванняў, праводзяць генетычнае (даследуюць парушэнне 11-й храмасомы), на падставе якога ставіцца дакладны дыягназ.

Лячэнне сіндрому Луі-Бар

На жаль, этыялагічных лячэння хромосомных анамалій на дадзены момант не распрацавана. Таму пры дадзенай паталогіі праводзяць толькі сімптаматычную тэрапію і пастаяннае назіранне за хворым. У першую чаргу лячэнне накіравана на паляпшэнне працы імуннай сістэмы. Гэта неабходна, каб пазбегнуць інфекцый і опухолевых працэсаў. З гэтай мэтай выкарыстоўваюць гама-глабулін і прэпарат «Т-активин». Пры развіцці запаленчых захворванняў ўжываюць антыбактэрыйныя і супрацьвірусныя сродкі. На жаль, сіндром мозачкавай Атакс не паддаецца поўнага лячэння. Каб прыпыніць дэгенератыўныя працэсы, выкарыстоўваюць ноотропные прэпараты. Пры анкалагічных захворваннях звяртаюцца да хіміятэрапіі і хірургічнаму лячэнню.

Прагноз для жыцця пры сіндроме Луі-Бар

Нягледзячы на цяжар захворвання, пры своечасовай дыягностыцы і лячэнні можна падоўжыць і палегчыць жыццё дзіцяці. З гэтай мэтай распрацавана паліятыўная тэрапія для такіх пацыентаў. На жаль, анамалія Луі-Бар можа прагрэсаваць хутка. У гэтым выпадку працягласць жыцця складае 2-3 гады. Часам захворванне не развіваецца на працягу некалькіх гадоў. Пры гэтым працягласць жыцця значна павялічваецца. Максімальным узростам пацыентаў лічыцца 20-30 гадоў. У большасці выпадкаў прычынамі смерці з'яўляюцца інфекцыйныя і опухолевые працэсы, часам - неўралагічныя парушэнні.

Прафілактыка сіндрому Луі-Бар

Каб пазбегнуць развіцця дадзенай паталогіі, неабходна праводзіць генетычнае абследаванне плёну яшчэ на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Таксама важна ведаць анамнез не толькі бацькоў будучага дзіцяці, але і іншых членаў сям'і. Падчас цяжарнасці трэба пазбягаць шкоднага ўздзеяння навакольнага асяроддзя і псіхаэмацыйных стрэсаў.

Калі маляня з такой анамаліяй ўжо нарадзіўся, то важна выконваць усе прызначэнні лекара, абараніць дзіця ад інфекцыйных агентаў. Пры слабым імунітэце і парушаным фізічным развіцці неабходна своечасова дыягнаставаць сіндром Луі-Бар. Фота дзяцей з дадзеным захворваннем можна ўбачыць у спецыяльнай медыцынскай літаратуры.