Счэпленнае з падлогай спадчыну (прысуд)

У большай часткі арганізмаў (за рэдкім выключэннем) будучая прыналежнасць да таго ці іншага біялагічнаму падлозе вызначаецца ў момант, калі адбываецца апладненне, і залежыць ад таго, якія менавіта палавыя храмасомы патрапілі ў зіготы. Пры гэтым існуюць некаторыя прыкметы, якія могуць быць уласцівыя толькі самца або самкам пэўнага выгляду. Такія прыкметы нібы непарыўна звязаны з адным з падлог, «счэпленыя» з падлогай. Што ж такое счапленне з падлогай спадчыну і па якіх прычынах пэўнымі хваробамі пакутуюць толькі мужчыны, альбо выключна жанчыны? Паспрабуем даць адказ на гэтае няпростае пытанне.

Хлопчык ці дзяўчынка?

Перш чым прыступаць да адказу на пытанне, што такое счапленне з падлогай спадчыну, неабходна разабрацца ў тым, якім жа чынам адбываецца фарміраванне жаночага ці мужчынскага арганізма. Так як чытачы гэтага артыкула ставяцца да выгляду Homo sapiens, ім напэўна цікавей за ўсё будзе даведацца пра тое, як гэты працэс ажыццяўляецца ў людзей. Неабходна разуменне таго, што такое генетыка полу: ўспадкоўванне прыкмет, счэпленых з падлогай, працякае па даволі спецыфічнаму механізму, і трэба разумець асноўныя законы фарміравання арганізмаў рознага полу.

Такім чынам, у любой чалавечай клетцы маецца па 46 храмасом. З іх у прадстаўнікоў рознага біялагічнага полу ідэнтычныя 22 пары. Такія храмасомы носяць назву «аутосомы». І толькі адна пара - палавыя храмасомы - у прадстаўнікоў моцнага і прыгожага полу маюць некаторыя адрозненні. У жанчын палавыя храмасомы ідэнтычныя: у іх маюцца дзве Х (ікс) - храмасомы. У мужчын палавыя храмасомы маюць розны будынак: адна з іх з'яўляецца Х-храмасомай, другая - У (Ігрэк) - храмасомай. Дарэчы, У-храмасома нясе нязначная колькасць генаў. Счэплены з падлогай тып атрымання ў спадчыну залежыць ад генаў, якія дыслакуюцца на палавых храмасомах.

Падобным чынам ўспадкоўванне падлогі ажыццяўляецца далёка не ва ўсіх відаў. У некаторых птушак самец зусім не нясе ў сваім геноме У-храмасомы: да іх пераходзіць толькі матчына Х-храмасома. Таксама існуюць віды, у якіх для развіцця жаночага арганізма неабходна наяўнасць У-храмасомы, самцы жа, насупраць, з'яўляюцца носьбітамі двух Х-храмасом.

Гомогаметность і гетерогаметность

Па якім жа прычынах адным зігота «дастаюцца» дзве Х-храмасомы, а іншыя атрымліваюць У-храмасому? Звязана гэта з тым, што падчас паспявання палавых клетак, то ёсць мейоза, усе яйкаклеткі атрымліваюць па 22 «звычайныя» храмасомы і адну палавую Х-храмасому. Гэта значыць, у жаночым арганізме гаметы аднолькавыя. Народкі ж існуюць двух тыпаў: роўна палова з іх нясе палавую Х-храмасому, іншыя ж «атрымліваюць» У-храмасому.

Пол, які ўтварае ідэнтычныя па палавой гамет храмасомы, носіць назву «гомогаметный». Калі ж гаметы розныя - ён гетерогаметный. У людзей гетерогаметны мужчыны, жанчыны ж гомогаметны.

Які менавіта народак апладніць яйкаклетку, залежыць ад выпадковасці. Такім чынам, з верагоднасцю 50/50 зігота атрымае дзве Х-храмасомы або Х- і У-храмасомы. Натуральна, у першым выпадку будзе развівацца дзяўчынка, у другім - хлопчык. Вядома, могуць быць некаторыя выключэнні: пры пэўных абставінах дзяўчынкі маюць у геноме У-храмасому або з'яўляюцца носьбітак няпоўнага набору генаў, гэта значыць у іх клетках маецца ўсяго адна палавая храмасома. Аднак гэта - рэдкія выпадкі.

Чаму прыкмета можа быць «счэплены» з падлогай?

Цяпер, калі чытачам вядома, якая генетыка полу, атрыманне ў спадчыну, счапленне з падлогай, будзе больш зразумелым механізмам. Храмасомы ўяўляюць сабой унікальныя носьбіты інфармацыі: пры зачацьці кожны чалавечы арганізм становіцца ўладальнікам "бібліятэкі" з 46 тамоў, у якіх найпадрабязнай выявай апісаны ўсе характарыстыкі і асаблівасці яго арганізма. Аб'ём інфармацыі, якая змяшчаецца ў кожнай клетцы чалавека, дасягае 1,5 гігабайта! Пры гэтым кожная храмасома змяшчае пэўную яе частка: колер вачэй і валасоў, спрыт пальцаў, аб'ём кароткачасовай памяці, схільнасць да паўнаты ... Храмасомы маюць вузкую спецыялізацыю: адны адказваюць за абмен рэчываў, іншыя - за колер вачэй або хуткасць праходжання нервовых працэсаў .. . Аднак па вялікім рахунку ў генах запісана інфармацыя аб бялковых малекулах - ферментах, якія і вызначаюць асаблівасці функцыянавання чалавечага арганізма.

Частка спадчыннай інфармацыі кадуюць і палавыя храмасомы. А значыць, прыкметы, якія «запісаныя» у гэтых храмасомах, могуць перадавацца толькі прадстаўнікам аднаго біялагічнага полу: гэта і ёсць счапленне з падлогай спадчыну генаў. Такім чынам, можна зрабіць важную выснову. Калі ген размяшчаецца на адной з палавых храмасом, то біёлагі кажуць пра такую з'яву, як спадчыну прыкмет, счэпленых з падлогай. Пры гэтым ўспадкоўванне падобных прыкмет мае цэлы шэраг асаблівасцяў: яны па-рознаму будуць выяўляць сябе ў разнаполых арганізмаў.

Першыя даследаванні

Генетыкі адзначылі, што ўспадкоўванне колеру вочных фасеток ў дразафіл знаходзіцца ў прамой залежнасці ад полу асобін, якія з'яўляюцца ўладальнікамі якія адрозніваюцца алеляў. Ген, які вызначае развіццё чырвоных вачэй, з'яўляецца дамінантным над геном «белавокі». Калі ў самца вочы чырвонага колеру, а ў самкі - белага, то ў першым пакаленні нашчадкаў атрымліваецца роўная колькасць самак з чырвонымі і самцоў з белымі вачыма. Калі ж атрымаць нашчадства ад самца з белымі вачыма і чырванавокі самкі, то атрымаецца роўнае колькасць чырванавокі самак і самцоў. Такім чынам, у самцоў рецессивный прыкмета ў фенатыпу выяўляе сябе часцей, чым у самак. Гэта прымусіла прыйсці да высновы, што ген афарбоўкі вачэй размяшчаецца на Х-храмасоме, а значыць, атрыманне ў спадчыну колеру вачэй ў дразафіл - гэта атрыманне ў спадчыну прыкмет, счэпленых з падлогай.

Спецыфіка сцэпленага з падлогай атрымання ў спадчыну

Счэпленнае з падлогай спадчыну мае пэўныя асаблівасці. Зьвязаныя з тым, што У-храмасома нясе меншая колькасць генаў, чым Х-храмасома. А значыць, для многіх генаў, якія размяшчаюцца на Х-храмасоме, якая апынулася ў мужчынскім арганізме, адсутнічаюць алелі на У-храмасоме. Таму любы рецессивный ген, які аказваецца на Х-храмасоме, можа не мець алельных гена на У-храмасоме, а значыць, ён у абавязковым парадку выявіцца ў фенатыпу.

Варта растлумачыць вышэйсказанае. Алель ўяўляе сабой разнавіднасць аднаго гена. Алеляў можа быць двух асноўных тыпаў: дамінантны і рецессивный. Пры гэтым дамінантны алеляў ў генатыпе абавязкова выяўляе сябе фенатыпічнае, а рецессивный - толькі ў тым выпадку, калі ён прадстаўлены ў гомозиготном стане. Для ілюстрацыі можна прывесці ўспадкоўванне колеру вачэй у чалавека. Колер залежыць ад колькасці ў вясёлкі пігмента меланіну. Калі меланіну мала, вочы будуць светлыя, калі шмат - цёмныя. Пры гэтым за цёмны колер вачэй адказвае дамінантны алеляў: калі ён маецца ў геноме, то дзіця будзе кареглазым. Пры гэтым усё роўна, ці з'яўляюцца абодва гена дамінантнай або адзін з іх рецессивный, гэта значыць ці з'яўляецца дзіця па гэтай прыкмеце гомо- або гетерозиготным. А вось блакітныя вочы - параўнальна «маладая» мутацыя, якая рэгулюецца рецессивным алеляў. Усе светлоглазые людзі з'яўляюцца носьбітамі двух рецессивных алеляў, гэта значыць яны гомозиготны па прыкмеце колеру вачэй. Дамінантны ген, як ясна з яго назвы, дамінуе над рецессивным: калі ў геноме дзіцяці адзін ген, які рэгулюе колер вясёлкі, дамінантны, рецессивный алеляў не можа праявіць сябе фенатыпічнае.

Аднак палавыя храмасомы ў гэтым выпадку з'яўляюцца выключэннем. Мужчынская У-храмасома адрозніваецца ад Х-храмасомы сваімі памерамі і формай: яна сапраўды нагадвае не крыж, як астатнія храмасомы, а літару У. Таму частка генаў, якія размяшчаюцца на ёй, праявяць сябе нават у тым выпадку, калі будзе мецца ўсяго адна рецессивная копія: гэтым спадчыну, счэплены з падлогай, адрозніваецца ад іншых відаў атрымання ў спадчыну.

Рецессивные Х-счэпленыя захворвання

Атрыманне ў спадчыну, счэплены з падлогай, мае вялікае значэнне для медыцынскай генетыкі, бо на дадзены момант вядома каля трох сотняў рецессивных генаў, якія лакалізаваны ў Х-храмасоме і выклікаюць спадчынныя захворванні. Да такіх хвароб ставяцца гемафілія, міяпатыямі Дюшена, ихтиоз, сіндром ломкай храмасомы Х, гідрацэфалія і многія іншыя захворванні.

Счэпленнае з падлогай спадчыну ў чалавека ажыццяўляецца наступным чынам. Калі паталагічны ген размешчаны ў адной з Х-храмасом жанчыны, то яе атрымае палова дачок і палова сыноў. Пры гэтым дзяўчынкі, у чыім геноме апынулася дэфектная храмасома, стануць носьбітак захворвання: на фенатыпе мутантный ген не адаб'ецца, бо дачка атрымлівае нармальную Х-храмасому ад бацькі. А вось хлопчык будзе пакутаваць ад хваробы, якая «дасталася» яму па спадчыне ад маці, бо алельных дамінантнага гена у У-храмасоме няма. Гэты фактар важна ўлічваць, вырашаючы задачы на счапленне з падлогай спадчыну.

Ўспадкоўванне Х-счэпленых рецессивных захворванняў носіць даволі няпросты характар. Напрыклад, сярод сваякоў хворага аналагічнае захворванне, як правіла, выяўляецца ў дзядзькі па матчынай лініі і ў стрыечным братам, якія нараджаюцца ад сясцёр маці.

Доминатные Х-счэпленыя захворваннямі

Дадзеныя захворванні могуць развівацца ў прадстаўнікоў абодвух полаў. Можна прывесці такія прыклады ў спадчыну, сцэпленага з падлогай, як гипофосфатемический рахіт і цёмная эмаль зубоў.

Пакутуюць дамінантным Х-счэпленых захворваннем жанчын заўсёды ў два разы больш, чым мужчын. Хворая жанчына з верагоднасцю 50% перадае хвароба ўсім сваім дзецям, а хворы мужчына - выключна дочкам.

Часам счапленне з падлогай спадчыну можа назірацца пры досыць рэдкіх хваробах, якія смяротным для пладоў мужчынскага полу, таму ў жанчын павышаецца верагоднасць самаадвольных абортаў.

Можна бясконца прыводзіць прыклады ў спадчыну, сцэпленага з падлогай. Спынімся на такім захворванні, як нетрыманне пігмента, або меланобластоз Блыха-Сульцберга. Нетрыманне пігмента сустракаецца толькі ў жанчын: ген леталей для мужчынскага плёну. На целе дзяўчынак, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, з'яўляюцца высыпанні ў выглядзе бурбалак. Пасля таго як высыпанні праходзяць, на скуры застаюцца характэрная пігментацыя ў выглядзе пырскаў і завіхрэнняў. У 80% хворых маюцца і іншыя парушэнні: заганы развіцця галаўнога мозгу і ўнутраных органаў, вачэй і касцяной сістэмы.

гемафілія

Існуе шэраг спадчынных захворванняў, якія сустракаюцца толькі ў аднаго полу. У якасці прыкладу таго, што такое атрыманне ў спадчыну, счэплены з падлогай, гемафілія прыводзіцца ці ледзь не ў кожным падручніку. Гемафілія ўяўляе сабой хвароба, пры якой кроў ня згортваецца. Гемафіліі прысвечаны многія задачы на счапленне з падлогай спадчыну: можна сказаць, што гэты прыклад з'яўляецца практычна хрэстаматыйным. Нягледзячы на тое што гемафілія сустракаецца досыць рэдка, пра яе існаванне вядома практычна кожнаму. І гэта нядзіўна: яна шмат у чым прадвызначыла ход расійскай гісторыі. Ёю пакутаваў спадчыннік цара Мікалая Другога цэсарэвіч Аляксей.

Нават нязначны парэз пры гэтым можа стаць прычынай цяжкай кровастраты. Аднак небяспечныя не толькі крывацёку, звязаныя з парушэннем цэласнасці скуры. Сур'ёзную пагрозу для жыцця хворых ўяўляюць внутрикишечные, нутрачарапныя і гарлавыя крывацёку, а таксама крывацёку ў суставы. Пры гэтым гемафілія невылечная: хворыя вымушаны ўсё жыццё прымаць замяшчальнай прэпараты, якія не адрозніваюцца высокай эфектыўнасцю.

Хварэюць Ці жанчыны гемафіліяй?

Многія памылкова лічаць, што жанчыны ніколі не пакутуюць ад гемафіліі. Аднак гэта не так: прадстаўніцы прыгожага полу таксама хварэюць гэтым страшным захворваннем. Праўда, адбываецца гэта вельмі рэдка. Значна часцей жанчыны з'яўляюцца носьбітак гена, прадвызначаюць гэта захворванне.

У жанчыны-носьбіткі ў адной з палавых храмасом маецца рецессивный ген, які прадвызначае несвертываемость крыві. Калі ў генатыпе маецца дамінантны алеляў гэтага гена, захворванне праяўляцца не будзе. Аднак у тым выпадку, калі ў жанчыны народзіцца хлопчык, да якога пяройдзе рецессивный ген, у яго выявіцца гемафілія. А вось каб гемафілія развілася ў дзяўчынкі, трэба, каб жанчына-носьбітка гена ўступіла ў шлюб з мужчынам, якія пакутуюць гемафіліяй (але нават пры такіх абставінах верагоднасць нараджэння такой дзяўчынкі будзе роўная 25%). Такія выпадкі практычна не адзначаюцца: па-першае, ген гемафіліі досыць рэдкі, а па-другое, людзі, якія пакутуюць ад гэтага небяспечнага захворвання, вельмі рэдка дажываюць да рэпрадуктыўнага ўзросту.

Значэнне даследаванні ў спадчыну прыкмет, счэпленых з падлогай

Даследаванне таго, якім чынам адбываецца ўспадкоўванне счэпленых з падлогай прыкмет, мае вялікае значэнне для чалавецтва. Звязана гэта перш за ўсё з тым, што счэплена з падлогай ўспадкоўваюцца многія хваробы, у тым ліку і небяспечныя для жыцця чалавека. Магчыма, у будучыні атрымаецца стварыць інавацыйныя сродкі лячэння такіх захворванняў, заснаваныя на уздзеянні непасрэдна на геном чалавека, які з'яўляецца носьбітам паталагічнага алеляў. Акрамя таго, такія даследаванні гуляюць вялікую ролю ў распрацоўцы спосабаў экспрэс-дыягностыкі счэпленых з падлогай захворванняў. Асабліва гэта важна для хвароб, якія звязаны з парушэннямі абмену рэчываў: чым раней пачата тэрапія, тым большага поспеху ўдасца дасягнуць.

Генетыка займае важнейшае месца ў жыцці чалавека. Бо менавіта дадзеная навука дае магчымасць растлумачыць, якім чынам функцыянуюць чалавечыя гены, у тым ліку тыя, якія нясуць паталагічныя прыкметы. Існуе група прыкмет, атрыманне ў спадчыну якіх абумоўлена палавымі храмасомамі. Што такое счапленне з падлогай спадчыну? Вызначэнне абвяшчае, што гэта перадача прыкмет, за якія адказныя гены, якія размяшчаюцца ў палавых храмасомах.