Папуляцыйна-статыстычны метад даследавання. Што вывучаюць генетыкі папуляцыйна-статыстычных метадам?

Заканамернасці ў спадчыну розных прыкмет ў арганізме чалавека даследуе галіна біялогіі - генетыка чалавека. Яна цесна звязана з фізіялогіяй, медыцынай, экалогіяй і закліканая вырашаць праблемы выяўлення і ранняй дыягностыкі паталогій, прычынамі якіх з'яўляюцца аберацыі ў генафондзе чалавечых папуляцый - храмасомныя, генныя і геномныя мутацыі. Папуляцыйна-статыстычны метад з'яўляецца адным з найбольш апрабаваных формаў выяўлення і прагнозу сіндромаў - спадчынных хвароб чалавека, яго вывучэнні і будзе прысвечана дадзены артыкул.

Асаблівасці прымянення метаду

Медыцынская генетыка ў сваёй працы звяртаецца да розных формаў даследаванні хромосомного апарата чалавека, прыцягваючы дадзеныя дакладных навук, статыстыкі і клінічнай медыцыны. Не выпадкова тэарэтычная аснова папуляцыйнай генетыкі і яе законы былі сфармуляваны з дапамогай матэматычнага аналізу. Папуляцыйна-статыстычны метад прымяняецца не толькі для выяўлення спадчынных паталогій, але і для вызначэння частоты встречаемості генаў, якія нясуць гэтыя парушэнні, як у гомозиготном рецессивном стане, так і (што больш распаўсюджана), у гетерозиготном, не праява фенатыпічнае выглядзе.

паняцце папуляцыі

Каб усталяваць матэматычныя заканамернасці размеркавання канкрэтных спадчынных задаткаў у генафондзе, у генетыцы звяртаюцца да паняцця чалавечай папуляцыі. Якія ж метады найбольш запатрабаваныя сучаснай навукай для яе вывучэння? Назавем тры найважнейшых:

1. папуляцыйнай-статыстычны метад.

2. генеалагічнага.

3. блізнят.

Пад генафондам разумеюць генатыпы ўсіх людзей, якія жывуць у зададзеным месцы. Гэта можа быць насельніцтва цэлай краіны, канкрэтная народнасць ці чалавечая група, якая жыве досыць ізалявана, напрыклад, жыхары закінутай у гарах Афганістана вёскі ці племя ў амазонскіх джунглях.

У Генатыпічная характарыстыку папуляцыі ўваходзіць сукупнасць усіх генаў і знешніх прыкмет яе асобін. Папуляцыйна-статыстычны метад даследавання ўжываецца для вывучэння як спарадычных паталогій, так і такіх, што маюць выразна выяўленую генеалагічную форму праявы.

Першая група ўзнікае ў выніку дзеяння сітуатыўных тератогенным фактараў. Да іншай групе ставіцца шырокі пералік анамалій развіцця, якія сістэматычна рэгіструюцца ў канкрэтную сям'ю, народнасці, нацыянальнасці на працягу досыць доўгага перыяду часу. Напрыклад, полидактилия, барваслепасць, гемафілія. Для вывучэння механізму перадачы паталагічных спадчынных задаткаў, кантралюючых гэтыя захворванні, ужываюць папуляцыйна-статыстычны метад.

Фактары, якія ўплываюць на з'яўленне захворванняў з спадчыннай схільнасцю

Медыцынай даказаная мнагафактарная прырода (як генетычная, так і средовым) паталогій, што праяўляюцца ў шэрагу некалькіх чалавечых генерацый. Генетычны аналіз гіпертанічнай хваробы, цукровага дыябету I тыпу, бранхіяльнай астмы, шызафрэніі і іншых захворванняў з спадчыннай схільнасцю патрабуе даследаванні тысяч радаводных.

У кожным канкрэтным выпадку папуляцыйна-статыстычны метад генетыкі здольны выявіць ўзровень рэакцыі чалавечай групы на ўздзеянне фактараў навакольнага асяроддзя (радыяцыі, мікраэлементнага складу пітной вады, клімату) і ўсталяваць, колькімі генамі ён вызначаецца.

Ці звязаны хваробы чалавека з генетычнай неаднастайнасцю насельніцтва

Якія ж вынікі дае параўнальны аналіз розных этнічных груп, якія жывуць у аднолькавых знешніх умовах? Адрозная паміж сабой рэакцыя такіх папуляцый на падобныя абіятычнымі фактарамі служыць доказам іх генетычнай неаднастайнасці.

Клінічны, генеалагічны і папуляцыйна статыстычны метад вывучэння генетыкі чалавека даказалі, што ўзровень праявы паталогіі ў сем'ях параўнальны з яе частатой встречаемості ў папуляцыі. Іх ужываюць у вывучэнні генетычнай схільнасці рэўматызму, алергіі, а таксама ў клінічных даследаваннях насельніцтва, здзіўленага Шматфактарнага хваробамі: безуважлівым склерозам, хваробай Альцгеймера, аўтызмам.

Матэматычнае абгрунтаванне ў спадчыну прыкмет

Перш чым разгледзець асаблівасці генетыкі папуляцый чалавека, вывучым яе тэарэтычную аснову, прадстаўленую ў выглядзе матэматычнага закона. Яго сутнасць заключаецца ў наступным: частоты генатыпаў па любым з генаў можна разлічыць, карыстаючыся раўнаннем квадрата сумы двух лікаў. Аднак разгляданая папуляцыя павінна быць дастаткова шматлікай, у ёй немагчымы дрэйф генаў і дзеянне сіл натуральнага адбору, а скрыжавання адбываюцца спантанна.

Ужываючы папуляцыйна-статыстычны метад вывучэння генетыкі чалавека і вынікі клінічных назіранняў, можна спрагназаваць частату фенатыпічнае праявы дэфектных генаў і верагоднасць нараджэння дзіцяці з паталогіяй.

Як разлічваюць верагоднасць праявы паталогіі

Прывядзём прыклад атрымання ў спадчыну фенілкетанурыі - геннага захворвання, у аснове якога ляжыць парушэнне абмену незаменнай амінакіслоты фенілаланіну. У папуляцыях жыхароў Еўропы частата встречаемості паталагічнага гена f складае 1: 10000, хворыя з'яўляюцца рецессивными гомозиготами з генатыпам ff.

Выкарыстоўваючы магчымасці папуляцыйна-статыстычнага метаду і матэматычныя разлікі, можна ўсталяваць частату анамальнага гена. Яна складае 0,01. Тады верагоднасць прыкметы, выяўленага ў фенатыпу, будзе 0,99. Адсюль, носьбіты рецессивного гена, якія маюць генатып Ff, складаюць 0,02. Гэта значыць, у разгляданай папуляцыі прыкладна 2% жывуць людзей маюць у сваім генатыпе рецессивный ген фенілкетанурыі.

Як бачым, папуляцыйна-статыстычны метад прымяняецца для разліку частоты генаў панмиктической папуляцыі, адказных за праяву спадчынных паталогій.

Асаблівасці чалавечых папуляцый

Эвалюцыю чалавечай цывілізацыі, утваральнай біялагічны Таксон, можна ўявіць, як развіццё асобных супольнасцяў, працяглы перыяд часу пражываюць у падобных умовах навакольнага асяроддзя. У іх увайшлі падобныя климатогеографические параметры, адзіны спосаб харчавання, агульныя ўзбуджальнікі захворванняў.

Усё гэта спрыяла замацаванню ў генафондзе папуляцый груп нармальных алельных пар генаў і на ранніх этапах антрапагенезу паслужыла асновай для дзеяння спадчынных відаў зменлівасці і натуральнага адбору.

Што вывучаюць генетыкі папуляцыйна-статыстычных метадам ў цяперашні час? Перш за ўсё, гэта ўплыў на геном чалавека вымушанай ізаляцыі, блізкароднасных шлюбаў, пагаршэння экалагічнага становішча. Менавіта яны прывялі да абцяжараным генафонду чалавецтва паталагічнымі генамі і паслужылі прычынай стварэння шырокай сеткі медыка-генетычных кансультацый, закліканых выяўляць спадчынную схільнасць да праявы розных хвароб.