Палімарфізм - што гэта? генетычны палімарфізм

Генетычны палімарфізм - гэта стан, пры якім назіраецца працяглы разнастайнасць генаў, але пры гэтым частата найбольш рэдка сустракаецца гена ў папуляцыі больш за адзін працэнт. Падтрыманне яго адбываецца за кошт пастаяннай мутацыі генаў, а таксама іх пастаяннай рэкамбінацыі. Паводле даследаванняў, якія правялі навукоўцы, генетычны палімарфізм атрымаў шырокае распаўсюджванне, бо камбінацый гена можа быць некалькі мільёнаў.

вялікі запас

Ад вялікага запасу палімарфізму залежыць лепшая адаптацыя папуляцыі да новага асяроддзя пражывання, і ў такім выпадку эвалюцыя адбываецца нашмат хутчэй. Вырабіць ацэнку усёй колькасці паліморфных алеляў, выкарыстоўваючы традыцыйныя генетычныя метады, няма практычнай магчымасці. Звязана гэта з тым, што наяўнасць пэўнага гена ў генатыпе ажыццяўляецца за кошт скрыжавання асобін, якія маюць розныя фенатыпічнае асаблівасці, вызначаныя геном. Калі ведаць, якую частку ў пэўнай папуляцыі складаюць асобіны, якія маюць розны фенатып, то становіцца магчымым ўсталяваць колькасць алеляў, ад якіх залежыць фарміраванне таго ці іншага прыкметы.

Як усё пачыналася?

Генетыка стала бурна развівацца ў 60-я гады мінулага стагоддзя, менавіта тады стаў прымяняцца электрафарэз бялкоў або ферментаў ў гелі, які дазволіў вызначыць генетычны палімарфізм. Што гэта за метад? Менавіта пры дапамозе яго выклікаецца перасоўванне бялкоў у электрычным полі, якое залежыць ад памеру перамяшчанага бялку, яго канфігурацыі, а таксама сумарнага зарада ў розных участках геля. Пасля гэтага, у залежнасці ад размяшчэння і колькасці плям, якія з'явіліся, праводзіцца ідэнтыфікацыя вызначымся рэчывы. Каб ацаніць палімарфізм бялку ў папуляцыі, варта даследаваць прыблізна 20 ці большую колькасць локусов. Затым з выкарыстаннем матэматычнага метаду вызначаецца колькасць алельных генаў, а таксама суадносіны гомо- і гетерозигот. Па дадзеных даследаванняў, адны гены могуць быць мономорфными, а іншыя - незвычайна паліморфны.

віды палімарфізму

Паняцце палімарфізму надзвычай шырокае, яно ўключае ў сябе пераходны і збалансаваны варыянт. Залежыць гэта ад селектыўнай каштоўнасці гена і натуральнага адбору, які цісне на папуляцыю. Акрамя гэтага, ён можа быць генным і хромосомных.

Генны і хромосомный палімарфізм

Генны палімарфізм прадстаўлены ў арганізме алеляў ў колькасці больш за адзін, яркім прыкладам гэтага можа стаць кроў. Хромосомный ўяўляе сабой адрозненні ў межах храмасом, які адбываецца за кошт аберацый. Пры гэтым у гетерохроматиновых участках ёсць адрозненні. У выпадку адсутнасці паталогіі, якая прывядзе да парушэння або гібелі, такія мутацыі носяць нейтральны характар.

пераходны палімарфізм

Пераходны палімарфізм ўзнікае ў тым выпадку, калі ў папуляцыі адбываецца замяшчэнне алеляў, які калісьці быў звычайным, іншым, які забяспечвае свайго носьбіта большай прыстасавальнасць (гэта таксама называецца множным аллелизмом). Пры дадзенай разнавіднасці ёсць накіраваны зрух у працэнтных змесце генатыпаў, за кошт яго адбываецца эвалюцыя, і ажыццяўляецца яе дынаміка. З'ява індустрыяльнага механізму можа стаць добрым прыкладам, які ахарактарызуе пераходны палімарфізм. Што гэта такое, паказвае простая матылёк, якая з развіццём прамысловасці змяніла белы колер сваіх крылаў на цёмны. Дадзенае з'ява пачалі назіраць у Англіі, дзе больш чым 80 відаў матылькоў бярозавых пядзенікі з бледна-крэмавых кветак сталі цёмнымі, што ўпершыню прымецілі пасля 1848 года ў Манчэстэры ў сувязі з бурным развіццём прамысловасці. Ужо ў 1895 годзе больш за 95% пядзенікі набылі цёмную афарбоўку крылаў. Зьвязаны гэтыя перамены з тым, што ствалы дрэў сталі больш закуранымі, і светлыя матылі сталі лёгкай здабычай драздоў і малиновок. Перамены адбыліся за кошт мутантных меланистических алеляў.

збалансаваны палімарфізм

Вызначэнне "палімарфізм збалансаваны" характарызуе адсутнасць зруху любых лікавых суадносін розных формаў генатыпаў ў папуляцыі, якая знаходзіцца ў стабільных умовах асяроддзя пражывання. Гэта азначае, што з пакалення ў пакаленне суадносіны застаецца адным і тым жа, але можа нязначна вагацца ў межах той ці іншай велічыні, якая з'яўляецца сталай. У параўнанні з пераходным, збалансаваны палімарфізм - што гэта? Ён у першую чаргу з'яўляецца статыкай эвалюцыйнага працэсу. І. І. Шмальгаузен ў 1940 годзе даў яму таксама назва раўнаважкага гетероморфизма.

Прыклад збалансаванага палімарфізму

Наглядным прыкладам збалансаванага палімарфізму можа стаць наяўнасць двух падлог у многіх манагамная жывёл. Звязана гэта з тым, што ў іх ёсць раўнацэнныя селектыўныя перавагі. Суадносіны іх у межах адной папуляцыі заўсёды роўнае. Пры наяўнасці ў папуляцыі палігаміі селектыўнае суадносіны прадстаўнікоў абодвух падлог можа быць парушаны, у такім выпадку прадстаўнікі аднаго полу могуць альбо цалкам знішчыць, альбо ўхіляюцца ад размнажэння ў большай ступені, чым прадстаўнікі супрацьлеглага полу.

Іншым прыкладам можа стаць групавая прыналежнасць крыві па сістэме АВ0. У гэтым выпадку частата розных генатыпаў у розных папуляцыях можа быць рознай, але нароўні з гэтым з пакалення ў пакаленне яна не мяняе свайго сталасці. Прасцей кажучы, ні адзін генатып не мае селектыўнага перавагі перад адным. Па дадзеных статыстыкі, мужчыны, якія маюць першую групу крыві, маюць вялікую чаканую працягласці жыцця, чым астатнія прадстаўнікі моцнага полу з іншымі групамі крыві. Нароўні з гэтым, рызыка развіцця язвавай хваробы 12-перстной кішкі пры наяўнасці першай групы вышэй, але яна можа перфараваныя, і гэта стане прычынай смерці ў выпадку позняга аказання дапамогі.

генетычнае раўнавагу

Дадзенае крохкае стан можа парушацца ў папуляцыі як следства ўзнікаюць спантана мутацый, яны пры гэтым павінны быць з пэўнай частай і ў кожным пакаленні. Даследаванні паказалі, што палімарфізм генаў сістэмы гемастазу, расшыфроўка якіх дае зразумець, эвалюцыйны працэс спрыяе дадзеных зменаў або, наадварот, процідзейнічае, вельмі важныя. Калі прасачыць ход мутантавага працэсу ў той ці іншай папуляцыі, то можна таксама судзіць аб яе каштоўнасці для адаптацыі. Яна можа быць роўная адзінцы, калі ў працэсе адбору мутацыя не выключаецца, і перашкод да яе распаўсюджванню няма.

Большасць выпадкаў паказваюць, што каштоўнасць такіх генаў менш адзінкі, а ў выпадку няздольнасці такіх мутантаў да размнажэння і зусім усё зводзіцца да 0. Мутацыі такога роду адкідаюцца ў працэсе натуральнага адбору, але гэта не выключае неаднаразовае змена аднаго і таго ж гена, што кампенсуе элімінацыю , якая ажыццяўляецца адборам. Тады дасягаецца раўнавагу, мутаваў гены могуць з'яўляцца або, наадварот, знікаць. Гэта прыводзіць да збалансаванасці працэсу.

Прыклад, які можа ярка ахарактарызаваць тое, што адбываецца, - серповидноклеточная анемія. У дадзеным выпадку дамінантны мутаваў ген ў гомозиготном стане спрыяе ранняй гібелі арганізма. Гетерозиготные арганізмы выжываюць, але яны больш успрымальныя да захворвання малярыяй. Збалансаваны палімарфізм гена серповидноклеточной анеміі можна прасачыць у месцах распаўсюджвання дадзенага трапічнага захворвання. У такой папуляцыі гомозиготы (асобіны з аднолькавымі генамі) элиминируются, нароўні з гэтым дзейнічае адбор на карысць гетерозигот (асобін з рознымі генамі). За кошт таго, што адбываецца разнавектарнае адбору ў генафондзе папуляцыі адбываецца падтрыманне ў кожным пакаленні генатыпаў, якія забяспечваюць лепшую прыстасавальнасць арганізма да ўмоў асяроддзя пражывання. Нароўні з наяўнасцю гена серповидноклеточной анеміі ў папуляцыі чалавека ёсць і іншыя разнавіднасці генаў, якія характарызуюць палімарфізм. Што гэта дае? Адказам на гэтае пытанне стане такая з'ява, як гетэрозіс.

Гетерозиготные мутацыі і палімарфізм

Гетерозиготный палімарфізм прадугледжвае адсутнасць фенатыпічнае змяненняў пры наяўнасці рецессивных мутацый, нават калі яны нясуць шкоду. Але нароўні з гэтым яны могуць назапашвацца ў папуляцыі да высокага ўзроўню, які можа перавышаць шкодныя дамінантныя мутацыі.

Абавязковая ўмова эвалюцыйнага працэсу

Эвалюцыйны працэс з'яўляецца бесперапынным, і абавязковым яго умовай ёсць палімарфізм. Што гэта - паказвае пастаянная прыстасавальнасць той ці іншай папуляцыі да асяроддзя свайго пасялення. Разнаполыя арганізмы, якія насяляюць у межах адной групы, могуць быць у гетерозиготном стане і перадавацца з пакалення ў пакаленне на працягу многіх гадоў. Нароўні з гэтым фенатыпічнае праявы іх можа і не быць - за кошт вялікага запасу генетычнай зменлівасці.

ген фібрынаген

У большасці выпадкаў даследчыкамі разглядаецца палімарфізм гена фібрынаген як папярэдняе стан для развіцця ішэмічнага інсульту. Але ў дадзены момант на першы план выходзіць праблема, пры якой генетычныя і набытыя фактары здольныя аказваць свой уплыў на развіццё дадзенага захворвання. Дадзеная разнавіднасць інсульту развіваецца за кошт трамбозу артэрый галаўнога мозгу, а, вывучаючы палімарфізм гена фібрынаген, можна зразумець многія працэсы, уплываючы на якія, хвароба можна папярэдзіць. Сувязі генетычных змяненняў і біяхімічных паказчыкаў крыві ў дадзены момант навукоўцамі недастаткова вывучаныя. Далейшыя даследаванні дазволяць уплываць на ход захворвання, змяняць яго плынь ці проста папярэджваць яго на ранняй стадыі развіцця.