ЗдароўеХваробы і ўмовы

Лад жыцця дзяцей з сіндромам Швахмана-Дайманд

Калі немаўля за першы месяц жыцця набраў менш за 100 грамаў, у яго назіраецца занадта часты, вадкі, вельмі тоўсты крэсла і практычна адсутнічае апетыт, то можна выказаць здагадку наяўнасць такога захворвання, як сіндром Швахмана-Дайманд. У дзяцей хвароба выклікае менавіта гэтыя сімптомы.

Гісторыя хваробы: прычыны

Увесну далёкага 1964 гады навукоўцы Бодиан і Шэлдан ўпершыню апісалі прыкметы гэтага захворвання, Найменныя яго Гіпаплазія падстраўнікавай залозы. Праз некаторы час іншы навуковы тандэм вырашыў больш старанна вывучыць гэтае пытанне, з прычыны чаго высветлілася, што мае месца крыху іншы выгляд хваробы. Так з'явіўся сіндром Швахмана-Дайманд.

Гэты хвароба дзівіць немаўлятаў вельмі рэдка. Статыстычныя дадзеныя кажуць пра тое, што захворвае адзін з пяцідзесяці тысяч дзяцей. Тым не менш хвароба існуе і носіць генетычны характар, гэта значыць перадаецца дзіцяці ад абодвух бацькоў па аўтасомна-рецессивному тыпу. Сутнасць працэсу складаецца ў мутацыі пэўнага ўчастка 7-й храмасомы гена, які пазначаецца абрэвіятурай SBDS. Дадзены ген змяшчае спецыфічны бялок, які ў мізэрных колькасцях знаходзіцца ў кожным чалавечым органе, але найбольшае яго лік адзначаецца ў падстраўнікавай залозе. У выніку пры ўзнікненні геннай мутацыі адбываецца эндакрынная дысфункцыя ў гэтым органе, парушаецца выпрацоўка ліпазы і, адпаведна, прысутнічае недастатковасць дадзенага фермента. Хоць захворванне не вывучана да канца, і дакладная функцыя муціруе гена невядомая, высветлена, што, акрамя збояў у працы падстраўнікавай залозы, ён дэструктыўна ўплывае і на касцяны мозг.

Асноўная маса якія пакутуюць ад гэтай хваробы атрымала дадзены дэфектны ген ад бацькоў. Але сустракаюцца і спарадычныя выпадкі, калі на з'яўленне хваробы падчас эмбрыянальнага развіцця аказалі ўплыў вірусы паратыту ці, напрыклад, Коксакі.

Сіндром Швахмана-Дайманд: сімптомы

Гэта рэдкае захворванне характарызуюцца затрымкай у інтэлектуальна-псіхічнай і фізічнай сферы развіцця. Сімптомы могуць выяўляцца як з нараджэння, так і з паўгадавога ўзросту, з пачаткам ўвядзення прыкорму.

  • Першы і самы яркі прыкмета захворвання - частая і спецыфічная дыярэя. Крэсла адрозніваецца вельмі тоўстым напаўненнем, гліністым колерам і смуродным пахам. Спецыялісты называюць яго стеаторея.
  • На фоне пастаяннага засмучэнні дзіця пачынае імкліва губляць вагу і апетыт, што часта прыводзіць да дыстрафіі.
  • Дзеці з сіндромам Швахмана-Дайманд схільныя да частых захворванняў, паколькі іх імунная сістэма значна аслаблена.
  • Дысфункцыя касцявога мозгу прыводзіць да сур'ёзных зрухаў у формуле крыві - часта назіраецца анемія рознай ступені цяжкасці, нейтропения (зніжэнне ахоўнай функцыі), тромбоцітопенія (парушэнне згусальнасці крыві і, як следства, схільнасць да багатым кровастраты). Часта назіраецца панцитопения - рэзкае зніжэнне усіх крывяных цельцаў.
  • Гарманальныя парушэнні прыводзяць да нізкарослыя і затрымкі палавога паспявання (у пазнейшых выпадках).
  • Пакутуе інтэлект і нервова-псіхічная сфера.
  • Таксама ў хворых сіндромам Швахмана-Дайманд адзначаюцца касцяныя анамаліі, парушэнне мінеральнай складнікам, частыя беспрычынныя пераломы.

Ад таго, якая форма захворвання мае месца, залежыць працягу хваробы і яго прагноз. Напрыклад, пры лёгкай ступені дадзенага сіндрому прысутнічаюць не ўсе вышэйпералічаныя парушэнні і сімптомы, тады як цяжкая форма адрозніваецца імклівым і вельмі неспрыяльным цягам.

Безумоўна, захворванне адлюстроўваецца на далейшым ладзе жыцця як пацыентаў, так і апекуноў. Дзіцяці неабходны пастаянны догляд, клопат і ўвага. Таксама неабходныя частыя шпіталізацыі ў розныя клінікі, купля дарагіх прэпаратаў для падтрымання жыцця і здароўя такіх дзяцей. Акрамя таго, маленькія пацыенты вельмі маюць патрэбу ў дыеце, прычым пажыццёвай.

дыягностыка захворвання

Каб дыягнаставаць захворванне, неабходна дыферэнцаваць яго ад мукавісцыдозу, з якім у дадзенага хваробы падобная сімптаматыка. Муковісцідоз таксама з'яўляецца цяжкай генетычнай паталогіяй падстраўнікавай залозы. Для выяўлення дакладнага дыягназу прызначаюць вымярэнне канцэнтрацыі эластазы (фермента) у калавых масах і потовые пробы. Калі канцэнтрацыя хларыду натрыю ў поце павышана, а эластазы ў аналізе паніжаная, тады спроба на мукавісцыдозу з'яўляецца станоўчай. У адваротным выпадку доктар мае справу з захворваннем, якое называюць сіндром Швахмана-Дайманд.

Дыягностыка гэтай паталогіі не адрозніваецца надзвычайнай складанасцю, паколькі звычайна сімптомы занадта ярка выяўленыя. Таму любы кваліфікаваны педыятр можа западозрыць наяўнасць дадзенага захворвання. Комплекс мерапрыемстваў, накіраваных на выяўленне сіндрому, уключае наступныя дзеянні:

  1. Доктар павінен пісьменна сабраць анамнез, спакойна апытаўшы бацькоў, калі ў дзіцяці з'явіліся характэрныя сімптомы ў выглядзе кашицеобразного крэсла, недахопу апетыту, недабору вагі і іншых прыкмет. Дарэчы, дыярэя ў дзяцей, хворых сіндромам Швахмана-Дайманд, можа дасягаць 14 разоў у суткі.
  2. Лекар абавязкова удакладняе анамнез, дакранаючыся сямейных захворванняў, а таксама высвятляе, наколькі часта дзіця хварэе інфекцыйнымі хваробамі.
  3. Далей варта непасрэдны агляд пацыента: вымярэнне тэмпературы і ціску, высвятленне частоты пульса, праслухоўванне фанендаскопам працы сэрца і лёгкіх, абмацванне ўнутраных органаў.
  4. Праводзяцца ўсебаковыя клінічныя аналізы крыві і кала. Звычайна апошні паказвае ярка выяўленую стеаторею. Формула крыві значна парушаная, але цукар, як правіла, у норме.
  5. Прызначаецца даследаванне урыны. У аналізе мачы павышаны бялок, эрытрацыты і лейкацыты.
  6. Пасля дадзеных даследаванняў у абавязковым парадку прызначаюць КТ, МРТ органаў брушной поласці і УГД. Калі правераны сіндром мае месца, то паталогія падстраўнікавай залозы цалкам пацвярджаецца.
  7. Як правіла, педыятр накіроўвае хворага на кансультацыю да генетыку і гастроэнтерологу. Магчыма, спатрэбіцца рэнтгенаграфічным даследаванне касцяной тканіны і заключэнне нефралогіі.
  8. Але самым дарагім і верагодным зьяўляецца аналіз ДНК.

тэрапеўтычныя мерапрыемствы

Лячэнне пацыентаў з сіндромам Швахмана-Дайманд перш за ўсё накіравана на падтрыманне жыццёвых функцый.
Для гэтага выкарыстоўваюць замяшчальную тэрапію - папаўненне якія адсутнічаюць ферментаў і гармонаў. Прэпараты Панкрэацін ў высокай дазавання прымаюцца пажыццёва. Таксама неабходна аднаўленне формулы крыві. У гэтым выпадку лягчэй за ўсё лячэнню паддаецца анемія. Калі маюць месца спадарожныя інфекцыйныя захворванні (з-за ярка выяўленага імунадэфіцыту дзіця вельмі часта хварэе), то падключаюць антібіотікотерапіі. Пры паталогіях, якія адрозніваюцца цяжкім цягам, выкарыстоўваюць прамянёвую і хіміётэрапію, а таксама трансплантацыю касцявога мозгу.

дыета

Лад жыцця такіх хворых, акрамя лячэбных працэдур, назаўжды звязаны са спецыфічнай дыетай. Гэта павінна быць высокакаларыйнае меню, заснаванае на вавёрках і хуткарастваральных тлушчах. Дыета ў такім выпадку павінна ўтрымліваць 150% каларыйнасці ад рацыёну звычайных дзяцей у гэтым узросце. Асабліва гэта неабходна пацыентам з дзесяціпрацэнтную дэфіцытам масы цела. Акрамя прадуктаў, выкарыстоўваецца спецыялізаванае харчаванне: лячэбныя сумесі на аснове каровіных бялкоў (калі прысутнічае алергія, то сінтэзаваных). Абавязковая да правядзення вітамінатэрапія, бо з-за частай дыярэі жыццёва неабходныя рэчывы імкліва вымываюцца з арганізма.

прагнозы

Што датычыцца прагнозаў, то ўсё залежыць ад адэкватнасці лячэння і ладу жыцця хворага, а таксама ад цяжару захворвання. У складаных выпадках дзеці ледзь дажываюць да 7 гадоў, а пры не занадта цяжкіх формах - да дваццаці і больш.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.unansea.com. Theme powered by WordPress.