Гипофизарная карлікавага: прычыны, сімптомы, лячэнне хваробы

Гипофизарная карлікавага (нанизм) - гэта захворванне, якое выяўляецца ў затрымцы росту і фізічнага развіцця з прычыны парушэння сакрэцыі пярэдняй доляй гіпофізу соматотропина - гармону росту. Менавіта гэты гармон адказвае за працэс дзялення клетак у чалавечым арганізме.

Віды гипофизарного нанизма

Згодна з этыялагічнай фактар гипофизарный нанизм (код МКБ 23.0) бывает:

1. Першасным, развіццё якога адбываецца ў выніку паталогіі гіпофізу і, як следства, зніжэння ўзроўню соматотропного гармона.
2. Гипоталамическим, развіццё якога абумоўлена зніжэннем ўзроўню рилизинг-гармона гіпаталамуса, закліканага аказваць уплыў на працу гіпофізу.
3. Якое суправаджаецца тканкавай рэзістэнтнасцю да соматотропного гармона. Яго развіццё звязана з няздольнасцю рэцэптараў у тканінах-мішэнях правільна рэагаваць на дзеянне гармона.

Этиопатогенез

Прычынай развіцця гипофизарного нанизма можа стаць паражэнне самага гіпофізу: опухолевые працэсы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные адэномы), траўміраванне, таксічнае, інфекцыйнае пашкоджанне межуточной-гипофизарной вобласці або парушэнне рэгуляцыі функцыі гіпофізу з боку гіпаталамуса. Аднак большасць формаў захворвання адносіцца да тыпу генетычных.

Найбольшае распаўсюджванне мае пангипопитуитарная карлікавага, якая мае ўласцівасць спадчыну ў асноўным па рецессивному тыпу. Існуе здагадка, што маецца два тыпу формы перадачы дадзенай паталогіі - аўтасомных і праз Х-храмасому. Нароўні з сакраторнай засмучэннем соматотропного гармона пры такой форме нанизма часцей за ўсё назіраецца і засмучэнне сакрэцый тіреотропного гармона і гонадотропіна.

Радзей і ў меншай ступені парушаецца сэкрэцыя АКТГ. Як паказваюць функцыянальныя даследаванні, якія праводзяцца з рилизинг-гармонамі хворых (у даследаванні ўваходзілі таксама і сінтэтычныя соматотропин-рилизинг-гармоны, якія складаюцца з 29, 40 і 44 рэшткаў амінакіслот), большасць гэтых хворых маюць паталогіі гіпаталамуса, а недастатковая разьвітасьць пярэдняй долі гіпофізу ўжо з'яўляецца другасным прыкметай. Першасная паталогія непасрэдна самога гіпофізу здараецца радзей.
Сустракаюцца хворыя, якія маюць паражэнне цэнтральнай нервовай сістэмы з прычыны недахопу кіслароду, напрыклад, пры шматплоднай цяжарнасці.

Пагоршыць парушэнне фізічнага развіцця пры карлікавага могуць такія фактары, як непаўнавартаснае і незбалансаванае харчаванне, якое характарызуецца дэфіцытам бялку, цынку і іншых мікраэлементаў, неспрыяльныя фактары навакольнага асяроддзя, наяўнасць спадарожных саматычных захворванняў.

сімптомы захворвання

Адставанне паказчыкаў росту чалавека і яго фізічнага развіцця ад сярэднестатыстычных нормаў - вось у чым праяўляе сябе гипофизарный нанизм. Фота ніжэй наглядна дэманструе сімптомы захворвання.

Прычым нованароджаны мае нармальную масу і даўжыню цела. Затрымка ў росце, як правіла, выяўляецца толькі на 2-4 годзе жыцця: паказчык росту для здаровага дзіцяці гэтага ўзросту складае 7-8 см у год, тады як дзеці з гипофизарным нанизмом вырастаюць у сярэднім на 2-3 см. Да ўкаранення гарманальнай тэрапіі карлікавым лічыўся рост для жанчын менш за 120 см, для мужчын - менш за 130 см.

Клінічная карціна гипофизарного нанизма

Звычайна вельмі лёгка вызначыць прысутнасць такой з'явы, як гипофизарный нанизм. Што гэта такое і як яно адлюстроўваецца на знешнасці чалавека, мы падрабязна выкажам ніжэй.

Цела хворага гипофизарным нанизмом мае характэрныя для дзяцей прапорцыі. Назіраецца затрымка ў тэрмінах акасцянення шкілета, а таксама затрымка змены зубоў, слабое развіццё кампанентаў мышачнай сістэмы і падскурнай тлушчавай абалоніны, бледнасць, сухасць і маршчыністай скуры, часам сустракаюцца залішнія тлушчавыя адклады на грудзях, сцёгнах і жываце. Часцей за ўсё адсутнічае другаснае оволосеніе.

Турэцкае сядло ў 70-75% хворых не зменены ў памерах (у астатніх - зменшана), але яго форма адпавядае дзіцячаму ўзросту і мае выгляд стаялага авала. У выпадку пухліны гіпофізу турэцкае сядло павялічана і назіраецца дэструкцыя яго сценак.

Выпадзенне гонадотропной функцыі гіпофізу правакуе затрымку палавога развіцця часта без паталогіі. Як правіла, другасныя палавыя прыкметы адсутнічаюць. Хворыя мужчынскага полу маюць паменшаны ў параўнанні з узроставымі нормамі палавой член і залозы, недаразвітую машонку. Большасць з прадстаўніц жаночага полу, якія пакутуюць захворваннем, не менструируют і маюць недаразвітыя малочныя залозы.

Інтэлект большасці хворых захоўваецца, выключэнні складаюць пацыенты з дыягназам "гипофизарная карлікавага", патагенез якіх абумоўлены арганічнай паразай мозгу пухліннага або траўматычнага характару.
Характэрнай для хваробы з'яўляецца спланхномикрия - памяншэнне ўнутраных органаў у памерах, артэрыяльная гіпатанія, прыглушаныя сардэчныя тоны, нярэдкія гіпатэнзія, брадыкардыя. Верагодна праява другасных гіпатэрыёзу і гипокортицизма.

Дыягностыка гипофизарного нанизма

Звычайна пастаноўка дыягназу «нанизм» у дарослых сумневаў не выклікае. Дадзеныя анамнезу, а таксама комплекснага лабараторнага, клініка-рэнтгеналагічнага і гарманальнага абследавання з'яўляюцца падставай для пастаноўкі дыягназу "гипофизарный нанизм", код МКБ 10 23.0.

Ацэнка росту чалавека

Для таго каб дыягнаставаць, дыферэнцаваць і распазнаць такое захворванне, як гипофизарная карлікавага, сімптомы, і лячэнне вызначыць правільна, вырабляецца матэматычная ацэнка росту чалавека. Для яго ацэнкі, акрамя абсалютных памераў цела, вызначаюць дэфіцыт росту, які ўяўляе сабой розніцу паміж значэннем росту хворага і сярэдняй нормай, якая адпавядае яго падлозе і ўзросце; роставай ўзрост як адпаведнасць значэння росту хворага вызначаным нарматывам; значэнне нармаванага адхіленні:
N = Р - РСР / δ,
дзе Р - рост хворага;
РСР - сярэдняе значэнне нармальнага росту для прадстаўніка дадзенага полу і ўзросту;
δ - квадратычны адхіленне ад РСР.
Шуканая велічыня N <3 характэрная для такога захворвання, як гипофизарный нанизм, карлікавага, N> 3 - для гігантызм. Гэтым паказчыкам можна апераваць і для ацэнкі дынамікі развіцця.

Дыягностыка гипофизарного нанизма ў дзяцей

Гипофизарная карлікавага ў дзяцей патрабуе больш стараннага падыходу да дыягностыкі захворвання, паколькі часта клінічная карціна няясная. На пастаноўку дыягназу адводзіцца перыяд ад паўгода да года. У гэты час дзіця знаходзіцца пад наглядам, яму прапісваецца агульнаўмацавальнае лячэнне без гармонатэрапіі, паўнавартаснае харчаванне з багатым утрыманнем жывёл бялкоў, гародніны і садавіны, кальцыя, фосфару, а таксама вітамінаў A і D. Адсутнасць пры гэтых умовах дастатковых зрухаў у паказчыках росту і фізічнага развіцця з'яўляецца падставай для такіх даследаванняў, як:

• ўзровень у крыві соматотропного гармона;
• рэнтгенаграфія чэрапа для выяўлення паталогіі ўнутры чарапной каробкі;
• рэнтгеналагічнае даследаванне вобласці грудной клеткі, костак рук і запясці, якое дазваляе выявіць касцяны ўзрост дзіцяці;
• МРТ;
• кампутарная тамаграфія.

На аснове гэтых даследаванняў можна вызначыць прычыну захворвання і пачаць гармонатэрапію.

метады лячэння

Пры дыягнаставанні такога захворвання, як гипофизарная карлікавага, лячэнне засноўваецца на увядзенні ў арганізм чалавека соматотропина ў выглядзе перарывістых тэрапеўтычных курсаў. Доза уводзімага гармону росту залежыць ад зыходнага яго ўтрымання ў крыві, а таксама індывідуальных асаблівасцяў пацыента. Для лепшага засваення гармона прыём асноўнай дозы прэпарата мэтазгодна праводзіць у ранішнія гадзіны, што адпавядае асаблівасцям фізіялагічнай гарманальнай сакрэцыі. Стымуляцыю палавога развіцця праводзяць пасля працэсу закрыцця зон росту з дапамогай палавых гармонаў.

Найважнейшай тэрапеўтычнай мерай у лячэнні карлікавага з'яўляецца таксама прыём хворымі анабалічных стэроідаў, прэпаратаў фосфару, цынку, кальцыя, біястымулятараў і вітамінных комплексаў, адэкватнае харчаванне.

Пачынаць лячэнне нанизма мэтазгодна ў 5-7 гадоў.

Замяшчальная тэрапія доўжыцца некалькі гадоў, суправаджаецца пастаянным кантролем эфектыўнасці прымаемых пацыентам прэпаратаў і іх заменай на больш дзейсныя, і завяршаецца пры ліквідацыі прычыны захворвання. У выпадку немагчымасці яе ліквідацыі хвораму прапісваецца замяшчальная тэрапія на ўсё жыццё. З дапамогай правільна падабранага лячэння дасягаецца тэмп росту ў 8-10 см у год, а пацыент не мае адрозненняў ад здаровых дзяцей.

Абавязковым з'яўляецца пажыццёвае назіранне пацыентаў ў эндакрынолага.

лячэнне соматотропином

З прычыны спецыфічнасці гармону росту чалавека актыўным пры лячэнні нанизма з'яўляецца толькі чалавечы соматотропин, а таксама выпрацоўваемы арганізмам прыматаў. Шырока ўжываецца соматотропин, атрыманы шляхам бактэрыяльнага сінтэзу, метадам геннай інжынерыі з дапамогай Escherichia coli. Існуе соматотропин, сінтэзаваны хімічным шляхам, але ён практычна не выкарыстоўваецца прычыны сваёй дарагоўлі.

Вопыт паказвае, што значэння мінімальна эфектыўных доз на першы перыяд лячэння адпавядаюць 0,03-0,06 мг на кожны кілаграм масы цела. Максімальна эфектыўныя 2-4 мг з прыёмам 3 разы на тыдзень. Пры павелічэнні разавай дозы да 10 мг адэкватнае нарастанне роставыя эфекту не назіралася, затое адзначалася хуткая адукацыя антыцелаў да соматотропину. Важнае перавага лячэння соматотропином заключаецца ў адсутнасці паскарэння акасцянення шкілета на яго фоне.

Прымяненне анабалічных стэроідаў

Да адным з найважнейшых сродкаў у тэрапіі нанизма ставіцца прымяненне пацыентам анабалічных стэроідаў. Іх дзеянне заснавана на стымуляцыі росту шляхам узмацнення сінтэзу бялку і павышэння тым самым у арганізме ўзроўню эндагеннага соматотропного гармона. Праводзіцца такое лячэнне на працягу некалькіх гадоў, менш актыўныя прэпараты паступова замяняюцца больш актыўнымі злучэннямі. Паказаннем для змены анабалічных прэпаратаў з'яўляецца зніжэнне праз 2-3 гады роставыя эфекту, што, у сваю чаргу, вырабляе эфект дадатковага ўзмацнення росту. Гипофизарная карлікавага прадугледжвае лячэнне анабалічнымі стэроідамі ў выглядзе тэрапеўтычных курсаў з перыядамі адпачынку, роўнымі палове тэрміну лячэння. У выпадку прывыкання паказаныя і больш працяглыя перапынкі (да 4-6 мес). Аднамомантавы прыём ўключае ў сябе толькі адзін від анабалічных стэроідаў, камбінаванне некалькіх прэпаратаў немэтазгодна, так як ўзмацнення іх дзеяння не адбываецца. Дазаванне анабалічных стэроідаў пачынаецца з мінімальна эфектыўных з паступовым іх павышэннем.

Лячэнне палавой няспеласці ў хлопчыкаў

Лячэнне палавой няспеласці хлопчыкаў з дыягназам нанизма вырабляецца з дапамогай хорионического гонадотропіна. Прымяненне гэтага прэпарата пачынаецца не раней 15 гадоў, а часцяком у яшчэ больш познім узросце. Дзеянне прэпарата накіравана на стымуляцыю клетак Лейдига, што дзякуючы анабалічных актыўнасці сваіх андрогенов паскарае і палавое развіццё, і рост. Схема прыёму прэпарата ўяўляе сабой дозу ў 1000 - 1500 ЕД, ўводзімую нутрацягліцава 1-2 разы на тыдзень двума ці трыма курсамі ў год. Калі ў хлопчыкаў 16 гадоў заўважаецца няпоўны эфект ад лячэння хорионическим гонадотропіна, вырабляецца чаргаванне з малымі дозамі андрогенов ( "Метилтестостерон" сублингвально па 5-10 мг у суткі). Завяршальным этапам лячэнне пацыентаў мужчынскага полу з'яўляецца прыём андрогенов пралангаванага дзеянні - прэпаратаў "Тестэнат", "Омнадрен-250", "Сустанон-250".

Лячэнне палавой няспеласці у дзяўчынак

Лячэнне дзяўчынак можна пачынаць з 16 гадоў, імітуючы з дапамогай малых доз эстрагенаў нармальны менструальны цыкл. Яно праводзіцца на працягу трох тыдняў кожнага месяца. На другую фазу менструальнага цыклу з трэцяга тыдня магчыма прызначэнне хорионического гонадотропіна дазоўкай 1000-1500 ЕД з графікам прыёму 3-5 разоў на тыдзень. Альтэрнатывай яму з'яўляюцца прэпараты гестагенные дзеяння ( "Прогестерон", "Прегнин").

Завяршаецца лячэнне (пры адбыўся факце закрыцця зон росту) сталым прыёмам адпаведных палавых гармонаў у тэрапеўтычных дозах. Гэта неабходна для таго, каб палавыя органы і другасныя палавыя прыкметы дасягнулі паўнавартаснага развіцця, забяспечваўся належны ўзровень лібіда і патэнцыі. Хворым жаночага полу прапісваюцца камбінаваныя эстраген-гестагенные прэпараты, такія як "Нон-овлон", "Инфекундин", "бісекурін", "Ригевидон".

прагноз

Прагноз для жыцця пры гипофизарном нанизме залежыць ад яго формы. Калі вы асабіста сутыкнуліся з такой праблемай, як генетычны гипофизарный нанизм, што гэта такое даведаліся не па чутках, то спяшаемся вас запэўніць - у гэтым выпадку прагноз спрыяльны. Пры наяўнасці жа пухлін гіпофізу і паразы ЦНС, траўмаў і т. Д., Прагноз залежыць ад дынамікі развіцця галоўнага паталагічнага працэсу.

Дзякуючы сучасным метадам тэрапіі фізічныя магчымасці і працаздольнасць людзей, якія пакутуюць нанизмом, значна павысіліся, падаўжэў тэрмін іх жыцця. На працягу актыўнага перыяду лячэння абавязкова праводзіцца сістэматычны агляд хворых кожныя 2-3 месяцы, падтрымлівае тэрапія - аглядам кожныя 6-12 месяцаў.

Першарадным фактарам пры працаўладкаванні і сацыяльнай адаптацыі хворых нанизмом з'яўляюцца іх фізічныя і інтэлектуальныя магчымасці. Мэтазгодна выбіраць прафесіі, якія выключаюць фізічныя нагрузкі.