Гемафілія - гэта што за хвароба? Як перадаецца і якія сімптомы гемафіліі?

Для большасці недасведчаныя людзей гемафілія - гэта так званая царская хвароба, пра яе ведаюць толькі па гісторыі: маўляў, ёю пакутаваў царэвіч Аляксей. З-за недахопу ведаў людзі часцяком лічаць, што звычайны народ хварэць гемафіліяй не можа. Ёсць меркаванне, што дзівіць яна толькі старажытныя роды. Такое ж стаўленне доўгі час было да «арыстакратычнай» падагры. Аднак калі падагра - хвароба харчавання, і ёй цяпер можа быць схільны любы чалавек, то гемафілія - гэта спадчыннае захворванне, і яго займець можа любое дзіця, у якога продкі мелі такую хваробу.

Што такое гемафілія?

У народзе хвароба называецца «вадкая кроў». І сапраўды, яе склад патологичен, у сувязі з чым парушаная здольнасць да згортванню. Самая малая драпіна - і крывацёк цяжка спыніць. Аднак гэта знешнія праявы. Значна больш цяжкія ўнутраныя, якія адбываюцца ў суставах, страўніку, нырках. Кровазліцця ў іх могуць выклікацца нават без старонняга ўздзеяння і нясуць за сабой небяспечныя наступствы.

За згусальнасць крыві адказваюць дванаццаць асаблівых бялкоў, якія павінны прысутнічаць у крыві ў пэўнай канцэнтрацыі. Захворванне гемафілія дыягнастуецца ў тым выпадку, калі адзін з гэтых бялкоў адсутнічае зусім або існуе ў недастатковай канцэнтрацыі.

віды гемафіліі

У медыцыне вылучаюцца тры тыпу гэтага захворвання.

1. Гемафілія А. Выклікаецца адсутнасцю або недахопам фактару згусальнасці VIII. Найбольш распаўсюджаны выгляд хваробы складае, паводле статыстыкі, 85 адсоткаў усіх выпадкаў захворвання. У сярэднім адно немаўля з 10 тысяч аказваецца хворым менавіта такі гемафіліяй.
2. Гемафілія В. Пры ёй назіраюцца праблемы з фактарам пад нумарам IX. Адзначана як значна больш рэдкая: рызыка ёю захварэць у шэсць разоў ніжэй, чым у выпадку варыянту А.
3. Гемафілія С. Не хапае фактару нумар XI. Гэтая разнавіднасць ўнікальная: яна ўласцівая і мужчынам, і жанчынам. Мала таго, часцей за ўсё хварэюць габрэі-Ашкеназі (што ў агульным-то нехарактэрна для любых хворасцяў: яны звычайна інтэрнацыянальныя і аднолькава «ўважлівыя» да ўсіх расаў, народнага і нацыянальнага). Праявы гемафіліі З таксама выбіваюцца з агульнай клінічнай карціны, таму ў апошнія гады яна вынесена з спісу гемафіліяй.

Варта адзначыць, што ў траціны сем'яў гэта захворванне сустракаецца (ці дыягнастуецца) упершыню, што становіцца ударам для непадрыхтаваных бацькоў.

Чаму ўзнікае хвароба?

Яе вінаватым становіцца прыроджаны ген гемафіліі, які размяшчаецца на Х-храмасоме. Носьбітам яго з'яўляецца жанчына, прычым сама яна хворы не з'яўляецца, хіба што могуць назірацца частыя насавыя крывацёкі, занадта моцныя менструацыі ці больш павольна загойваецца дробныя ранкі (напрыклад, пасля вырвалі зуба). Ген з'яўляецца рецессивным, таму захворваюць не ўсе, у каго маці - носьбітка хваробы. Звычайна верагоднасць размяркоўваецца 50:50. Яна падвышаецца, калі ў сям'і хворы яшчэ і бацька. Дзяўчынкі жа становяцца носьбітак гена ў абавязковым парадку.

Чаму гемафілія - мужчынская хвароба

Як ужо было сказана, ген гемафіліі рецессивен і мацуецца на храмасому, пазначаецца як Х. У жанчын такіх храмасом дзве. Калі адна здзіўленая такім геном, яна аказваецца больш слабой і душыцца другі, дамінантнай, з прычыны чаго дзяўчынка застаецца толькі носьбітам, праз якога гемафілія перадаецца, але сама застаецца здаровай. Цалкам верагодна, што пры зачацьці абедзве Х-храмасомы могуць утрымліваць адпаведны ген. Аднак пры фарміраванні плёнам уласнай крывяноснай сістэмы (а гэта адбываецца на чвартковы тыдні цяжарнасці) ён становіцца нежыццяздольны, і адбываецца самаадвольны аборт (выкідак). Паколькі такая з'ява можа быць выклікана рознымі прычынамі, звычайна ніякіх даследаванняў самоабортного матэрыялу не вырабляецца, так што статыстыкі па гэтым пытанні няма.

Іншая справа - мужчыны. У іх другі Х-храмасомы няма, яе замяняе Y. дамінантны «ікса» няма, таму калі рецессивный сябе праяўляе, то пачынаецца менавіта працяканне хваробы, а не яе латэнтны стан. Аднак паколькі храмасом ўсё ж дзве, верагоднасць такога развіцця сюжэту складае роўна палову ўсіх шанцаў.

сімптомы гемафіліі

Яны могуць выяўляцца ўжо пры нараджэнні дзіцяці, калі адпаведны фактар у арганізме у яго практычна адсутнічае, а могуць даць аб сабе ведаць толькі з часам, калі назіраецца яго недахоп.

1. Крывацечнасць пры адсутнасці відавочных прычын. Нярэдка дзіця нараджаецца з рагамі крыві з носа, вачэй, пупка, і спыніць крывацёк цяжка.
2. Гемафілія (фота гэта дэманструюць) праяўляе сябе адукацыяй вялікіх азызласць гематом ад абсалютна малаважнага ўздзеяння (напрыклад, націску пальцам).
3. Паўторныя крывацёкі з быццам бы ўжо зажившей раны.
4. Падвышаная бытавая крывацечнасць: насавая, з дзёсен нават пры чыстцы зубоў.
5. Кровазліцця ў суставы.
6. Сляды крыві ў мачы і кале.

Аднак такія «прыкметы» неабавязкова сведчаць менавіта пра гемафіліі. Да прыкладу, насавыя крывацёку могуць казаць аб слабасці сценак сасудаў, кроў у мачы - аб нырачных захворваннях, а ў кале - пра струплю. Таму абавязкова праводзяцца дадатковыя даследаванні.

выяўленне гемафіліі

Акрамя вывучэння анамнезу хворага і яго агляду самымі рознымі спецыялістамі праводзяцца лабараторныя аналізы. У першую чаргу вызначаецца наяўнасць у крыві ўсіх фактараў згортвання і іх канцэнтрацыя. Усталёўваецца час, якое спатрэбілася для згортвання ўзору крыві. Нярэдка гэтыя аналізы суправаджаюцца і даследаваннем ДНК. Для больш дакладнага дыягназу можа спатрэбіцца вызначэнне:

• тромбинового часу;
• мікста;
• протромбинового індэкса;
• колькасці фібрынаген.

Часам запытваюцца і больш вузкаспецыялізаваныя дадзеныя. Зразумелая справа, адпаведным абсталяваннем аснашчана не ўсякая бальніца, таму з падазрэннем на гемафіліяй адпраўляюць у лабараторыю крыві.

Хвароба, якой суправаджаецца гемафілія (фота)

Чым найбольш характэрная гемафілія - гэта сустаўных крывацёкам. Медыцынскае назва - гемоартроз. Развіваецца ён даволі хутка, хоць найбольш уласцівы хворым з цяжкімі формамі гемафіліі. У іх кровазліцця ў суставы здараюцца без усякага знешняга ўздзеяння, самаадвольна. У лёгкіх формах для правакавання гемоартроза патрабуецца траўма. Суставы дзівяцца ў першую чаргу тыя, якія адчуваюць нагрузкі, то ёсць каленныя, сцегнавыя і пристопные. Другія на чарзе - плечавыя, пасля іх - локцевыя. Першыя сімптомы гемоартроза выяўляюцца ўжо ў васьмігадовых дзяцей. З-за сустаўных паражэнняў большасць пацыентаў атрымліваюць інваліднасць.

Ўразлівы орган: ныркі

Хвароба гемафілія вельмі часта выклікае з'яўленне ў мачы крыві. Называецца гэта гематурыі; можа працякаць бязбольна, хоць сімптом ўсё роўна застаецца насцярожвае. Прыкладна ў палове выпадкаў гематурыі суправаджаецца вострымі працяглымі болямі. Нярэдкія нырачныя колікі, выкліканыя праштурхоўванне крывяных згусткаў па мачаточніка. Найбольш часты ў хворых гемафіліяй піяланефрыт, следам за ім па частаце ўзнікнення - гідранефроз, і апошняе месца займае Капілярны склероз. Лячэнне ўсіх нырачных захворванняў ускладнена пэўнымі абмежаваннямі на медыкаментозныя прэпараты: нічога, што спрыяе разрэджванню крыві, ім ужываць нельга.

лячэнне гемафіліі

На жаль, гемафілія - гэта невылечная хвароба, якая суправаджае чалавека ўсё жыццё. Ня прыдуманы яшчэ спосаб, якім можна прымусіць арганізм выпрацоўваць патрэбныя вавёркі, калі ён не ўмее гэтага рабіць з нараджэння. Аднак дасягненні сучаснай медыцыны дазваляюць падтрымліваць арганізм на ўзроўні, пры якім хворыя гемафіліяй, асабліва ў не вельмі цяжкай форме, могуць весці амаль нармальнае існаванне. Для прадухілення гематом і крывацёкаў патрабуецца рэгулярнае ўліванне раствораў адсутнічаюць фактараў згортвання. Іх вылучаюць з крыві людзей-донараў і выгадаваных для донарства жывёл. Ўвядзенне прэпаратаў мае пастаянную аснову ў якасці прафілактыкі і лячэбную ў выпадку маючай адбыцца аперацыі або траўмы.

Паралельна хворыя гемафіліяй павінны ўвесь час праходзіць фізіятэрапію для падтрымання працаздольнасці суставаў. У выпадку занадта шырокіх, якія сталі небяспечнымі, гематом хірургі робяць аперацыі па іх выдаленні.

Паколькі патрабуюцца пералівання прэпаратаў, зробленых на аснове донарскай крыві, хвароба гемафілія павышае рызыку займець вірусныя гепатыты, цітомегаловірусной інфекцыі, герпес і - самае страшнае - ВІЧ. Без сумневу, усе донары правяраюцца на бяспеку выкарыстання іх крыві, але гарантый даць ніхто не можа.

набытая гемафілія

У большасці выпадкаў гемафілія перадаецца па спадчыне. Аднак існуе пэўная статыстыка выпадкаў, калі яна выявілася ў дарослых, раней ёю не хварэлі. На шчасце, такія выпадкі вельмі рэдкія - адзін-два чалавекі на мільён. Большасць атрымлівае хвароба, быўшы старэйшыя за 60 гадоў. Ва ўсіх выпадках набытая гемафілія - гэта разнавіднасць А. Характэрна, што прычыны, па якіх яна з'явілася, выяўлена менш чым у паловы пацыентаў. Сярод іх ракавыя пухліны, прыём некаторых медыкаментаў, аутоіммунные хваробы, вельмі рэдка - паталагічная, з цяжкім праходжаннем, позняя цяжарнасць. Чаму захварэлі астатнія, медыкам устанавіць не ўдалося.

віктарыянская хвароба

Першы выпадак набытага захворвання апісаны на прыкладзе каралевы Вікторыі. Доўгі час яна лічылася адзінай у сваім родзе, паколькі ні да яе, ні амаль паўстагоддзя пасля гемафілія ў жанчын ён не назіралася. Аднак у дваццатым стагоддзі, са з'яўленнем статыстыкі па набыцці царскай хваробы, унікальнай каралева лічыцца не можа: гемафілія, якая з'явілася пасля нараджэння, ненаследственных, не залежыць ад падлогі які захварэў.