Бомбейского феномен - гэта што такое?

Арганізм чалавека славіцца сваёй унікальнасцю. За кошт розных мутацый, штодня адбываюцца ў нашым целе, мы становімся індывідуальнымі, так як некаторыя прыкметы, якія мы набываем, значна адрозніваюцца ад такіх жа знешніх і ўнутраных фактараў іншых людзей. Тычыцца гэта і групы крыві.

Звычайна прынята падпадзяляць яе на 4 тыпу. Аднак вельмі рэдка, але сустракаецца, што чалавек, у якога павінна быць адна група крыві (абумоўлена генетычнымі асаблівасцямі бацькоў), мае зусім іншую, спецыфічную. Падобны парадокс носіць назву "Бомбейского феномен".

Што гэта такое?

Пад дадзеным тэрмінам разумеюць спадчынную мутацыю. Яна сустракаецца вельмі рэдка - да 1 выпадку на дзесяць мільёнаў чалавек. Бомбейского феномен атрымаў сваю назву ад індыйскага горада Бамбей.

У Індыі існуе адно паселішча, у людзей якога даволі часта сустракаецца "химерная" група крыві. Гэта значыць, што пры вызначэнні антыгенаў эрытрацытаў стандартнымі метадамі вынік паказвае, напрыклад, другую групу, хоць на самай справе за кошт мутацыі ў чалавека першая.

Гэта адбываецца з-за адукацыі ў чалавека рецессивной пары генаў Н. У норме, калі чалавек - гетерозигота па дадзеным гену, то прыкмета не праяўляецца, рецессивная алеляў не можа выконваць сваю функцыю. За кошт няправільнага аб'яднання бацькоўскіх храмасом адбываецца адукацыя рецессивной пары генаў, і Бомбейского феномен мае месца.

Якім жа чынам адбываецца яго развіццё?

гісторыя феномену

Падобнае з'ява было напісана ў шмат якіх медыцынскіх выданнях, аднак практычна да сярэдзіны 20 стагоддзя ніхто не меў уяўлення аб тым, чаму так адбываецца.

Дадзены парадокс быў адкрыты ў Індыі ў 1952 годзе. Лекар, праводзячы даследаванне, заўважыў, што ў бацькоў адны групы крыві (у бацькі была першая, а ў маці - другая), а які нарадзіўся дзіця мела трэцюю.

Зацікавіўшыся гэтай з'явай, лекар змог вызначыць, што арганізм бацькі здолеў нейкім чынам перайначыць, што дало магчымасць меркаваць ў яго наяўнасць першай групы. Само перайначванне адбылося за кошт адсутнасці фермента, які дазваляе сінтэзаваць патрэбны бялок, які дапамог бы вызначыць неабходны антыген. Аднак разам не было фермента, то і група не магла быць вызначана правільна.

Феномен у прадстаўнікоў еўрапеоіднай расы сустракаецца даволі рэдка. Некалькі часцей можна знайсці носьбітаў "Бомбейского крыві" у Індыі.

Тэорыі ўзнікнення Бомбейского крыві

Адной з асноўных тэорый з'яўлення унікальнай групы крыві з'яўляецца хромосомных мутацыя. Напрыклад, у чалавека з чацвёртай групай крыві магчыма рекомбинирование алеляў на храмасомах. Гэта значыць пры адукацыі гамет гены, якія адказваюць за спадчыну групы крыві, могуць перамясціцца наступным чынам: гены А і В апынуцца ў адной гамет (наступная асобіна можа атрымаць любую групу, акрамя першай), а іншая гамет не будзе несці гены, якія адказваюць за групу крыві . У такім выпадку магчыма наследаванне гаметы без антыгенаў.

Адзіным перашкодай да яе распаўсюджванню служыць тое, што многія такія гаметы гінуць, нават не ўступаючы ў эмбрыягенезу. Аднак, магчыма, некаторыя выжываюць, што пасля і спрыяе адукацыі Бомбейского крыві.

Магчыма і парушэнне геннага размеркавання на этапе зіготы або эмбрыёна (у выніку парушэння харчавання маці або празмерным ужыванні алкаголю).

Механізм развіцця дадзенага стану

Як было сказана, усё залежыць ад генаў.

Генатып чалавека (сукупнасць усіх яго генаў) наўпрост залежыць ад бацькоўскага, дакладней, ад таго, якія прыкметы перайшлі ад бацькоў дзецям.

Калі глыбей вывучыць склад антыгенаў, можна заўважыць, што група крыві успадкоўваецца ад абодвух бацькоў. Напрыклад, калі ў аднаго з іх першая, а ў другога - другая, то дзіця будзе мець толькі адну з гэтых груп. Калі развіваецца Бомбейского феномен, усё адбываецца некалькі інакш:

• Другая група крыві кантралюецца геном а, якія адказваюць за сінтэз спецыяльнага антыгена - А. Першая, або нулявая, не мае спецыфічных генаў.
• Сінтэз антыгена А абумоўлены дзеяннем ўчастка храмасомы Н, які адказвае за дыферэнцыявання.
• Калі адбываецца збой у сістэме дадзенага ўчастка ДНК, то антыгены не могуць правільна дыферэнцавацца, з-за чаго дзіця можа набыць ад аднаго з бацькоў антыген А, а другая ў генотипной пары алеляў вызначыцца не зможа (умоўна яе называюць нн). Дадзеная рецессивная пара душыць дзеянне ўчастка А, у выніку чаго дзіця мае першую групу.

Калі ўсё абагульніць, то выходзіць, што асноўнай працэс, якія абумаўляюць Бомбейского феномен - рецессивный эпистаз.

Неаллельное ўзаемадзеянне

Як было сказана, у аснове развіцця Бомбейского феномену ляжыць неаллельное ўзаемадзеянне генаў - эпистаз. Дадзены тып атрымання ў спадчыну адрозніваецца тым, што адзін ген душыць дзеянне іншага, нават калі душыцца алель дамінантны.

Генетычная аснова таго, што развіваецца Бомбейского феномен - эпистаз. Асаблівасць дадзенага тыпу атрымання ў спадчыну ў тым, што рецессивный эпистатический ген мацней, чым такі гипостатический, але вызначальны групу крыві. Таму ген-інгібітар, абумаўляўся падаўленне, не здольны да адукацыі якога-небудзь прыкметы. З-за гэтага нараджаецца дзіця з "ніякай" групай крыві.

Падобнае ўзаемадзеянне абумоўлена генетычна, таму магчыма выявіць наяўнасць рецессивной алелі ў аднаго з бацькоў. Паўплываць на развіццё такой групы крыві, а ўжо тым больш змяніць яе немагчыма. Таму тым, у каго маецца Бомбейского феномен, схема штодзённасці дыктуе некаторыя правілы, выконваючы якія, такія людзі змогуць нармальна жыць і не баяцца за сваё здароўе.

Асаблівасці жыцця людзей з гэтай мутацыяй

У цэлым людзі-носьбіты Бомбейского крыві нічым не адрозніваюцца ад звычайных. Аднак праблемы з'яўляюцца тады, калі патрабуецца пераліванне (цяжкая аперацыя, аварыя або захворванне сістэмы крыві). У сілу асаблівасці антыгеннага складу гэтых людзей ім нельга пераліваць іншую кроў, акрамя Бомбейского. Асабліва часта падобныя памылкі сустракаюцца ў экстрэмальных сітуацыях, калі няма часу дасканала вывучыць аналіз эрытрацытаў пацыента.

Тэст пакажа, напрыклад, другую групу. Пры пераліванні пацыенту крыві дадзенай групы можа развіцца унутрысасудзістае гемолізу, што прывядзе да смяротнага зыходу. Менавіта з-за такой несумяшчальнасці антыгенаў пацыенту неабходная толькі Бомбейского кроў, абавязкова з такім жа рэзусам, што і ў яго.

Такія людзі вымушаныя з 18 гадоў кансерваваць ўласную кроў, каб потым было што пераліць у выпадку неабходнасці. Іншых жа асаблівасцяў ў арганізме гэтых людзей няма. Такім чынам, можна сказаць, што Бомбейского феномен - гэта "лад жыцця", а не захворванне. Жыць з ім можна, толькі варта памятаць пра сваю "унікальнасці".

Праблемы з бацькоўствам

Бомбейского феномен - гэта "навальніца шлюбу". Галоўная праблема заключаецца ў тым, што пры вызначэнні бацькоўства без правядзення спецыяльных даследаванняў немагчыма даказаць наяўнасць феномену.

Калі раптам хтосьці вырашыў удакладняць сваяцтва, то абавязкова варта яго распытваць пра тое, што магчыма наяўнасць падобнай мутацыі. Тэст на генетычнае супадзенне ў падобным выпадку варта праводзіць больш пашырана, з вывучэннем антыгеннага складу крыві і эрытрацытаў. У адваротным выпадку маці дзіцяці рызыкуе застацца адна, без мужа.

Дадзенае з'ява магчыма пераканаць, толькі пры дапамозе генетычных тэстаў і вызначэння тыпу атрымання ў спадчыну групы крыві. Даследаванне даволі дарагое і не атрымаўшы ў цяперашні час шырокага выкарыстання. Таму пры нараджэнні дзіцяці з адрознай групай крыві варта адразу западозрыць Бомбейского феномен. Задача нялёгкая, бо ведаюць пра яго лічаныя дзясяткі людзей.

Бомбейского кроў і яе встречаемості ў цяперашні час

Як было сказана, людзі з Бомбейского крывёю сустракаюцца нячаста. У прадстаўнікоў еўрапеоіднай расы такі тып крыві практычна не сустракаецца; у індусаў жа гэтая кроў больш распаўсюджаная (у сярэднім у еўрапейцаў встречаемості дадзенай крыві - адзін выпадак на 10 мільёнаў чалавек). Існуе тэорыя, што дадзены феномен развіваецца ў сілу нацыянальнай і рэлігійнай асаблівасці індусаў.

Усе ведаюць, што ў Індыі карова з'яўляецца святым жывёлам і яе мяса нельга ўжываць у ежу. Магчыма, з-за таго, што ў ялавічыне змяшчаюцца некаторыя антыгены, здольныя выклікаць змяненне генетычнага кода, Бомбейского кроў часцей праяўляецца. Многія еўрапейцы ўжываюць у ежу ялавічнае мяса, што і служыць перадумовай да ўзнікнення тэорыі антыгеннага падаўлення рецессивного эпистатического гена.

Магчыма, аказваюць уплыў і кліматычныя ўмовы, аднак дадзеная тэорыя ў цяперашні час не вывучаецца, таму доказаў для яе абгрунтавання няма.

Значнасць Бомбейского крыві

На жаль, пра Бомбейского кроў у цяперашні час мала хто чуў. Дадзены феномен вядомы толькі гематалогіі і навукоўцам, якiя працуюць у галiне геннай інжынерыі. Толькі яны ведаюць пра Бомбейского феномен, што гэта такое, як выяўляецца і што неабходна зрабіць пры яго выяўленні. Аднак да гэтага часу не выяўлена дакладная прычына з'яўлення гэтай з'явы.

Калі разглядаць з пункту гледжання эвалюцыі, то Бомбейского кроў з'яўляецца неспрыяльным фактарам. Многім людзям для выжывання часам патрабуецца пераліванне або замяшчэнне. Пры наяўнасці Бомбейского крыві складанасць заключаецца ў немагчымасці яе замяшчэння крывёй іншага тыпу. З-за гэтага часта развіваюцца смяротныя зыходы ў такіх людзей.

Калі зірнуць на праблему з іншага боку, то, магчыма, што Бомбейского кроў з'яўляецца больш дасканалай, чым кроў са стандартным антыгенных складам. Яе ўласцівасці цалкам не вывучаныя, таму нельга сказаць, што ж такое Бомбейского феномен - праклён ці падарунак.