Хвароба Аляксандэра. Формы. Дыягностыка. прагноз

Хвароба Аляксандэра - гэта вельмі рэдкая неўралагічная паталогія, якая мае прагрэсавальны характар. Прычыны дадзенага паталагічнага стану яшчэ не выяўлены, але найбольш трывалыя пазіцыі утрымлівае тэорыя аб мутацыі гена GFAP. Дадзены ген адказвае за кадаваньне глиального фібрылярныя кіслага бялку.

Узнікае хвароба Аляксандэра спарадычна, маецца інфармацыя аб частых сямейных выпадках дадзенай паталогіі. Успадкоўваецца захворванне па аўтасомна-дамінантным тыпе ў спадчыну. На дадзены момант навукоўцамі вылучаецца тры разнавіднасці гэтай паталогіі: дарослая, юнацкая і дзіцячая.

Першыя праявы дзіцячай формы захворвання пачынаюцца прыкладна тады, калі дзіцяці спаўняецца 6 месяцаў. Галоўнымі сімптомамі можна назваць паталагічны прырост галавы, а таксама неўралагічныя парушэнні. Назіраюцца затрымкі ў псіхаматорным і фізічным развіцці. З'яўляюцца некаторыя экстрапирамидальные засмучэнні, такія як хореартроз і дістонія. Магчыма развіццё спастычнага тетрапарез. Акрамя ўсяго гэтага, дзіця адчувае цяжкасці пры глытанні. Зрэдку ў хворага можна заўважыць ністагм, а таксама тое, як міжвольна рухаюцца вочныя яблыкі. Часам у пацыента адзначаецца апноэ. У сярэднім хворыя жывуць 2-3 гады пасля таго, як выявяцца першыя сімптомы. Захворванні нервовай сістэмы ў дзяцей вельмі небяспечныя для яшчэ не ўздужалага арганізма.

Хвароба Аляксандэра, якая працякае ў юнацкай форме, пачынае развівацца ў перыяд з 4 да 14 гадоў. Рэтраспектыўныя аналізам было выяўлена, што першасныя сімптомы выяўляюцца некалькі раней: да двухгадовага ўзросту дзеці адстаюць у псіхаматорным развіцці, часта назіраюцца прыступы эпілепсіі, а таксама паступова фармуецца тетрапарез, магчымыя псевдобульбарной засмучэнні, частыя прыступы апноэ. У большай часткі пацыентаў выяўляецца макроцефалия, але яе нельга паставіць у шэраг з характэрнымі прыкметамі дадзенай паталогіі ў інфантыльны перыяд. Часта хворыя пакутуюць ад невытлумачальных прыступаў рвоты, асабліва раніцай. Паступова адзначаецца нарастанне пірамідальных парушэнняў, такіх як Атакс мозгу, курчы. Варта адзначыць, што інтэлектуальная функцыя не закранаецца. На МРТ хвароба Аляксандэра (фота прадстаўлена ніжэй) выяўляецца тыповымі зменамі. Працягласць жыцця - 7-9 гадоў з моманту з'яўлення асноўных сімптомаў.

Вельмі разнастайная па сваіх клінічных праявах дарослая форма захворвання. З другога і да сёмай дэкады жыцця адзначаецца пачатак праявы сімптаматыкі. Паступова ў хворых з'яўляюцца прыкметы паразы мозачка, а таксама кортикоспинальных гасцінцаў. Радзей можна заўважыць ністагм і парушэнне кагнітыўнай функцыі.

Асноўным метадам дыягностыкі гэтага паталагічнага працэсу з'яўляюцца МРТ, КТ, а таксама ДНК аналіз. Спецыфічнага лячэння хвароба Аляксандэра не мае. Тэрапія носіць сімптаматычнай характар. Прагноз неспрыяльны і залежыць ад таго, наколькі хутка маніфест паталогія. Чым раней гэта адбываецца, тым хутчэй надыходзіць смяротны зыход.