Сіндром Апера - складанае генетычнае захворванне

Сіндром Апера - рэдкае захворванне, якое выяўляецца ў аднаго з 20000 нованароджаных. Гэта складанае генетычнае парушэнне, якое характарызуецца зменай формы чэрапа, з прычыны заўчаснага синостозирования (зарастання) чэрапных швоў, і анамаліямі развіцця канечнасцяў, а менавіта сіметрычнай синдактилией пэндзляў і стоп (поўнае ці частковае зрашчэнне суседніх пальцаў пэндзля або ступні).

Упершыню дадзеную паталогію выявіў французскі лекар Аперт ў 1906 годзе, назіраючы за дзевяццю нованароджанымі з падазрэннем на гэта генетычнае захворванне. Аперт выявіў яго характэрныя прыкметы і апісаў дадзены сіндром.

Сіндром Апера: прычыны развіцця

Сіндром Апера, прычыны якога да гэтага часу невядомыя, можа перадавацца па спадчыне. Сіндром Апера часам з'яўляецца следствам таго, што пры цяжарнасці будучая мама перанесла інфекцыі: краснуху, грып, менінгіт, сухоты або апрамяненне рэнтгенаўскімі прамянямі.

Сіндром Апера: клінічныя праявы

У хворых сіндромам Апера назіраюцца анамаліі развіцця чэрапа і шэраг іншых сімптомаў сімптомаў:

• «Вежавы» чэрап - рост галавы пераважна ў вышыню;
• высокі і выпуклы лоб, вялікія вушы;
• пляскаты спінка носа;
• глыбока пасаджаныя і шырока расстаўленыя вочы;
• з прычыны плоскіх вачніц развіццё лупавокія;
• часта расшчапленне неба - «ваўчыная пашча»;
• зрашчэнне пальцаў на пэндзлях і ступнях, у вобласці плячэй, локцяў;
• развіццё тугоподвіжносць ў буйных суставах;
• адставанне ў фізічным і разумовым развіцці;
• часта назіраецца карлікавы рост, могуць быць страта слыху, заращение задняга праходу, анамаліі ў будынку падстраўнікавай залозы і нырак;
• паталагічныя змены вачэй з развіццём катаракты, касавокасці, ністагм, птозу.

Дыягностыка сіндрому Апера першапачаткова ажыццяўляецца па вонкавым выглядзе хворага. Далей пацыент абследуецца з дапамогай генетычнага тэсціравання.

Сіндром Апера: фота хворага

Прадстаўленыя ў артыкуле фатаграфіі як нельга лепш таго, хто гаворыць пра знешні выгляд хворага.

Сіндром Апера: лячэнне

Спецыфічнага лячэння сіндрому Апера не існуе, але хірургічная дапамога неабходная для прафілактыкі і карэкцыі фізічных недахопаў і разумовай адсталасці. Сутнасць аперацыі ў закрыцці каранарных швоў, скіду нутрачарапнога ціску, таксама патрабуецца і артадантычнае хірургічнае ўмяшанне.

Хірургічныя аперацыі ў далейшым маюць на мэце фарміраванне пальцаў на верхніх і ніжніх канечнасцях. Часта адбываецца зліццё паказальнага, сярэдняга і безназоўнага пальцаў за кошт мяккіх тканін і нават костак. Хірургамі выконваюцца аперацыі па аддзяленні пальцаў адзін ад аднаго і павелічэнню іх функцыянальнасці.

Лячэнне ажыццяўляецца толькі з дапамогай комплекснага падыходу. У камандзе лекараў знаходзяцца чэрапна-асабовыя хірургі, нейрахірургі, оталарынголаг, акуліст, хірург-стаматолаг, хірург-ортодонт, якія своечасова аказваюць дапамогу.

Аперацыі, якія палягчаюць жыццё хворых з сіндромам Апера, дазваляюць ім раскрыць фізічныя і разумовыя здольнасці, здабыць нармальны знешні выгляд, палепшыць якасць жыцця і быць прызнанымі ў грамадстве.