Метады прэнатальнай дыягностыкі: генетычны, інвазівной, неинвазивный. Паказанні для прызначэння, вынікі

Прэнатальнай дыягностыка з'яўляецца комплексам абследаванняў развіцця цяжарнасці. Асноўная мэта - гэта выяўленне разнастайных паталогій у немаўля на стадыях унутрычэраўнага развіцця.

Самыя распаўсюджаныя метады прэнатальнай дыягностыкі: правядзенне УГД, ўтрыманне розных маркераў ў крыві ў цяжарнай, біяпсія хоріона, ўзяцце праз скуру пупавіннай крыві, амниоцентез.

Для чаго патрэбна Прэнатальнай дыягностыка

Ужываючы розныя метады прэнатальнай дыягностыкі, рэальна выявіць у развіцці плёну такія парушэнні, як сіндром Эдвардса, сіндром Дауна, парушэнні ў фарміраванні сэрца і іншыя адхіленні. Менавіта вынікі прэнатальнай дыягностыкі могуць вырашыць далейшы лёс дзіцяці. Пасля атрымання дыягнастычных дадзеных сумесна з доктарам маці вырашае, народзіцца дзіця ці цяжарнасць будзе перапыненая. Спрыяльныя прагнозы могуць дазволіць правесці рэабілітацыю плёну. Да прэнатальнай дыягностыцы ставіцца і ўсталяванне бацькоўства метадам генетычнай экспертызы, якую праводзяць у раннія тэрміны цяжарнасці, а таксама вызначэнне падлогі плёну. Усе гэтыя паслугі ў сталіцы прадастаўляе Цэнтр прэнатальнай дыягностыкі на праспекце Міра, узначальвае які прафесар М.В. Мядзведзеў. Тут можна прайсці комплекснае прэнатальнай абследаванне, уключаючы УГД. Выкарыстоўваюцца ў Цэнтры сучасныя тэхналогіі 3D, 4D.

Метады прэнатальнай дыягностыкі

Сучасная Прэнатальнай дыягностыка прымяняе самыя розныя метады і тэхналогіі. Ступень, а таксама ўзровень магчымасцяў у іх разнастайны. У цэлым Прэнатальнай дыягностыка падзяляецца на дзве вялікія групы: інвазівной Прэнатальнай дыягностыка і неинвазивная.

Неинвазивные, ці як іх яшчэ называюць, малаінвазіўныя, метады не прадугледжваюць хірургічных умяшанняў і траўміравання плёну і маці. Такія працэдуры рэкамендуюць праводзіць усім цяжарным, яны ані не небяспечныя. Планавыя агляды УГД трэба абавязкова праходзіць. Інвазівные метады мяркуюць ўварванне (ўмяшанне) у арганізм цяжарнай, у паражніну маткі. Спосабы не цалкам бяспечныя, таму прызначае іх доктар у крайніх выпадках, калі стаіць пытанне аб захаванні здароўя будучага дзіцяці.

Неинвазивная Прэнатальнай дыягностыка

Да неинвазивным метадаў ставіцца ультрагукавое даследаванне або пренатальный скрынінг, які дазваляе назіраць у дынаміку за развіццём плёну. Неинвазивной таксама лічыцца Прэнатальнай дыягностыка плёну па сыроватачных фактараў крыві маці.

УГД з'яўляецца самай распаўсюджанай працэдурай, не мае ніякіх шкодных уздзеянняў на жанчыну і сам плод. Ці ўсё будучыя мамы павінны праходзіць гэта даследаванне? Пытанне спрэчнае, можа быць яно і не патрабуецца ў кожным выпадку. Правядзенне УГД прызначае доктар па многіх прычынах. У першым трыместры можна вызначыць колькасць цяжарнасцяў, жывы ці сам плод, які дакладны тэрмін. На чацвёртым месяцы УГД ўжо можа паказаць грубыя прыроджаныя заганы плёну, размяшчэнне плацэнты, колькасць амниотической вадкасці. Пасля 20 тыдня магчыма вызначэнне полу будучага дзіцяці. Дазваляе УГД выявіць розныя анамаліі, калі аналіз паказаў у цяжарнай высокі альфа-фетопротеин, а таксама калі ў анамнезе сям'і назіраюцца нейкія заганы развіцця. Варта заўважыць, што ні адзін вынік УГД не можа гарантаваць стоадсоткавага нараджэння здаровага плёну.

Як праводзіцца УГД

Прэнатальнай дародавая дыягностыка ў выглядзе УГД рэкамендавана ўсім цяжарным жанчынам на наступных тэрмінах:

• 11-13 тыдзень цяжарнасці;
• 25-35 тыдзень цяжарнасці.

Прадугледжаная дыягностыка стану арганізма маці, а таксама развіцця плёну. Трансдюсер або датчык доктар ўстанаўлівае на паверхню жывата цяжарнай, адбываецца ўварванне гукавых хваль. Гэтыя хвалі улоўліваюцца датчыкам, і ён пераносіць іх на экран манітора. На раннім тэрміне цяжарнасці часам выкарыстоўваюць трансвагінальном спосаб. У гэтым выпадку датчык ўводзіцца ў похву. Якія адхіленні дазваляе выявіць скрынінг УГД?
• Прыроджаныя заганы печані, нырак, сэрца, кішачніка і іншыя.
• Да 12 тыдня прыкметы развіцця сіндрому Дауна.
Развіццё самой цяжарнасці:
• пазаматкавай або маткавых.
• Колькасць ў матка пладоў.
• Тэрмін цяжарнасці.
• Галаўное або тазавых предлежание плёну.
• Адставанне ў развіцці па тэрмінах.
• Характар сэрцабіцця.
• Пол дзіцяці.
• Размяшчэнне і стан плацэнты.
• Крывацёк у сасудах.
• Тонус маткі.

Такім чынам, ультрагукавое даследаванне дае магчымасць выяўляць якія-небудзь адхіленні. Напрыклад, гіпертонусе маткі можа прывесці да пагрозы выкідка. Выявіўшы гэтую анамалію, можна своечасова прыняць меры па захаванні цяжарнасці.

Скрынінг па крыві

Сыроватка крыві, узятая ў жанчыны, даследуецца на ўтрыманне ў ёй розных рэчываў:
• АФП (альфа-фетопротеин).
• НЭ (неконъюгированный эстриол).
• ХГ (хорионический гонадотропіна).
Дадзены спосаб прэнатальнага скрынінга мае досыць высокую ступень дакладнасці. Але бываюць выпадкі, калі тэст паказвае або прытворнададатны, або ложноотріцательные вынік. Тады доктар прызначае дадатковыя метады прэнатальнага скрынінга, напрыклад УГД ці якой-небудзь метад інвазівной дыягностыкі.

Цэнтр прэнатальнай дыягностыкі на праспекце Міру ў Маскве праводзіць ўсяго за 1,5 гадзіны біяхімічны скрынінг, УГД, а таксама дае прэнатальнай кансультацыю. Акрамя скринига першага трыместра, ёсць магчымасць прайсці біяхімічны скрынінг другога трыместра разам з кансультаваннем і ультрагукавым даследаваннем.

Змест альфа-фетопротеина

Прэнатальнай дыягностыка спадчынных захворванняў выкарыстоўвае метад вызначэння ўзроўню альфа-фетопротеина ў крыві. Дадзены скрынінг-тэст дазваляе выявіць верагоднасць нараджэння немаўля з такой паталогіяй, як анэнцефалия, расколіна пазваночніка і іншыя. Таксама высокі паказчык альфа-фетопротеина можа паказваць на развіццё некалькіх пладоў, на няправільна устаноўленыя тэрміны, на магчымасць выкідка і нават на замерлы цяжарнасць. Найбольш дакладныя вынікі аналіз дае, калі зроблены на 16-18-й тыдню цяжарнасці. Вынікі да 14-й або пасля 21-га тыдня часта бываюць памылковымі. Часам прызначаецца паўторная здача крыві. Пры высокім паказчыку доктар прызначае УГД, гэта дазваляе верагодней атрымаць пацверджанне захворвання плёну. Калі УГД не вызначае прычыну высокага ўтрымання альфа-фетопротеина, то прызначаецца амниоцентез. Гэта даследаванне больш дакладна вызначае змяненне альфа-фетопротеина. Калі ў крыві пацыенткі павышаны ўзровень альфа-фетопротеина, то могуць узнікнуць ўскладненні на працягу цяжарнасці, да прыкладу, затрымка развіцця, магчыма смерць плёну, або адслаеннях плацэнты. Нізкі альфа-фетопротеин ў спалучэнні высокім ХГ і нізкім паказчыкам эстриола паказваюць на магчымасць развіцця сіндрому Дауна. Лекар ўлічвае ўсе паказчыкі: узрост жанчыны, змест гармонаў. Калі патрабуецца, прызначаюцца дадатковыя прэнатальнай метады даследавання.

ХГЧ

Хорионический гонадотропіна чалавека ці (ХГЧ) пры цяжарнасці на ранніх тэрмінах дазваляе ацаніць важнейшыя паказчыкі. Плюс гэтага аналізу - раннія тэрміны вызначэння, калі нават УГД ня інфарматыўна. Пасля апладнення яйкаклеткі ўжо на 6-8 дзень пачынае выпрацоўвацца ХГЧ.
ХГЧ як глікапратэіна складаецца з альфа-і бэта-субадзінак. Альфа ідэнтычная з гармонамі гіпофізу (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бэта - унікальная. Менавіта таму для дакладнага атрымання выніку ўжываюць тэст на бэта-субадзінак (бэта-ХГЧ). У экспрэс-дыягностыцы выкарыстоўваюць тэст-палоскі, дзе ўжываецца не такі спецыфічны тэст ХГЧ (па мачы). У крыві бэта-ХГЧ дакладна дыягнастуе цяжарнасць ўжо на 2 тыдні ад апладнення. Канцэнтрацыя для дыягностыкі ХГЧ ў мачы спее на 1-2 дня пазней, чым у крыві. У мачы ўзровень ХГЧ ў 2 разы менш.

Фактары, якія ўплываюць на ХГЧ

Вызначаючы ХГЧ пры цяжарнасці на ранніх тэрмінах, варта ўлічваць некаторыя фактары, якія ўплываюць на вынік аналізу.
Павышэнне ХГЧ пры цяжарнасці:
• Неадпаведнасць меркаванага і рэальнага тэрміну.
• Многоплодная цяжарнасць (ўзрастанне выніку прапарцыйна колькасці пладоў).
• Ранні таксікоз.
• гестоз.
• Сур'ёзныя заганы развіцця.
• Прыём гестагенов.
• Цукровы дыябет.
Паніжэнне ўзроўню ХГЧ - неадпаведнасць тэрміну, вельмі запаволенае нарошчванне канцэнтрацыі ХГЧ больш чым на 50% ад нормы:
• Неадпаведнасць меркаванага і рэальнага тэрміну (часцей з прычыны нерэгулярнага цыклу).
• Пагроза выкідка (узровень зніжаецца больш, чым на 50%).
• замерла цяжарнасці.
• Перенашивание.
• пазаматкавай цяжарнасці.
• Хранічная плацентарная недастатковасць.
• Згуба плёну ва 2-3 трыместры.

інвазівные метады

Калі доктар прымае рашэнне, што для выяўлення спадчынных захворванняў, парушэнняў у развіцці павінна прымяняцца інвазівной Прэнатальнай дыягностыка, можа прымяняцца адна з наступных працэдур:
• Кордоцентез.
• Біяпсія хоріона (даследаванне складу клетак, з якіх фармуецца плацэнта).
• Амниоцентез (даследаванне околоплодных вод).
• Плацентоцентез (выяўляюцца негатыўныя наступствы пасля перанесеных інфекцый).

Перавага інвазівных метадаў - шпаркасць і стоадсоткавая гарантыя выніку. Выкарыстоўваюцца на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Такім чынам, калі ёсць якія-небудзь падазрэнні на адхіленні ў развіцці плёну, Прэнатальнай дыягностыка спадчынных захворванняў дазваляе зрабіць дакладныя высновы. Бацькі і доктар могуць своечасова прыняць рашэнне: пакідаць плод ці ж перапыніць цяжарнасць. Калі бацькі, нягледзячы на паталогію, ўсё ж вырашаюць пакінуць дзіця, ва ўрачоў ёсць час правільна весці і карэктаваць цяжарнасць і нават лячыць плод ва ўлонні. Калі рашэнне аб перапыненні цяжарнасці прынята, то на ранніх тэрмінах, калі выяўляюцца адхіленні, фізічна і маральна працэдура гэтая пераносіцца нашмат лягчэй.

біяпсія хоріона

Біяпсія хоріона прадугледжвае аналіз мікраскапічнай часціцы ворсинчатого хоріона - клеткі будучай плацэнты. Гэтая часціца тоесная генам плёну, што дазваляе даць характарыстыку хромосомных складу, вызначыць генетычнае здароўе малога. Аналіз праводзіцца пры падазроне на захворванні, звязаныя з хромосомных памылкамі пры зачацьці (сіндром Эдвардса, сіндром Дауна, Пата і інш.) Або пры рызыцы развіцця невылечных захворванняў мукавісцыдозу, серпападобна-клеткавай анеміі, харэя Гентигтона. Вынік біяпсіі хоріона дазваляе выявіць 3800 захворванняў будучага дзіцяці. Але такі загана, як дэфект развіцця нервовай трубкі, гэтым метадам выявіць немагчыма. Дадзеная паталогія выяўляецца толькі пры працэдурах амниоцентеза або кордоцентеза.
На момант правядзення аналізу таўшчыня хоріона павінна складаць не менш за 1 см, гэта адпавядае 7-8 тыднях цяжарнасці. У апошні час працэдуру праводзяць на 10-12-й тыдню, гэта больш бяспечна для плёну. Але не пазней за 13-га тыдня.

правядзенне працэдуры

Спосаб праколу (трансцервикально або Трансабдамінальнае) выбіраюць хірургі. Гэта залежыць ад таго, дзе лакалізаваны адносна сценак маткі хоріона. У любым выпадку біяпсію праводзяць пры кантролі УГД.

Жанчына размяшчаецца лежачы на спіне. Наадварот месца для праколу абавязкова абязбольвальныя мясцовым уздзеяннем. Пракол брушной сценкі, сценкі миометрия вырабляецца такім чынам, каб іголка ўваходзіла паралельна абалонцы хоріона. На УГД кантралюецца рух іголкі. Шпрыцам праводзіцца забор тканін Ворсін хоріона, іголка здабываецца. Пры трансцервикальном спосабе жанчыну размяшчаюць на крэсле як пры звычайным аглядзе. Відавочна выяўленых хваравітых адчуванняў не адчуваецца. Шыйка маткі і сценкі похвы фіксуюцца адмысловымі абцугамі. Доступ забяспечваецца катетером, пры дасягненні ім хорионической тканіны далучаецца шпрыц і бярэцца матэрыял для аналізу.

Амниоцентез

Метады прэнатальнай дыягностыкі ўключаюць у сябе самы распаўсюджаны - метад вызначэння паталогій развіцця плёну - амниоцентез. Рэкамендуецца праводзіць яго на 15-17 тыдні. Пры правядзенні працэдуры стан плёну кантралюе УГД. Доктар праз брушную сценку ўводзіць іголку ў амниотическую вадкасць, адсмоктвае некаторы колькасць для аналізу і іголка вымаецца. Рыхтуюцца вынікі 1-3 тыдня. Амниоцентез мала небяспечны для развіцця цяжарнасці. У 1-2% жанчын могуць назірацца подтеканія вадкасці, спыняецца гэта без лячэння. Самаадвольны аборт можа адбыцца толькі ў 0,5% выпадках. Іголкай плод не пашкоджваецца, праводзіць працэдуру можна нават пры многоплодной цяжарнасці.

генетычныя метады

ДАК-тэст - гэта найноўшы бяспечны генетычны метад пры даследаванні плёну, дазваляе выявіць сіндром пата, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тэрнера, Клайнфельтера. Тэст праводзіцца на падставе дадзеных, якія атрымліваюць з крыві маці. Прынцып у тым, што пры натуральнай гібелі нейкай колькасці клетак плацэнты трапляе ў кроў маці 5% ДНК плёну. Гэта дае магчымасць праводзіць дыягностыку асноўных трисомий (ДАК-тэст).

Як праводзіцца працэдура? Бярэцца кроў з вены цяжарнай жанчыны, вылучаецца ДНК плёну. Вынік выдаецца на працягу дзесяці дзён. Тэст праводзіцца на любым тэрміне цяжарнасці, пачынаючы з 10 тыдня. Дакладнасць інфармацыі 99,7%.