ЗдароўеХваробы і ўмовы

Гіркі хвароба: прычыны, сімптомы, лячэнне

Гликогеноз тыпу 1 упершыню быў апісаны ў 1929 году Гіркі. Хвароба сустракаецца ў адным выпадку з двухсот тысяч нованароджаных. Паталогія дзівіць аднолькава як хлопчыкаў, так і дзяўчынак. Далей разгледзім, як выяўляецца хвароба Гіркі, што гэта, какая тэрапія ўжываецца.

Агульныя звесткі

Нягледзячы на параўнальна ранняе выяўленне, толькі ў 1952 годзе Коры быў усталяваны ферментны дэфект. Ўспадкоўванне паталогіі аўтасомна-рецессивное. Сіндром Гіркі - хвароба, на фоне якой клеткі печані і ізвітых канальчыкаў нырак запаўняюцца гликогеном. Аднак гэтыя рэзервы аказваюцца недаступнымі. На гэта паказвае гіпаглікемія і адсутнасць павелічэнне ў крыві канцэнтрацыі глюкозы ў адказ на глюкагон і адрэналін. Сіндром Гіркі - хвароба, якая суправаджаецца гиперлипемией і Кетоз. Дадзеныя прыкметы з'яўляюцца характэрнымі для стану арганізма пры дэфіцыце вугляводаў. Пры гэтым у печані, кішачных тканінах, нырках адзначаецца нізкая актыўнасць глюкоза-6-фасфатазы (альбо яна адсутнічае цалкам).

ход паталогіі

Як развіваецца сіндром Гіркі? Хвароба абумоўліваецца дэфектамі ў ферментнай сістэме печані. Яна ператварае ў глюкозу глюкоза-6-фасфат. Пры дэфектах парушаецца як глюконеогенез, так і гликогенолиз. Гэта, у сваю чаргу, правакуе гипертриглицеридемии і гиперурикемии, лактацидоз. У печані адбываецца навала глікагену.

Хвароба Гіркі: біяхімія

У ферментнай сістэме, якая трансфармуе ў глюкозу глюкоза-6-фасфат, акрамя яго самога, прысутнічае яшчэ не менш за чатыры субадзінак. Да іх, у прыватнасці, адносяць рэгулятарны Са2 (+) - якое злучае бялковае злучэнне, транслоказы (вавёркі-пераносчыкі). У сістэме ўтрымліваецца Т3, Т2, Т1, якія забяспечваюць трансфармацыю глюкозы, фасфату і глюкоза-6-фасфату скрозь мембрану ретикулума эндоплазмы. Існуюць пэўныя падабенствы ў тыпаў, якія мае хвароба Гіркі. Клініка гликогеноза Ib і Ia аналагічная, у сувязі з гэтым для пацверджання дыягназу і дакладнага ўстанаўлення ферментнага дэфекту праводзіцца біяпсія печані. Таксама даследуецца актыўнасць глюкоза-6-фасфатазы. Розніца ў клінічных праявах паміж гликогенозом тыпу Ib і Ia складаецца ў тым, што пры першым адзначаецца мінучая альбо пастаянная нейтропения. У адмыслова цяжкіх выпадках пачынае развівацца агранулоцитоз. Нейтропению суправаджае дысфункцыя манацытаў і нейтрофілов. У сувязі з гэтым павялічваецца верагоднасць кандыдозу і стафілакокавай інфекцый. У асобных пацыентаў з'яўляецца запаленне ў кішачніку, падобнае з хваробай Крона.

прыкметы паталогіі

У першую чаргу варта сказаць, што ў нованароджаных, дзяцей груднога і старэйшага ўзросту па-рознаму праяўляецца хвароба Гіркі. Сімптомы выяўляюцца ў выглядзе гіпаглікеміі галадання. Аднак у большасці выпадкаў паталогія працякае бессімптомна. Гэта звязана з тым, што грудныя дзеці досыць часта атрымліваюць харчаванне і аптымальнае колькасць глюкозы. Хвароба Гіркі (фота тых, хто захварэў можна знайсці ў медыцынскіх даведніках) нярэдка дыягнастуецца пасля нараджэння праз некалькі месяцаў. У дзіцяці пры гэтым выяўляецца гепатомегалія і павелічэнне жывата. Субфебрыльная тэмпература і дыхавіца без прыкмет інфекцыі таксама могуць суправаджаць хвароба Гіркі. Прычыны апошняй - лактацидоз прычыны недастатковай выпрацоўкі глюкозы і гіпаглікемія. З цягам часу інтэрвалы паміж кармлення павялічваюцца і з'яўляецца працяглы начны сон. Пры гэтым адзначаюцца сімптомы гіпаглікеміі. Яе працягласць і цяжар пачынае паступова павялічвацца, што, у сваю чаргу, прыводзіць да метабалічным засмучэнням сістэмнага тыпу.

наступствы

Пры адсутнасці лячэння адзначаюцца змены ў знешнасці дзіцяці. У прыватнасці, характэрнымі з'яўляюцца цягліцавая і шкілетная гипотрофия, запаволенне фізічнага развіцця і росту. Назіраюцца таксама тлушчавыя адклады пад скурай. Дзіця пачынае пахадзіць на хворага, у якога сіндром Кушынга. Пры гэтым не адзначаецца парушэнняў у развіцці сацыяльных і пазнавальных навыкаў, калі пры паўторных гіпаглікемічных прыступах ня быў пашкоджаны галаўны мозг. Калі захоўваецца гіпаглікемія галадання і дзіця не атрымлівае неабходнага аб'ёму вугляводаў, затрымка ў фізічным развіцці і росце становіцца выразна выяўленай. У некаторых выпадках дзеці з гипогликенозом I тыпу паміраюць з прычыны лёгачнай гіпертэнзіі. Пры парушэнні функцыі трамбацытаў назіраюцца паўторныя насавыя крывацёку або крывацечнасць пасля правядзення стаматалагічнага ці іншага хірургічнага ўмяшання. Адзначаюцца засмучэнні пры адгезіі і агрэгацыі трамбацытаў. Таксама парушана вызваленне АДФ ў адказ на кантакт з калагенам і адрэналін. Сістэмныя метабалічныя парушэнні правакуюць тромбоцитопатию, якая знікае пасля правядзення тэрапіі. Павелічэнне нырак выяўляецца пры УГД і экскреторной ураграфія. У большай часткі пацыентаў не бывае выяўленых нырачных парушэнняў. Пры гэтым адзначаецца толькі павелічэнне хуткасці клубочковой фільтрацыі. Найбольш цяжкія выпадкі суправаджаюцца тубулопатией з глюкозурией, гипокалиемией, фасфатурыяй і аминоацидурией (па тыпу сіндрому Фанконі). У некаторых выпадках у падлеткаў адзначаецца альбуминурия. У маладых людзей назіраецца нырачны паражэнне цяжкага плыні з протеинурией, павелічэннем ціску і зніжэннем кліранс креатініна, што абумоўлена міжтканкавай фіброз і гломерулосклероза факальнай-сегментарнага характару. Усе гэтыя парушэнні правакуюць тэрмінальную нырачную недастатковасць. Памеры селязёнкі застаюцца ў межах нормы.

адэномы печані

Яны ўзнікаюць у многіх пацыентаў з розных прычынаў. Як правіла, выяўляюцца яны ва ўзросце ад 10 да 30 гадоў. Яны могуць малігнізірованных, магчымыя кровазліцця ў аденому. Гэтыя адукацыі на сцинтиграммах прадстаўлены ў выглядзе участкаў паніжанага навалы ізатопа. Для выяўлення Аден выкарыстоўваецца ультрагукавое даследаванне. У выпадку падазрэння на злаякаснае наватвор ўжываюць больш інфарматыўныя МРТ і КТ. Яны дазваляюць прасачыць трансфармацыю выразнага абмежаванага фарміравання невялікага памеру ў буйнейшае з досыць размытымі бакамі. Пры гэтым рэкамендавана перыядычнае вымярэнне ў сыроватцы ўзроўню альфа-фетопротеина (маркер рака клетак печані).

Дыягностыка: абавязковыя даследаванні

Пацыентам вымераюць ўзроўні мачавой кіслаты, лактата, глюкозы, актыўнасць пячоначных ферментаў нашча. У груднічка і нованароджаных дзяцей канцэнтрацыя глюкозы ў крыві праз 3-4-гадзіннае галаданне зніжаецца да 2,2 ммоль / літр і больш; пры працягласці больш за чатыры гадзіны канцэнтрацыя практычна заўсёды менш 1,1 ммоль / літр. Гіпаглікемію суправаджае значнае падвышэнне ўтрымання лактата і метабалічны ацыдоз. Сыроватка, як правіла, каламутная небудзь падобная на малако з прычыны вельмі высокай канцэнтрацыі трыгліцерыдаў і умерана павялічанага ўзроўню халестэрыну. Назіраюцца таксама ўзмацненне актыўнасці АлАТ (аланинаминотрансферазы) і АсАТ (аспартаминотрансферазы), гиперурикемия.

правакацыйныя пробы

Для дыферэнцыяцыі тыпу I ад іншых гликогенозов і дакладнага вызначэння ферментнага дэфекту ў дзяцей груднога і старэйшага ўзросту вымяраецца ўзровень метабалітаў (тоўстых свабодных кіслот, глюкозы, мачавой кіслаты, лактата, кетонавых целаў), гармонаў (СТГ (соматотропного гармона), кортізола, адрэналіну, глюкагона , інсуліну) пасля глюкозы і нашча. Даследаванне ажыццяўляецца па пэўнай схеме. Дзіця атрымлівае глюкозу (1,75 г / кг) унутр. Далей кожныя 1-2 гадзіны праводзіцца забор крыві. Канцэнтрацыя глюкозы хутка вымяраецца. Апошні аналіз бяруць не пазней за шэсць гадзін пасля прыёму глюкозы або калі яе ўтрыманне зменшылася да 2,2 ммоль / літр. Таксама праводзіцца правакацыйная спроба з глюкагон.

спецыяльныя даследаванні

У ходзе іх праводзіцца біяпсія печані. Таксама даследуецца глікаген: яго ўтрыманне значна павялічана, але структура ў межах нормы. Ажыццяўляюцца вымярэння актыўнасці глюкоза-6-фасфатазы ў разбураных і суцэльных микросомах печані. Іх руйнуюць пры дапамозе паўторнага замарожвання і адтаванні биопата. На фоне гликогеноза тыпу Ia актыўнасьць ня вызначаецца ні ў разбураных, ні ў суцэльных микросомах, пры тыпе Ib - у першых яна нармальная, а па-другое істотна зніжана або адсутнічае.

Хвароба Гіркі: лячэнне

Пры гликогенозе тыпу I метабалічныя парушэнні, звязаныя з недастатковай выпрацоўкай глюкозы, з'яўляюцца ўжо пасля ежы праз некалькі гадзін. Пры працяглым галаданні засмучэнні значна узмацняюцца. У сувязі з гэтым лячэнне паталогіі зводзіцца да пачашчэнню кармлення дзіцяці. Мэта тэрапіі складаецца ў папярэджанні падзення ўтрымання глюкозы ніжэй 4,2 ммоль / літр. Гэта парогавы ўзровень, пры якім стымулюецца сакрэцыя контрисулярных гармонаў. Калі дзіця атрымлівае своечасова дастатковы аб'ём глюкозы, адзначаецца памяншэнне памераў печані. Лабараторныя паказчыкі пры гэтым набліжаюцца да нормы, а псіхомоторные развіццё і рост стабілізуюцца, знікае крывацечнасць.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.unansea.com. Theme powered by WordPress.