Здароўе, Хваробы і ўмовы
Атакс Фридрейха: сімптомы, дыягностыка і лячэнне
Атакс - захворванні, якія праяўляюцца ў дискоординации руху, парушэнні маторыкі пры некаторым зніжэнні сілы ў канечнасцях. Адзін з відаў - сямейная Атакс Фридрейха, самая распаўсюджаная форма спадчынных атаксію. Яна сустракаецца ад 2 да 7 чалавек з за 100 000.
Гэтая хвароба часцей за ўсё пачынаецца ў дзіцячым узросце, на 1-2-м дзясятку жыцця (хоць бываюць выпадкі, калі яна выяўляецца пасля 20 гадоў). Звычайна атаксіяй пакутуе некалькі членаў сям'і - браты, сёстры, і ў большасці выпадкаў яна сустракаецца ў сем'ях з кроўным шлюбам. Сімптомы з'яўляюцца незаўважна, хвароба прагрэсуе павольна, доўжыцца дзясяткі гадоў і без медычнай дапамогі дастаўляе значны дыскамфорт.
прыкметы захворвання
Асноўная прыкмета Атакс Фридрейха - няўпэўненая хада хворага. Ён ідзе нязграбна, шырока ставіць ногі і размашыста асобай цэнтра ў бакі. Калі хвароба прагрэсуе, парушэнняў каардынацыі падвяргаюцца рукі, а таксама мышцы грудной клеткі і асобы. Міміка мяняецца, гаворка запавольваецца, становіцца толчкообразные. Зніжаюцца або знікаюць сухажыльныя і надкостничные рэфлексы (спачатку на нагах, затым магчыма распаўсюд на рукі). Часта зніжаецца слых. Прагрэсуе скаліёз.
прычыны захворвання
Дадзены выгляд атаксію - спадчынны, хранічнага тыпу, прагрэсуючага характару. Ён ставіцца да спиноцеребеллярным атаксію, якія ўяўляюць сабой групу падобных па сімптаматыцы захворванняў, выкліканых паразай мозачка, ствала мозгу, спіннога мозгу і спіннамазгавых нерваў, што часта перашкаджае правільнай пастаноўцы дыягназу. Аднак сярод церебеллярных атаксію хвароба Фридрейха адрозніваецца наяўнасцю рецессивной формы, тады як іншыя віды перадаюцца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта значыць хворы дзіця нараджаецца ў пары, дзе бацькі з'яўляюцца носьбітамі патогены, але клінічна здаровыя.
Дадзеная Атакс праяўляецца камбінаванай дэгенерацыяй бакавых і задніх слупоў спіннога мозгу, выкліканай ферментных-хімічнай анамаліяй нявысветленага характару, якая перадаецца па спадчыне. Пры захворванні дзівяцца пучкі Голя, клеткі слупоў Кларка і задні спиноцеребеллярный шлях.
"Гісторыя хваробы"
Хвароба Фридрейха была выдзелена ў самастойную форму больш за 100 гадоў таму нямецкім прафесарам медыцыны Н. Фридрейхом. З 1860-х гадоў захворванне актыўна вывучалася. Пасля таго як у 1982 году былі выказаныя меркаванні аб тым, што прычынай дадзенай Атакс з'яўляюцца мітахандрыяльнай парушэнні. У выніку замест агульнапрынятай назвы "Атакс Фридрейха» быў прапанаваны тэрмін «хвароба Фридрейха» як больш дакладна адлюстроўвае множнасць праяў захворванняў - як неўралагічных, так і экстраневральных.
неўралагічныя сімптомы
Калі ў пацыента Атакс Фридрейха, сімптомы, якія заўважаюцца часцей за ўсё першымі, - гэта няёмкасць і няўпэўненасць пры хадзе, у прыватнасці ў цемры, пошатывание, спатыкаюся. Затым да гэтага сімптому далучаюцца дискоординация верхніх канечнасцяў, слабасць цягліц ног. У пачатку захворвання магчыма змена почырку, дызартрыя, у мове назіраецца характар выбуховых, стаката.
Прыгнёт рэфлексаў (сухажыльныя і надкостичных) можа адзначацца як падчас праявы іншых сімптомаў, так і задоўга да іх. З прагрэсаваннем Атакс звычайна можна назіраць татальную арефлексию. Таксама важным сімптомам з'яўляюцца сімптом Бабінскай, цягліцавая гіпатанія, у далейшым мышцы ног становяцца слабей, атрафуюцца.
Экстраневральные праявы і іншыя сімптомы Атакс
Для хваробы Фридрейха характэрныя шкілетныя дэфармацыі. Хворыя схільныя скаліёзу, кіфаскаліёз, дэфармацыям пальцаў рук і ног. Так званая фридрейхова ступня (або ступня Фридрейха) - асаблівасць пры хваробы Атакс Фридрейха. Фота падобных стоп даюць выразнае разуменне, што такая дэфармацыя не ўласцівая для здаровага арганізма: пальцы переразогнуты ў асноўных фалангаў і сагнутыя ў межфаланговых суставах пры высокім ўвагнутым зборы ступні. Такое ж змена можа адбыцца з пэндзлямі.
Таксама хворыя схільныя эндакрынным захворванняў: у іх нярэдкія такія парушэнні, як цукровы дыябет, дысфункцыя яечнікаў, інфантылізм, гипогонадизм і пр. З боку органаў зроку магчымая катаракта.
Калі пастаўлены дыягназ Атакс Фридрейха, то ў 90 працэнтах выпадкаў яго будзе суправаджаць паражэнне сэрца, развіццё прагрэсавальнай кардыяміяпатыі, пераважна гіпертрафічнай. Пацыенты скардзяцца на болі ў вобласці сэрца, сэрцабіцце, дыхавіцу пры фізічнай нагрузцы і т. Д. Амаль у 50 працэнтаў пацыентаў кардыяміяпатыя становіцца прычынай смерці.
У позняй стадыі захворвання ў хворых адзначаюцца амиотрофии, парезы, парушэнні адчувальнасці рук. Магчыма зніжэнне слыху, атрафія зрокавых нерваў, ністагм, часам парушаюцца функцыі тазавых органаў і пацыент пакутуе ад затрымкі або, наадварот, нетрыманні мачы. З часам пацыенты губляюць здольнасць хадзіць і абслугоўваць сябе без старонняй дапамогі. Тым не менш паралічаў, якія ўзніклі пры якім-небудзь выглядзе атаксію, у тым ліку хвароба Фридрейха, не адзначана.
Што тычыцца дэменцыі, то пры такім захворванні, як мозачкавых Атакс Фридрейха, дакладных дадзеных па ёй пакуль няма: у дарослых дэменцыя сустракаецца, яна апісана, у дзяцей жа бывае вельмі рэдка, як і разумовая адсталасць.
ўскладненні Атакс
Спадчынная Атакс Фридрейха у большасці выпадкаў ўскладняецца хранічнай сардэчнай недастатковасцю, а таксама ўсімі відамі дыхальнай недастатковасці. Акрамя таго, у хворых вельмі высокі рызыка паўторных інфекцыйных захворванняў.
Крытэрыі дыягностыкі Атакс Фридрейха
Асноўныя дыягнастычныя крытэры захворвання пазначаны досыць выразна:
- ўспадкоўванне захворвання адбываецца па рецессивному прыкмеце;
- захворванне пачынаецца да 25 гадоў, часцей - у дзіцячым узросце;
- прагрэсіруючая Атакс;
- Сухажыльныя арефлексия, слабасць і атрафія цягліц ног, пазней і рук;
- страта глыбокай адчувальнасці спачатку ніжніх канечнасцяў, затым верхніх;
- нечёткость прамовы;
- дэфармацыі шкілета;
- эндакрынныя засмучэнні;
- кардыяміяпатыя;
- катаракта;
- атрафія спіннога мозгу.
Пры гэтым ДНК-дыягностыка пацвярджае наяўнасць дэфектнага гена.
пастаноўка дыягназу
Калі гаворка ідзе пра такім захворванні, як Атакс Фридрейха, дыягностыка павінна ўключаць збор анамнезу, правядзенне поўнага медыцынскага абследавання і вывучэнне гісторыі хваробы пацыента і яго сям'і. Асаблівая ўвага пры абследаванні надаецца праблемах з нервовай сістэмай, у прыватнасці дрэннаму раўнавагі, калі даследуюцца хада і статыка дзіцяці, адсутнасці рэфлексаў і адчуванняў у суставах. Пацыент не здольны закрануць локцем супрацьлеглага калена, прамахваецца пры пальценосовой спробе, можа пакутаваць тремором пры выцягнутых руках.
Пры правядзенні лабараторных даследаванняў адзначаецца парушэнне абмену амінакіслот.
Электроэнцефалограмма галаўнога мозгу пры атаксіі Фридрейха выяўляе дыфузную дельта- і тэта-актыўнасць, рэдукцыя альфа-рытму. Пры электраміёграф выяўляюцца аксонально-дэміалінізаваныя паразы сэнсарных валокнаў перыферычных нерваў.
Для выяўлення дэфектнага гена праводзіцца генетычнае тэставанне. З дапамогай ДНК-дыягностыкі устанаўліваецца магчымасць атрымання ў спадчыну патогена іншымі дзецьмі ў сям'і. Таксама можа быць праведзена комплексная ДНК-дыягностыка для ўсёй сям'і. У некаторых выпадках неабходная Прэнатальнай ДНК-дыягностыка.
Пры дыягнаставанні і ў далейшым пасля пастаноўкі дыягназу пацыенту патрабуецца рэгулярна рабіць рэнтгенаўскія здымкі галавы, хрыбетніка, грудной клеткі. Пры неабходнасці прызначаецца кампутарная і магніта-рэзанансная тамаграфія. На МРТ галаўнога мозгу можна ў гэтым выпадку заўважыць атрафію ствалоў спіннога і галаўнога мозгу, верхніх аддзелаў чарвяка мозачка. Таксама неабходна абследаванне пры дапамозе ЭКГ і ЭхоЭГ.
дыферэнцыяльная дыягностыка
Пры пастаноўцы дыягназу неабходна дыферэнцаваць хвароба Фридрейха ад рассеянага склерозу, невральная амиотрофии, сямейнай параплегіі і іншых відаў атаксію, у першую чаргу хваробы Луі - Бар, другі па частаце атаксіі. Хвароба Луі - Бара, або тэлеангіктазія, таксама пачынаецца ў дзіцячым узросце і адрозніваецца клінічна ад хваробы Фридрейха наяўнасцю шырокага пашырэння дробных сасудаў, адсутнасцю шкілетных анамалій.
Таксама неабходна адрозніваць захворванне ад сіндрому Бас - Корнцвейга і Атакс, выкліканай дэфіцытам вітаміна Е. У дадзеным выпадку пры дыягностыцы неабходна вызначыць у крыві ўтрыманне вітаміна Е, наяўнасць / адсутнасць акантоцитоза і даследаваць яе ліпідны спектр.
Падчас пастаноўкі дыягназу неабходна выключыць абменныя захворвання з аўтасомна-рецессивным тыпам атрымання ў спадчыну, якія суправаджаюцца спіна-церебеллярной атаксіяй іншых формаў.
Адрозненне безуважлівага склерозу ад хваробы Фридрейха заключаюцца ў адсутнасці Сухажыльныя арефлексии, пры ім няма мышачнай гіпатаніі і амиотрофий. Таксама пры склерозе ня назіраюцца экстраневральные праявы, няма зменаў на КТ і МРТ.
лячэнне Атакс
Пацыенты з дыягназам Атакс Фридрейха лячэнне павінны атрымліваць ў неўролага. У большай меры лячэнне сімптаматычнае, накіраванае на максімальную зняцце праяў захворвання. У яго ўваходзіць агульнаўмацавальнае тэрапія, якая ўключае прызначэнне прэпаратаў АТФ, церебролизина, вітамінаў групы В, а таксама антихолинэстеразных сродкаў. Акрамя таго, пры лячэнні дадзенай Атакс важную ролю гуляюць прэпаратаў з функцыяй падтрымання мітахондрый - такія як бурштынавая кіслата, рыбафлавін, вітамін Е. Для паляпшэння метабалізму міякарда прызначаюць рибоксин, кокарбоксілазу і інш.
Праводзіцца агульнаўмацавальнае лячэнне вітамінамі. Лячэнне варта перыядычна паўтараць.
Так як пры захворванні асноўная прычына боляў - прагрэсавальны скаліёз, хворым паказана нашэнне артапедычнага гарсэта. Калі ж гарсэт не дапамагае, праводзіцца шэраг хірургічных аперацый (у пазваночнік ўстаўляюцца тытанавыя стрыжні для прадухілення далейшага развіцця скаліёзу).
Усе гэтыя меры накіраваны на тое, каб захаваць стан хворага як мага больш доўгі час і спыніць прагрэс захворвання.
прагноз Атакс
Прагноз падобных захворванняў у цэлым неспрыяльны. Нервова-псіхічныя парушэнні павольна прагрэсуюць, працягласць захворвання вар'іруецца вельмі шырока, але ў большасці выпадкаў не перавышае 20 гадоў у 63% мужчын (для жанчын прагноз больш спрыяльны - пасля пачатку захворвання амаль 100% жывуць даўжэй 20 гадоў).
Прычынамі смерці часцей за ўсё з'яўляюцца сардэчная і лёгачная недастатковасці, ускладненні ад інфекцыйных захворванняў. Калі пацыент не пакутуе на цукровы дыябет і сардэчнымі захворваннямі, яго жыццё можа працягнуцца да старэчых гадоў, але такія выпадкі досыць рэдкія. Тым не менш за кошт сімптаматычнага лячэння якасць і тэрмін жыцця хворых можа павялічыцца.
прафілактыка
Прафілактыка хваробы Фридрейха грунтуецца на медыка-генетычнай кансультацыі.
Хворым атаксіяй паказаны лячэбна-фізкультурны комплекс, дзякуючы якому умацоўваюцца мышцы, зніжаецца дискоординация. Практыкаванні ў першую чаргу павінны быць накіраваны на трэніроўку балансу і сілы цягліц. ЛФК і карэкціруючыя практыкаванні дазваляюць хворым быць актыўнымі максімальна працяглы час, акрамя таго, у гэтым выпадку прадухіляецца развіццё кардыяміяпатыі.
Акрамя таго, хворыя могуць выкарыстоўваць дапаможныя сродкі для паляпшэння якасці свайго жыцця - кія, хадункі, вазкі.
У харчаванні неабходна знізіць ўжыванне вугляводаў да 10 г / кг, каб не правакаваць узмацненне дэфекту энергетычнага абмену.
Таксама неабходна пазбягаць інфекцыйных захворванняў, не дапускаць траўмаў і інтаксікацыі.
Адным з важных фактараў прафілактыкі хваробы з'яўляецца папярэджанне перадачы Атакс па спадчыне. Па магчымасці варта пазбягаць нараджэння дзяцей, калі ў сям'і былі выпадкі захворвання атаксіяй Фридрейха, а таксама заключэння шлюбу паміж сваякамі.
Similar articles
Trending Now