Клиппеля - Фейля сіндром: фота, лячэнне, якія наступствы могуць быць? Сіндром Шпренгель - Фейля - Клиппеля: практыкаванні ў басейне

Два французскіх неўролага Андрэ Фейль і Морыс Клиппель у 1912 годзе падрабязна апісалі прыроджаную дэфармацыю шыйна-груднога аддзела хрыбетніка ў дзяцей. Усе яны з'явіліся на свет у бацькоў адной кроўнай сувязі. У Сярэднія стагоддзі законнымі мужам і жонкай маглі стаць нават сваякі. Таму распаўсюджанасць дадзенай анамаліі не выклікала здзіўлення. Пазней паталогія была названая імёнамі навукоўцаў. Клиппеля - Фейля сіндром не з'яўляецца захворваннем у поўнай меры. Гэта прыроджаны хвароба, які часта прыводзіць да ўзнікнення іншых паталогій пазваночніка.

асаблівасці захворвання

Пад сіндромам Клиппеля - Фейля разумеецца прыроджаная паталогія шыйнага аддзела, якая складаецца ў синостозе і памяншэнні колькасці пазванкоў. Яна характарызуецца высокай частатой праявы - адзін выпадак на 120 тысяч нованароджаных. Найбольш тыповай прыкметай захворвання лічыцца выяўленае памяншэнне даўжыні шыі. У большасці выпадкаў суправаджаецца іншымі анамаліямі касцёва-цягліцавага апарата і прыроджанымі паталогіямі ўнутраных органаў. У дыягностыцы хваробы прымаюць удзел адразу некалькі вузкіх спецыялістаў: неўролаг, ортопед, генетык і інш. Кансерватыўнай лячэнне ўключае ў сябе ЛФК, фізіятэрапію і масаж. У адмыслова сур'ёзных выпадках патрабуецца хірургічнае ўмяшанне - аперацыя цервикализации.

Асноўныя прычыны развіцця анамаліі

Клиппеля - Фейля сіндром ставіцца да генетычна дэтэрмінаваных захворванняў. Паталагічныя змены ў арганізме пачынаюць адбывацца ў першыя тыдні з моманту зачацця. Сярод асноўных прычын сіндрому лекары адзначаюць парушэнне развіцця і сегментацыі пазваночніка, асабліва на верхнешейковом узроўні. Сфармаваліся синостозы грудных і шыйных пазванкоў, памяншэнне іх колькасці, несращение целаў і дуг дазваляюць вызначыць клінічную карціну захворвання. У групу рызыкі трапляюць малыя з няшчаснай спадчыннасцю, дзе назіраецца:

1. Генетычны дэфект у храмасомах. У хворага дзіцяці адбываецца парушэнне фармавання дыферэнцыяцыі росту, неабходнай для паўнавартаснага развіцця шкілета. Гэта непазбежна адбіваецца на працэсе развіцця пазванкоў груднога і шыйнага аддзелаў.
2. Аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну. Калі ў аднаго з бацькоў маецца захворванне, верагоднасць нараджэння дзіцяці з паталогіямі складае 50-100%.
3. Аўтасомна-рецессивный тып атрымання ў спадчыну. У гэтым выпадку верагоднасць нараджэння дзіцяці з паталогіямі складае 0-50%.

Каб пазбегнуць няшчаснага спадчыны, бацькам варта пракансультавацца з генетыкам яшчэ на этапе планавання дзіцяці.

Тыповыя прыкметы сіндрому

Для гэтага захворвання характэрна класічная трыяда сімптомаў: празмерна кароткая шыя, змяненне мяжы росту валасоў, абмежаванне рухомасці галавы. Хвароба звычайна спалучаецца з іншымі паталогіямі. У 30% пацыентаў выяўляецца скаліёз, рыгідная форма крывашыі, высокае стаянне лапаткі - хвароба Шпренгель. У шэрагу выпадкаў адзначаюцца анамаліі верхніх канечнасцяў, дэфармацыя стоп, зубоў, асіметрыя твару, дальназоркасць. У 25% хворых дыягнастуецца прыроджаная глухата.

Сіндром Клиппеля - Фейля - Шпренгель - гэта не толькі выражаны касметычны дэфект. Ён можа таксама ўключаць неўралагічныя сімптомы. Змены з боку ЦНС праяўляюцца алігафрэнія, гідрацэфаліяй, эпілепсіяй. З ранняга ўзросту ў хворых з'яўляецца цягліцавая слабасць у канечнасцях, а таксама синкинезия. У старэйшым веку агульная клінічная карціна дапаўняецца другаснымі зменамі хрыбетнага слупа.

медыцынскае абследаванне

Верыфікацыя хваробы магчымая на падставе назіранай трыяды сімптомаў, дадзеных фізікальнага агляду і інструментальных даследаванняў. Асаблівая роля ў дыягностыцы адводзіцца вывучэнню сямейнага анамнезу пацыента. Ўсталяваць Клиппеля - Фейля сіндром з падрабязным апісаннем спадарожных анамалій магчыма ў выніку суладнай працы вузкіх спецыялістаў. Як правіла, гэта неўролагі, генетыкі, артапеды, кардыёлагі і пульманолагі.

Для ацэнкі характару змены пазванкоў прызначаецца рэнтгенаграфія. Даследаванне праводзяць у двух праекцыя, з якіх найбольш інфарматыўнай звычайна аказваецца бакавыя. З-за нехарактэрнага становішча галавы цені чэрапа сумяшчаюцца з выявай хрыбетнага слупа, і робіць цяжкім тым самым выяўленне дэталяў. Дадаткова рэкамендуецца зрабіць здымкі ў становішчы максімальнага згінання / выпроствання шыі. Гэта дазваляе вызначыць магчымую нестабільнасць несросшихся пазванкоў і верыфікаваць сіндром Клиппеля - Фейля. Рэнтген шыйна-груднога аддзела хрыбетніка дапамагае выявіць:

• дэфармаваныя пазванкі;
• памяншэнне іх ліку;
• зрастанне тэл пазванкоў;
• анамальнае стаянне лапатак;
• скрыўленне хрыбетнага слупа.

Пасля пацверджання дыягназу пацыентам дадаткова прызначаецца УГД унутраных органаў для выяўлення анамалій у іх будынку. Пры наяўнасці неўралагічных паталогій можа спатрэбіцца УЗДГ сасудаў, ангіяграфія, ЭЭГ і МРТ шыйнага аддзела. Абавязковай з'яўляецца кансультацыя ў лекара-генетыка. Паводле яе вынікаў спецыяліст зможа вызначыць тып атрымання ў спадчыну і ацаніць рызыкі для будучых пакаленняў.

Асноўныя формы захворвання

Сіндром Клиппеля - Фейля з'яўляецца вельмі рэдкай паталогіяй. Паводле статыстыкі, характэрныя сімптомы дыягнастуюць ў аднаго дзіцяці з 120 тысяч. Анамалія выяўляецца ў хворага ў адной з трох формаў:

• Памяншэнне колькасці сегментаў ў шыйным аддзеле, якія паступова зрастаюцца і візуальна кароцяць шыю. Гэтая форма паталогіі выклікае цяжкасці пры руху галавой.
• Синостоз шыйнага аддзела на фоне зрашчэнні з патылічнай косткай. Хворы не можа павярнуць галаву, не выпрабоўваючы болі. Шыйныя пазванкі і патыліцу з'яўляюцца адзіным цэлым.
• Трэцяя форма захворвання ўключае праявы першых двух.

Канкрэтны варыянт сіндрому можа вызначыць толькі лекар на падставе вынікаў абследавання.

Асноўныя прынцыпы лячэння

На жаль, сучасная медыцына не можа прапанаваць адэкватных метадаў, як цалкам ліквідаваць сіндром Клиппеля - Фейля. Лячэнне мае на ўвазе прафілактыку развіцця другасных дэфармацый. За аснову бяруцца кансерватыўныя метады, якія ўключаюць ЛФК і масаж. Медыкаментознае лячэнне прызначаецца ў тым выпадку, калі паталагічны працэс суправаджаецца болевым дыскамфортам і кампрэсіяй нервовых карэньчыкаў. Як правіла, выкарыстоўваюцца анальгетыкі, супрацьзапаленчыя і несцероідные прэпараты. Працяглая кампрэсія нервовых карэньчыкаў патрабуе хірургічнага ўмяшання. Асноўная мэта аперацыі - ліквідаваць болевы сіндром, часткова скарэктаваць знешнія дэфекты.

ЛФК і практыкаванні ў басейне

Кансерватыўнае лячэнне сіндрому ўключае курс ЛФК, лячэбны масаж шыйнага аддзела і так званай воротніковой зоны. Практыкаванні падбіраюцца індывідуальна, зыходзячы з клінічнай карціны пацыента. Першы час іх варта выконваць пад кантролем спецыяліста, затым можна пераходзіць да хатніх заняткаў. Хворым з дыягназам «сіндром Шпренгель - Фейля - Клиппеля» практыкаванні ў басейне дапамагаюць пазбегнуць ўскладненага плыні хваробы. Як правіла, маленькім пацыентам лекары рэкамендуюць плаванне на спіне. Больш складаныя практыкаванні таксама падбіраюцца індывідуальна. Універсальных рэкамендацый па пытанні плавальнай гімнастыкі не існуе.

хірургічнае лячэнне

Ўстойлівы болевы сіндром, выкліканы кампрэсіяй нервовых карэньчыкаў, з'яўляецца асноўным паказаннем да аперацыі. У пацыентаў з дыягназам «сіндром Клиппеля - Фейля» прагноз з узростам пагаршаецца. Таму аперацыя прызначаецца адразу пасля пацверджання паталогіі. Для павелічэння рухомасці шыі выкарыстоўваецца цервикализация па Бонола. Падчас працэдуры лекар выдаляе чатыры верхніх рэбры і надкосніцу для памяншэння ціску на ўнутраныя органы. Аперацыя праводзіцца ў некалькі этапаў. Першапачаткова выдаляюць рэбры на адным баку, а пасля аднаўлення арганізма - на іншы.

Рэабілітацыйны перыяд патрабуе шмат часу і высілкаў. На працягу некалькіх месяцаў хворы павінен знаходзіцца ў нерухомым стане. Аднак адмаўляцца ад аперацыі не варта. У цяперашні час гэта адзіны эфектыўны спосаб скарэктаваць знешнія дэфекты, узнікненне якіх правакуе сіндром Клиппеля - Фейля. Якія наступствы могуць быць для здароўя, калі адмовіцца ад лячэння, расказана крыху ніжэй.

Ўскладненні і прагноз для хворага

Пасля хірургічнага ўмяшання і рэабілітацыйнага перыяду хворы можа весці паўнавартасную жыццё. Шыя за гэты час крыху павялічыцца ў даўжыні, што, з эстэтычнага пункту гледжання, лічыцца спрыяльным аспектам. Калі пацыент ігнаруе рэкамендацыі ўрача па аднаўленню, арганізм пачынае «адказваць» ўскладненнямі. У першую чаргу развіваюцца паталогіі ўнутраных органаў, з'яўляюцца моцныя болі ў вобласці шыі. Апошнія абумоўлены пастаянным ушчамленнем нервовых карэньчыкаў і могуць прывесці да поўнага обездвижеванию канечнасцяў. Паражэнне ўнутраных органаў небяспечна незваротнымі паталагічнымі працэсамі і можа выступаць прычынай ранняй смерці.

прафілактычныя мерапрыемствы

Ці можна папярэдзіць сіндром Клиппеля - Фейля? Фота пацыентаў з такім дыягназам прымушаюць задумацца пра гэта пытанне. Спецыфічнай прафілактыкі гэтага захворвання не існуе, бо яно з'яўляецца спадчынным. У сем'ях, дзе ўжо былі зафіксаваныя выпадкі падобнай анамаліі, неабходна правядзенне генетычнай кансультацыі. Яе сутнасць зводзіцца да абследавання пары, якая рыхтуецца да ролі бацькоў, для ацэнкі рызыкі развіцця паталогіі.

Падвядзем вынікі

Клиппеля - Фейля сіндром з'яўляецца прыроджанай анамаліяй верхніх аддзелаў хрыбетніка. Для яго характэрна трыяда знешніх прыкмет і шэраг рэнтгеналагічных асаблівасцяў. Захворванне мае станоўчы вітальны прагноз, але вылечыць яго цалкам немагчыма. Своечасовае хірургічнае ўмяшанне дазваляе толькі скарэктаваць існуючыя знешнія дэфекты. Калі ў блізкіх сваякоў раней быў пацверджаны такі дыягназ, перад зачаццем дзіцяці мэтазгодна прайсці поўнае генетычнае абследаванне. Будзьце здаровыя!