Анеуплоідаў - гэта ... анеуплоідаў: апісанне, прычыны, сімптомы, формы і асаблівасці лячэння

Анеуплоідаў - гэта генетычнае парушэнне, пры якім у клетцы арганізма ўтрымліваецца анамальная колькасць храмасом. Каб больш даведацца пра тое, як выяўляецца анеуплоідаў і якія яе прычыны, коратка разбяром структуру жывой клеткі, клеткавага ядра і саміх храмасом.

крыху тэорыі

Як вядома, у кожнай саматычнай клетцы чалавечага арганізма знаходзяцца ў норме 46 храмасом, то ёсць дыплоідным набор. Толькі ў палавых клетках гэты набор адзінарны. Храмасомы размяшчаюцца ў клеткавым ядры і ўяўляюць сабой доўгую, скомпактизованную спіраль ДНК. ДНК, у сваю чаргу, складаецца з мономеров - поліпептыд. Пэўная паслядоўнасць поліпептыд задае ген - структурную адзінку спадчыннасці. ДНК змяшчае ўсю генетычную праграму развіцця дадзенага арганізма.

У неполовых клетках кожная храмасома мае гамалагічных, сястрынская храмасому, вельмі падобную, але не ідэнтычную першай. У працэсе мейоза гэтыя храмасомы абменьваюцца ўчасткамі. Такая з'ява называюць "кро- сінговера". У храмасоме вылучаюць доўгае і кароткае плечы.

хромосомных набор

Сукупнасць храмасом арганізма называецца карыатыпе. У норме ў чалавека, як ужо гаварылася, карыатыпе прадстаўлены 46 храмасомамі, па 23 ад кожнага бацькі, але сустракаецца анамалія, пры якой карыатыпе прадстаўлены інакш. Гэта парушэнне называецца "анеуплоідаў".

Анеуплоідаў - гэта разнавіднасць карыатыпе, пры якім лік храмасом ня роўнае нармальнага. Анеуплоідаў храмасом, пры якой няма аднаго храмасома, называецца моносомией. Калі адсутнічае пара - нуллисомией. Калі замест нармальнай пары гамалагічных храмасом у карыатыпе з'яўляюцца тры гамалагічныя, то гэта трисомия. Любое змяненне колькасці храмасом выклікае сур'ёзныя парушэнні развіцця. Некаторыя з іх могуць быць смяротнымі.

Анеуплоідаў неполовых храмасом (аутосом)

Існуе мноства генетычных хвароб, якія выклікае менавіта анеуплоідаў. Прыклады такіх захворванняў - сіндром Дауна, сіндром пата, сіндром Эдвардса. Усе гэтыя захворванні выкліканыя наяўнасцю дадатковай храмасомы ў розных гамалагічных парах. Сіндром Дауна - самае распаўсюджанае з гэтых захворванняў. Праяўляецца яно разумовай адсталасцю, парушэннямі ў зносінах, цяжкасцямі ў навучанні.

Аднак трисомия па 21-й храмасоме, якая і выклікае захворванне, ніяк не ўплывае на працягласць жыцця. Заняткі па пэўных методыках могуць дапамагчы хворым дасягнуць пэўных поспехаў у навучанні і сацыялізацыі.

Іншае захворванне, сіндром пата, таксама выклікае анеуплоідаў. Гэта найцяжкае парушэнне - вынік трисомии паводле 13-й храмасоме. Хворыя вельмі рэдка дажываюць да 10 гадоў, больш за 80% паміраюць у першы год жыцця, астатнія пакутуюць цяжкай формай алігафрэніі. У дзяцей з сіндромам Пата выказана мікрацэфалія, часта назіраюцца праблемы з сэрцам, памутненне рагавіцы, расшчапляючы неба, вушныя ракавіны некалькі дэфармаваны.

Асноўнай прычынай сіндрому Эдвардса таксама з'яўляецца анеуплоідаў - трисомия па 18-й храмасоме. Больш за 90% дзяцей з гэтым захворваннем гінуць ад прыпынку сэрца ў першы год жыцця, астатнія пакутуюць цяжкай формай алігафрэніі і практычна необучаемы.

Трисомия па 16-й храмасоме сустракаецца часцей, чым любая іншая анеуплоідаў. Гэта генетычнае парушэнне смяротна, плод гіне ва ўлонні маці на працягу першых трох месяцаў цяжарнасці.

Анеуплоідаў ў чалавека можа праяўляцца рэдкім генетычным захворваннем - сіндромам Варкани, трисомией па 8-й храмасоме. Асноўныя сімптомы - разумовая адсталасць, заганы сэрца, анамаліі шкілета.

Анеуплоідаў палавых храмасом

Разнавіднасць анеуплоідаў, якая не заўсёды прыводзіць да цяжкіх наступстваў, - трисомия па Х-храмасоме. Такое парушэнне бывае толькі ў жанчын. Трисомия па Х-храмасоме сустракаецца адносна часта - у 0,1% жанчын. Захворванне можа ніяк не праяўляецца ў плыні ўсяго жыцця, што і адбываецца прыкладна ў 30% выпадкаў. Для астатніх 70% адсоткаў характэрныя наступныя сімптомы: дыслексія, аграфія, маўленчыя і рухальныя парушэнні. Якое ўжываецца ў такіх выпадках сімптаматычнае лячэнне вельмі эфектыўна і дапамагае поўнасцю або часткова ліквідаваць гэтыя сімптомы.

Іншыя анамаліі, звязаныя з колькасцю палавых храмасом, значна больш сур'ёзныя. Да іх ставяцца сіндром Шерешевскоро - Тэрнера, прыватны выпадак анеуплоідаў, пры якім у карыатыпе жанчыны - толькі адна Х-храмасома замест нармальных двух. Сімптомы - затрымка псіхічнага развіцця, нізкі рост, парушэнне развіцця палавых органаў, магчымая лёгкая форма разумовай адсталасці.

Існуе яшчэ адно сур'ёзнае захворванне, прычынай якога з'яўляецца анеуплоідаў. Гэта сіндром Клайнфельтера - наяўнасць адной або некалькіх дадатковых Х- або У-храмасом у мужчын. Сімптомы не праяўляюцца да пачатку палавога паспявання. Амаль у паловы хворых сімптомаў няма на працягу ўсяго жыцця, у іншых назіраецца гинекомастия, атлусценне, бясплоддзе. У рэдкіх выпадках адзначаецца алігафрэнія.

прычыны анеуплоідаў

Анеуплоідаў ўзнікае з-за таго, што падчас мейоза гамалагічных храмасомы ня падзяліліся і замест адной у гамет трапіла пара храмасом ці не трапіла ні адна. Калі ў адной гамет колькасць храмасом нармальнае, а ў другой - анамальнае, то карыатыпе зіготы будзе анамальным.

Непадзеленага гамалагічных храмасом можа адбыцца з-за неспрыяльных умоў навакольнага асяроддзя, ўздзеяння таксінаў рознай прыроды. Але часцей за ўсё прычына ў спадчыннасці: у сем'ях, дзе ўжо былі выпадкі анеуплоідаў, рызыка нараджэння дзіцяці з анамальным карыатыпе вышэй, чым у здаровых бацькоў.

частата

Можна сказаць, што базавы рызыка хромосомных хвароб-анеуплоідаў ў сярэднім невялікі, бо ўсе генетычныя захворванні ставяцца да катэгорыі рэдкіх. Агульная верагоднасць нараджэння дзіцяці з анамаліяй карыатыпе пакідае 5% у выпадку, калі абодва бацькі здаровыя. Калі адзін з бацькоў мае якую-небудзь паталогію карыатыпе, верагоднасць нараджэння хворага дзіцяці ўзрастае.

Частата анеуплоідаў залежыць ад храмасомы. Самая распаўсюджаная паталогія карыатыпе - сіндром Клайнфельтера, анеуплоідаў палавой храмасомы, частата 1 на 500 нованароджаных хлопчыкаў, найбольш рэдкая - сіндром Варкани, анеуплоідаў 8-й храмасомы, частата 1:50 000.

лячэнне

Лячэнне анеуплоідаў заўсёды сімптаматычнае. Пры сіндроме Шерешевского - Тэрнера адзначаецца нізкі рост і недахоп жаночых палавых гармонаў, таму для лячэння прымяняюцца анабалічныя стэроіды.

Пры сіндроме Дауна лячэнне зводзіцца да заняткаў з хворым па спецыяльных праграмах, накіраваным на развіццё кагнітыўных здольнасцяў.

Хворыя з сіндромам Варкани рэдка дажываюць да 20 гадоў. З часам з'яўляюцца новыя анатамічныя змены, прагрэсуе разумовая адсталасць. Пры неабходнасці звяртаюцца да аператыўнаму ўмяшанню для карэкцыі стану пазваночніка і лячэння контрактур.

Калі ў дзяўчынак з трисомией па Х-храмасоме назіраецца затрымка маўленчага развіцця, можа спатрэбіцца кансультацыя лагапеда. У выпадку праблем з лістом і чытаннем варта звярнуцца да спецыяліста па дыслексіі.

Сіндром Клайнфельтера не заўсёды ўплывае на якасць жыцця пацыентаў. У рэдкіх выпадках адзначаецца разумовая адсталасць. У залежнасці ад яе ступені (лёгкая, сярэдняя, цяжкая) распрацоўваецца індывідуальная праграма навучання. Калі выяўляецца гинекомастия, зніжэнне палавой функцыі, бясплоддзе, то звяртаюцца да гарманальнай тэрапіі.

дыягностыка

Выявіць генетычныя захворванні плёну можна з выкарыстаннем шэрагу метадаў (ультрагукавое абследаванне, метад біяхімічных маркераў).

З дапамогай ультрагукавога даследавання можна выявіць у плёну сіндром Дауна на ранняй стадыі развіцця.

Неинвазивная Прэнатальнай дыягностыка анеуплоідаў з'яўляецца бяспечным і дакладным метадам вызначэння магчымых анамалій карыатыпе. Сутнасць метаду простая - спецыяліст даследуе фрагменты ДНК дзіцяці, якія знаходзяцца ў крыві маці. Інвазівной дыягностыка анеуплоідаў з'яўляецца больш дакладным метадам, але так як ён нясе рызыку самаадвольнага перапынення цяжарнасці, да яго звяртаюцца толькі ў крайніх выпадках.

Фактары, якія павялічваюць верагоднасць анеуплоідаў

Апошнія даследаванні даказалі, што назіраецца пэўная карэляцыя паміж узростам маці і верагоднасцю нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна, сіндромам Пата або сіндромам Эдвардса. Чым старэй жанчына, тым вышэй верагоднасць нараджэння ў яе дзіцяці з анамальным карыатыпе.

Якія менавіта фактары гуляюць вырашальную ролю ў развіцці анеуплоідаў палавых храмасом, невядома. Мяркуецца, што ключавая роля ў такіх выпадках належыць спадчыннасці.