Хвароба Марфана: галоўныя сімптомы і прычыны развіцця

Адным з захворванняў хранічнай формы з'яўляецца хвароба Марфана. Сутнасць яго складаецца ў генетычным парушэнні злучальных тканак чалавека, якія адказваюць за падтрымання стабільнай структуры клетак. Яны змацоўваюць паміж сабой посуд, унутраныя органы, мышцы.

Пад сіндромам Марфана разумеецца парушэнне гэтага натуральнага балансу з прычыны мутацыі фибрилина, гэта значыць, галоўнага «будаўнічага» рэчывы арганізма. Змена генетычнага будовы спрыяе развіццю некаторых паталогій унутраных органаў, часцей за ўсё пакутуе сардэчна-сасудзістая сістэма, падлягае змяненню касцяная тканіна, нярэдка падае зрок.

Сумна прызнаваць, але хвароба Марфана ў сапраўдны момант ставіцца да невылечным. На жаль, навукоўцы да гэтага часу не змаглі знайсці сродак, што пазбаўляе ад дадзенага хваробы на ўсё жыццё. Аднак не так усё дрэнна, і апускаць рукі ні ў якім разе нельга, бо лекары здольныя правесці сімптаматычнае лячэнне. Гэта ўжо значны прагрэс, калі ўлічыць той факт, што яшчэ 20 гадоў таму людзі з такім захворваннем жылі не больш за сорак гадоў. Зараз пацыентам можна разлічваць амаль на паўнавартаснае жыццё, вядома, пры ўмове, што дыягназ быў пастаўлены своечасова, і лячэнне пачалося на ранняй стадыі развіцця хваробы.

Да гэтага часу ў лабараторыях тэстуюцца розныя прэпараты, накіраваныя на барацьбу з хваробай. Лічыцца, што ў хуткім часе велізарным памочнікаў стануць сродкі на аснове інгібітараў. І тады, магчыма, хвароба Марфана не будзе гэтак страшным дыягназам для многіх людзей, а з часам пяройдзе ў разрад хутка вылечныя паталогій.

Мутацыя генатыпу адбываецца вельмі рэдка. Як правіла, хвароба Марфана пераходзіць ад бацькоў дзецям. Радуе той факт, што ў сусветнай практыцы яна сустракаецца вельмі рэдка: у адным выпадку з пяці тысяч. Але калі бацькі пакутуюць гэтым сіндромам, то з пяцідзесяціпрацэнтную верагоднасцю можа перадацца дзіцяці. Толькі ў 25% дзеці атрымліваюць хвароба Марфана ня ад бацькоў, а з прычыны мутацыі народка або яйкаклеткі. Прыкметы могуць выяўляцца вельмі відавочна, і тады ў пацыентаў назіраюцца падобныя рысы твару, але часам клінічная карціна настолькі змазана, што сімптаматыку разабраць даволі цяжка.

Сіндром Марфана: сімптомы

Характэрным прыкметай развіцця хваробы лічыцца занадта высокі рост пацыента. Праўда выяўляецца ён не заўсёды, у залежнасці ад канкрэтнага выпадку. Таксама варта звярнуць увагу на памер і форму пальцаў на руках і нагах, яны ненатуральна выцягваюцца, становяцца вельмі доўгімі і тонкімі. Калі казаць пра целасклад хворага чалавека, то яно непрапарцыйна, так як рукі і ногі занадта доўгія ў адносінах да тулава. Як ужо згадвалася вышэй, у многіх пацыентаў назіраюцца падобныя рысы асобы. Гэта выяўлена ў ненатуральна высокім чэрапе, няправільным кірунку росту зубоў, глыбока пасаджаных вачах. Таксама ў хворых часта адзначаецца скаліёз, плоскаступнёвасць, дэфармацыя грудной клеткі, праблемы з сэрцам і сасудамі.

Такі дыягназ, як хвароба Марфана, не мае на ўвазе канец жыцця. Чалавек не павінен ставіць крыж на сваім далейшым развіцці і прытрымлівацца пасцельнай рэжыму як глыбока хворы пацыент. Памятаеце, што з такім захворваннем можна, і нават трэба весці актыўны лад жыцця. Напрыклад, разам з усімі гуляць у развіваючыя гульні, рабіць фізічныя практыкаванні, гуляць на свежым паветры, займацца плаваннем. Вядома, могуць з'явіцца розныя ўскладненні, але яны выдатна кантралююцца лекавымі прэпаратамі.

Галоўнае рэгулярна прыходзіць на прыём да лекара, бо толькі ён можа разумна ацаніць агульны стан чалавека і своечасова зрэагаваць на любое яго змена. Ня апускайце рукі, змагайцеся і ня зачыняйце вочы на існуючую праблему, і тады ў вас усё атрымаецца. Радуйцеся кожнаму пражытаму дню, каб ніякія праблемы не змаглі вас адцягнуць ад галоўнага ў жыцці.